血脂異常(dyslipidemia)是指血漿中脂品質和質的異常。由於脂質不溶或微溶於水，必須與蛋白質結合成脂蛋白形式才能在血液迴圈中運轉,因此,血脂異常實為脂蛋白異常血癥。血脂異常一方面可表現為高脂血(hyperlipidemia) ,如高膽固醇血癥( hypercholesterolemia) ,高甘油三脂血癥( hyperigyeridenia)或混合型高脂血症(兩者兼有);另-.方面，血漿中高密度脂蛋白降低也是--種血脂異常的表現。血脂異常少數為全身性疾病所致(繼發性),多數是遺傳缺陷與環境因素相互作用的結果(原發性)。

血脂異常可作為代謝綜合徵的組分之一，與多種疾病如肥胖症.2型糖尿病、高血壓、冠心病腦卒中等密切相關。長期血脂異常可導致動脈粥樣硬化、增加心腦血管病的發病率和死亡率。隨著生活水平提高和生活方式改變,中國血脂異常的患病率已明顯升高。據《中國居民營養與健康現狀(2004年)》報道,中國成人血脂異常患病率為18. 6%,估計患病人數1.6億。防治血脂異常對延長壽命、提高生活品質具有重要意義。

血脂異常分類

1.病因分類。分為繼發性血脂異常和原發性血脂異常兩大類，兩者可單獨或同時存在。繼發性血脂異常可由全身系統性疾病引起，常見疾病有糖尿病、腎衰竭、糖原貯積症、脂肪菱縮性疾病、甲狀腺功能減退症、阻塞性黃疸、多發性骨髓瘤、神經性厭食、生長激素缺乏、急性卟啉病、腎病綜合徵等，也可因某些藥物如利尿劑、β受體阻滯劑、糖皮質激素等所致。排除繼發性血脂異常後，即可診斷為原發性血脂異常。已知有部分原發性高脂血症是由於先天性基因缺陷所致，包括LDL受體突變、ApoB.0缺陷、ApoE突變等。但大多數原發性血脂異常的原因不明。

2.基因分類。由基因缺陷所致的血脂異常多具有家族聚集性，有著明顯的遺傳傾向，稱為家族性脂蛋白異常血癥。包括:家族性高膽固醇血癥、家族性載脂蛋白B缺陷症、家族性高甘油三酯血癥、家族性混合型高脂血症等。原因不明的稱為散發性或多基因型脂蛋白異常血癥。

臨床表現.

1.黃色瘤。早發性角膜環和脂血癥眼底改變是由於脂質區域性沉積所引起的,其中以黃色瘤較為常見。黃色瘤是--種異常的侷限性面板隆起,顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色,多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟,最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。早發性角膜環出現於40歲以下，多伴有血脂異常。嚴重的高甘油三酯血癥可產生高脂血症眼底改變。

2.動脈粥樣硬化。脂質在血管內皮沉積引起動脈粥樣硬化.早發性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變。某些家族性血脂異常可於青春期前發生冠心病,甚至心肌梗死。血脂異常作為代謝綜合徵的一部分,常與肥胖症、高血壓、冠心病、糖耐量異常或糖尿病等疾病同時存在或先後發生。嚴重的高膽固醇血癥有時可出現遊走性多關節炎,嚴重的高甘油三酯血癥可引起急性胰腺炎。

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