2019年2月27日，為了提高我國罕見病規範化診療水平，保障醫療質量和醫療安全，維護罕見病患者健康權益，根據國家衛生健康委員會等5部門印發的《第一批罕見病目錄》，國家衛生委辦公廳印發了《罕見病診療指南（2019年版）》，供各地使用。

在大家眼裡，糖尿病患者大多都是中老年人，每次說起兒童糖尿病或者是新生兒糖尿病，都會有人表示詫異，小孩子也會得糖尿病嗎？今天我們就來講一講收錄其中的罕見病之一：新生兒糖尿病。

糖尿病大家都熟悉，有人稱之為成年人的“富貴病”，原因就是吃得多、動得少。但不是所有糖尿病的發生都和飲食與鍛鍊有關，今天我們要說的患病的物件是剛剛來到這個世界的嬰兒，我們稱之為“新生兒糖尿病”。

新生兒糖尿病，是一組異質性單基因遺傳病，與基因突變有關，一般好發於有糖尿病家族史的新生兒。新生兒糖尿病十分罕見而又治療棘手，多發生在6月齡以內，少數發病年齡可達12月齡。在活產兒中發病率僅1/800 000-1/400 000，但由於兒童配合度低、自制力差等原因，使患兒的血糖控制變成了一項艱難的任務，對患兒本身和家庭都造成了極大的痛苦。

新生兒糖尿病的分型

根據臨床轉歸分為暫時性新生兒糖尿病和永久性新生兒糖尿病：暫時性新生兒糖尿病患兒發病年齡小，該型別的糖尿病的產生原因主要和母系差異甲基化區域的低甲基化和父系6號染色體單親二倍體以及染色體6q24印跡基因的重複存在緊密聯絡。宮內發育遲緩的發生率較高，較少合併酮症酸中毒。胰島素起始治療劑量也相對較低，治療後可緩解，但在兒童或青春期易復發。

而永久性新生兒糖尿病主要由基因突變引起，這些突變導致鉀通道持續開啟，抑制電壓依賴的鈣通道開啟，從而抑制了葡萄糖刺激的胰島素分泌。永久性新生兒糖尿病終身無緩解傾向，目前常用口服磺脲類降糖藥、胰島素治療。

新生兒糖尿病的臨床表現

新生兒糖尿病以嚴重代謝紊亂為表現，部分患兒可出現酮症酸中毒、休克、脫水等重症表現。另外，此病情可以併發高滲綜合徵和高滲透性利尿。

但無論是何種典型症狀，新生兒都無法透過口頭表述來傳達，因此，需要臨床醫生和家長多留意，可以透過新生兒脫水、體重減輕、發熱等體徵來進行判斷，而醫生在接診此類患兒時，則應注意檢測患兒的血糖、尿糖、酮體等指標，及早篩查、診斷新生兒糖尿病，減少高血糖對患兒帶來的損害。

早在10多年前，就出現過這樣的案例

病歷分析 1 ：

一位新生兒糖尿病患者在北京協和醫院被檢測出KCNJ11基因變異，這是國內首位被確診為因該基因變異而引發新生兒糖尿病的患者。

該患者現在已十歲多，患者出生後42天因發熱、胃口不好等原因前往醫院就診，被查出血尿糖高、尿酮體++，醫院一直按1型糖尿病對他進行治療，使用胰島素，但效果欠佳。隨後，該患者到北京協和醫院求治。該院內分泌科糖尿病組對患者開展了致病基因篩查，鑑定該患者患有KCNJ11基因雜合子啟用突變（R201H）引起的新生兒糖尿病，並對其進行了口服藥物替代胰島素治療。目前該患者血糖穩定，空腹及餐後血糖基本控制在正常範圍內。

病歷分析 2 ：

2019年，出生20天的華華因為新生兒肺炎來到兒童醫院住院，血、尿常規檢驗後意外發現華華的靜脈血糖值竟達到40mmol/L，確診為新生兒糖尿病。根據診斷指標，空腹血糖≥7.0mmol/L，隨機血糖≥11.1mmol/L，即診為斷糖尿病。

根據資料顯示，絕大數確診為新生兒糖尿病的孩子，都是由於孩子患其它疾病（發燒，肺炎等）到醫院治療時，常規檢查中偶然發現的。

那麼孩子在檢查中被確診為新生兒糖尿病，父母們該怎麼做呢？

兒童糖尿病呢，多為1型糖尿病，以“三多一少”（多飲、多尿、多食和體重下降）為主要症狀。但新生兒糖尿病起病隱匿，缺乏明顯‘三多一少’的臨床表現，家長往往很難發現孩子的異常。這時候就需要家長的“火眼金睛”來找到寶寶身體異常的“蛛絲馬跡”。

如果家長髮現了寶寶出現精神萎靡、脫水、飲食睡眠不正常、體重不增長等，排除感染性疾病後，新手爸媽們需要警惕是否存在代謝性疾病的可能，及時帶孩子到醫院就診明確病因。

由於影響新生兒糖尿病孩子的血糖因素較多，如飲食為按需哺乳，無法控制，導致血糖波動較大，血糖控制相對困難。因此相比於兒童糖尿病患兒，家長要放下焦慮，對寶寶的護理需要更加耐心，要求血糖監測更加頻繁，做好“糖尿病日記”，觀察有無多飲、多尿、呼吸深快表現，將孩子的飲食、用藥、血糖值等情況詳細記錄下來，儘量將血糖控制在相對穩定的狀態。如果發現孩子在近段時間內血糖波動明顯異常，患兒出現神志不清、煩渴、脫水等表現，及時帶孩子回醫院複診.

目前治療新生兒糖尿病的手段比較侷限，一個是注射胰島素，一個是口服格列苯脲降糖藥。也有醫生嘗試給患新生兒糖尿病的孩子使用採用模擬胰腺生理功能的胰島素泵，結合無創性實時動態血糖監測，達到精準診斷、精準控糖的作用。相信隨著醫學技術不斷髮展，會出現更多先進的治療方法，新生兒糖尿病孩子的家長需要了解藥物用法、家庭監護治療方式，遵醫囑進行治療。

更需要樹立信心，積極和孩子一起面對疾病。

參考文獻：

[1]江載芳,申昆玲,沈穎.諸福棠實用兒科學第8版[M].北京:人民衛生出版社,2015.502-503.

[2]王衛平,孫琨,常立文.兒科學第9版[M].北京:人民衛生出版社,2019.135-136.

[3]趙雪,顧威.新生兒糖尿病基因突變相關研究進展[J].國際兒科學志,2019,46(12):869-873.

[4]張曉榮,馬永亮.新生兒糖尿病13例臨床特點分析[J].全科口腔醫學電子雜誌,2018,5(34):146-147.