（孫麗霞 葉鴻）3月21日是世界唐氏綜合徵日，據相關資料顯示，中國每年有2萬多唐氏兒出生，不但國家財政支出巨大，而且對每個家庭來說，其經濟負擔和精神壓力也是正常家庭無法能體會和理解的。那麼，究竟什麼是唐氏綜合徵呢？

據哈爾濱市紅十字中心醫院產前診斷科副主任祖淑靜介紹，唐氏綜合徵即稱為"21-三體綜合徵"，又稱為"先天愚型"，它是最常見的嚴重出生缺陷病之一。目前，醫學上對唐氏綜合徵暫無有效的治療手段，因此減低發生唐氏兒的風險，孕前、產前篩查非常重要。

"全面兩孩"政策放開後，高齡孕婦增加，而缺陷發病率與孕婦年齡成正相關，也就是說孕婦的年齡越大，唐氏兒的發病率越高。而孕期篩查（如唐氏篩查）和產前診斷是降低唐氏兒及出生缺陷率的重要措施，所以要通過產前篩查和產前診斷儘早發現，及時干預。

"唐氏篩查是非常有必要的排查手段，是否需要做唐氏篩查，何時進行唐氏篩查，準媽媽要與產檢醫生做好溝通。"祖淑靜副主任說，唐篩檢查的目的是通過化驗孕婦的血液中的生化指標，來判斷胎兒患有唐氏綜合徵的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的風險性比較高，建議做介入性產前診斷確診。早期唐氏篩查的時間：孕11-13+6周，最好12周左右和彩超NT可以一天。中孕期唐氏篩查時間：孕14-20+6周，最好15-18周抽取。早中期聯合篩查：早唐採集時間+中唐採集時間=出一份報告，假陽性率會降低。

此外，還有無創DNA篩查和介入性產前診斷。無創DNA篩查時間: 孕12-26周，最好15-18周，雙胎18周後（雙胎有爭議是無創DNA慎用人群，尤其是一胎兒停止發育的）。介入性產前診斷是通過羊膜腔穿刺術("羊穿")或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是"羊穿"，就是平時所說的"羊水穿刺"。"羊水穿刺"的優點是能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常，是目前胎兒染色體疾病產前診斷的"金標準"。

祖淑靜副主任強調，唐氏綜合徵是染色體異常所導致的疾病，但不良的外界因素也可增加發病機率。為了降低唐氏兒出生率，女性要在適當的年齡生育，孕婦在懷孕期間要儘量避免輻射、接觸化學物質以及病毒感染；進食適宜的飲食，保證充足的睡眠；保持良好的心態；戒除不良嗜好；加強圍產期保健，重視孕前檢查和產前診斷，儘可能避免缺陷患兒的出生。