春節歸來，今天的臨度Talk，我們將講述一個關於親情和科學的力量如何在世界上最黑暗，最隱蔽的角落發光的故事。
故事開始之前，先給大家介紹一個人物——惠特尼·達富（Whitney Dafoe）。對於這個名字，大家可能很陌生，他是一位冒險家，熱愛旅行和攝影的他旅程橫跨了美國所有50個州、印度、尼泊爾和厄瓜多，他是如此的充滿生命力和活力。而在2009年左右，他逐漸開始失去旅行的能力，然後他無法繼續工作，也不能夠再拍攝任何照片，因為他無法設定拍攝裝置，接著他逐漸無法起床，漸漸地，一切都被帶走了。患病多年後，惠特尼才被確診為慢性疲勞綜合徵（chronic fatigue syndrome, CFS），而這時的他已經無法自行起身離開房間超過三年，他只是躺在那裡，無法說話或者吞嚥，甚至於無法忍受任何光線或噪音的東西。
慢性疲勞綜合徵又稱為肌痛性腦脊髓炎 （Myalgic Encephalomyelitis，ME），是一種身體出現慢性的持續性疲勞症狀的病症而無法恢復，診斷的定義是發生期間達連續6個月以上，且排除已知的疲勞原因後的不明原因的疲勞感覺或身體不適。在2015年，美國國家醫學研究所（IOM）提出了重新定義這類疾病的診斷標準，並重新命名為系統性運動不耐疾病(systemic exertion intolerance disease, 簡稱SEID)。事實上，當人們聽到“慢性疲勞綜合徵”時，大多數人會將其視為心理上的抱怨，甚至大多數醫生對這種疾病都缺乏瞭解，常常認為這並不是真正的醫學疾病。
因此，對於這種疾病現在已成為世界領先的生物醫學科學家的主要研究重點之一，有些人可能會感到驚訝。這都歸功於惠特尼·達富的父親-斯坦福大學生物化學與遺傳學家羅納德·戴維斯（Ronald W. Davis）教授。
當今最偉大的發明家戴維斯於1972年加入斯坦福大學生物化學系，他與他人合著的一篇論文中用新方法將基因與基因所引起的特徵聯絡起來，從而建立了一個圖譜，這成為了基因組學領域的基石，這也促使戴維斯和他的同事寫了“關於整個人類基因組圖譜的建議”。但美國國立衛生研究院（NIH）在1979年拒絕了他們的計劃，稱該計劃過於宏大。
但是戴維斯不斷創新，最終為他開發的技術積累了30多項專利。最終，世界趕上了他的遠見。這個耗資38億美元的人類基因組計劃（Human Genome Project）始於1990年，以戴維斯的基因測序技術為核心。該計劃於2003年完成，掀起了一場科學革命。2013年，《大西洋》雜誌將他評為“當今最偉大的發明家”之一。
而當這位有著繪製整個人類基因組圖譜先見之明的偉大發明家，在意識到現有的科研水平無法使他的兒子獲得太多的治療手段或治癒方法時，戴維斯毅然放棄了他當時正在做的研究，將全部精力投入到這個被他稱之為“最後要征服的重大疾病”的研究中，去拯救他的兒子。
招募科學夢之隊照顧一個SEID病人不僅會耗費家庭中其他成員的大量精力，甚至不得不辭職全天不休的照顧，所以如果沒有正確的治療手段，這將會是一個非常昂貴的疾病。戴維斯意識到弄清楚如何有效地治療SEID才是重中之重。
當時，NIH每年投入不到600萬美元用於研究這個僅影響美國1%人口的疾病。為了爭取NIH更多的科研資金資助，戴維斯和他的團隊在開始進行研究時，收集了大量的資料，例如大資料研究，想由此產生研究假設（hypothesis），這也是為什麼戴維斯的研究團隊將所有到目前為止的資料都放在相關網站上的原因。為了方便其他研究人員可以檢視並生成他們自己的研究假設，從而加快SEID研究進度。沒有研究假設，NIH就不會進行科研資金資助，而沒有大量的資料觀察也就無法產生假設。
雖然2017年，NIH在該疾病上的研究支出翻了一番，達到1200萬美元，但戴維斯認為，與其他嚴重程度和患病率相似的疾病相比，這還遠遠不夠。在NIH資助的研究中，多發性硬化症（比SEID病患數量少）每年的投資超過1億美元。現在SEID更多的資助還是來自於私人捐助，這個疾病領域還很“年輕”，NIH不會像他們看到癌症或其他非常成熟的研究領域那樣，從而給予大量資金投入。
緩慢但穩定發展的研究過去幾年，他和他的團隊一直在努力尋找SEID患者特有的特定分子異常的血液檢查，以使該疾病得到更多的認可。在戴維斯的實驗室中，科研人員開始透過成千上萬的測試工作來執行戴維斯兒子惠特尼的血樣樣本，包括細胞因子分析，基因組測序，微生物組測序，代謝組學，病毒PCR分析，黴菌毒素抗體分析等。一系列的測試結果解釋了惠特尼細胞的異常，包括免疫系統過度活躍和異常的基因突變。
（在斯坦福大學基因組技術中心，戴維斯兒子的血液樣本在測序儀中攪動）
對於疾病研究，生物標誌物（biomaker）可供客觀測定和評價一個普通生理或病理或治療過程中的某種特徵性的生化指標，透過對它的測定可以獲知機體當前所處的生物學過程中的程序。為此，戴維斯和他的團隊發明了用於血液檢測的“奈米針”，可以透過它來檢測患者血液中免疫細胞對應激因子的反應。最終，戴維斯團隊成功檢測了他們的奈米針，並於2019年將相關研究成果釋出於PNAS上。他們發現，SEID患者的血液對“壓力”的引入與健康人的血液不同。戴維斯希望該裝置最終能夠進行廉價的臨床檢測，醫生可以透過該檢測快速、準確地識別SEID。戴維斯和其團隊一系列的努力最終使慢性疲勞綜合徵被認為是一種生物疾病。
現在，80歲的戴維斯依然在研究SEID的一線，他希望透過探索找到預防這種疾病的措施，例如，為什麼患有單核細胞增多症的人經常發展為SEID。而對於所有慢性疲勞綜合徵患者來說，關上的門被開啟，掩蓋的真相即將浮出水面。
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