導語：純合子家族性高膽固醇血癥，主要是因為人體中決定低密度酯蛋白膽固醇分解代謝的關鍵基因出現了突變，這樣會導致患者出現嚴重的高膽固醇血癥，它是一種罕見的常染色體顯性遺傳代謝病，也就是說，父母任意一方攜帶著致病基因就可以遺傳給子女，而且這種病患者的女性略多於男性。

一、純合子家族性高膽固醇血癥的病因和基本症狀，需要了解

1、該病的病因

這種疾病是因為控制低密度酯蛋白膽固醇分解代謝的基因出現了突變，該種基因突變主要有四種類型，最常見的是低密度脂蛋白受體基因突變，其他的三種基因突變型別是前蛋白轉化酶枯草幹菌蛋白酶9突變、載脂蛋白B突變、低密度脂蛋白受體銜接蛋白1突變。

純合子家族性高膽固醇血癥主要包括三種，一種是真正的純合子，然後是複雜性雜合子和雙雜合子，複雜性雜合子是指每個等位基因上的突變都是同一個基因的，雙雜合子是不同基因的不同突變。

2、該病的症狀

（1）高膽固醇、黃色瘤、角膜弓

高膽固醇主要是指患者的膽固醇水平會比普通人的高到六到八倍，因為患者的基因突變導致了體內的膽固醇沉積，而黃色瘤大多會出現在肘部、手部、膝蓋下方和眼瞼部位，腳後跟有時候也會出現黃色瘤。

而角膜弓主要是角膜上的鄰近角膜緣出現了灰色或者是黃色的渾濁區，這種豬呢個妝也是比較嚴重的，而且發病會在比較早的時候，大概在患者十歲的時候就會出現，一旦出現了，需要及時的進行治療，避免繼續發展。

（2）早發性動脈硬化和其他症狀

早發性動脈硬化主要是在患者十歲左右的時候，會出現冠心病的症狀，例如胸痛、氣短和頭暈等症狀，如果出現了這種動脈硬化的話，大概會在30歲之前就由於心腦血管疾病過於嚴重而死亡，所以這種疾病需要及時得到發現並進行治療，否則會威脅到我們的生命。

其他症狀主要包括伴隨性反覆性的多關節炎，這種多關節炎大概出現在我們的膝關節、腕關節、指間關節以及腳踝處的關節，有可能還會出現腱鞘炎，這種症狀還是比較嚴重的，因為普通的抗炎藥物是沒有辦法控制的。

二、純合子家族性高膽固醇血癥很罕見，醫生檢查時，會採取這幾種方式

1、實驗室檢查和超聲心動圖

實驗室檢查通常是在實驗室裡對送來的組織進行物理性的或者是化學性的檢查，來確定該物質的內容、濃度、數量以及性質等特性。實驗室檢查如今已經變成了十分常用的一種檢查方式，通常情況下，實驗室檢查可以幫助醫生檢測出患者體內的血清膽固醇和低密度脂蛋白水平普遍增高。

超聲心動圖主要是一種超聲檢查，使用換能器傳送一種高頻率的聲波，然後透過我們的心臟之中的各層組織進行反彈，反射出來的回波會接受探頭上面發波的間隙，從而這些回波會形成心臟的動態影象，顯示於影片螢幕上，可以幫助醫生更加明顯地檢查患者的心臟，顯示主動脈瓣和主動脈管壁是否發生了病變。

2、冠狀動脈造影和CT冠狀動脈成像

冠狀動脈造影主要是透過在大腿股動脈或者是身體的其他部位動脈插入導管，直到找到冠狀動脈口，然後在其中注入碘對比劑，使得冠狀動脈出現顯影，這樣可以檢查冠狀動脈血管的全部分支，可以很清楚地表現出冠狀動脈阻塞性病變的位置、範圍以及程度等。可以幫助醫生更好地檢查患者的冠狀動脈，這種方式是瞭解冠狀動脈是否受到影響的金標準。

CT冠狀動脈檢查主要是檢查動脈血管是否正常，總共分為三步，首先進行掃描，然後進行資訊資料的儲存和計算，然後將資料變為影象顯示，儲存在計算機中，可以幫助醫生了解到患者的冠狀動脈以及管腔病變。

3、頸動脈超聲、心肌負荷顯像和基因診斷

頸動脈超聲主要是檢查頸部血管的檢查方式，使用超聲檢查，幫助醫生檢測頸部動脈管壁情況，瞭解動脈內血液流動是否通暢，可以在早期發現亞臨床動脈粥樣硬化，及時進行診斷和治療。

而心肌負荷顯像是適合對於無法做CT檢查的患者，可以幫助醫生了解是否為動冠狀動脈狹窄導致的心肌缺血，有助於預防猝死現象，基因檢測主要可以用於發現相關的基因突變，明確地診斷該病。

三、純合子家族性高膽固醇血癥需要趁早診治，主要有這幾種治療方式

1、藥物治療

主要會使用他汀類，用他汀類藥物來降低患者的血脂，醫生也有可能會採取與膽汁酸螯合劑、煙酸、貝特類和普羅布考等藥物聯合使用，但是聯合使用的話，副作用會比較大，所以並不是很常用。

他汀類藥物是目前治療的主要藥物，如果使用最大劑量的他汀類藥物，也只是讓我們體內的血漿中的低密度酯蛋白膽固醇有了些微的下降，大多數的患者只降低一點點，如果加用膽固醇吸收抑制劑的話，可以將其進一步降低。

2、脂蛋白血漿置換

脂蛋白血漿置換的方式也比較常用，當藥物聯合治療的效果不好的時候，可以考慮該種方式，對於伴有冠心病的高危雜合子患者，或者是對他汀類藥物不耐受的患者，亦或者是藥物治療的效果並不是很好的，患雜合子的患者都可以使用血漿置換的方式，該項治療可以將體內的低密度酯蛋白膽固醇降低到55%-70%。

所以每週進行一次清除治療的話，可以比較好的維持身體蛋白正常水平，但是目前這種治療方式缺乏實驗結果，但是部分臨床證據可以顯示，長期進行這種血漿置換治療可以幫助患者斑塊消退，穩定患者的體內物質含量以及改善治療結果，血漿置換啟動得越早，患者的治療效果就會越好。

3、肝臟移植和外科手術

肝臟移植是清除血膽固醇的主要器官，當身體內血膽固醇的含量過高的話，肝臟可能會出現一些問題，所以對於後期的患者，可以採取肝移植的方式糾正肝細胞上的基因缺陷，但是肝移植的風險是比較大的，移植之後的併發症和病死率都十分的高，所以它並不是該病的主要治療手段。

肝移植目前並不是很建議使用，相對地，可以採取強化生活方式的干預，採取藥物治療，儘量採用多重聯合治療策略，盡最大可能幫患者達到理想的治療水平，具體的治療方式需要醫生根據患者的身體狀況來進行選擇。

結語：該病治療的關鍵是降低體內低密度脂蛋白的水平，減少動脈粥樣硬化性心臟病的發生風險，往往會採用他汀類藥物聯合膽汁酸螯合劑、煙酸、貝特類藥物等進行治療，實在不佳的話，可能會採取血漿置換來清除低密度酯蛋白，患者需要儘早的診治，然後進行治療，治療得越早，治癒的可能性就越大。