唐氏綜合徵是第21對染色體的三體變異導致的疾病，又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合徵”。

每位孕產婦都有可能生育“唐氏兒”，風險隨孕產婦年齡遞增而升高。

醫學研究顯示，年齡到35歲後的孕產婦患病率為0.25%以上，到40歲後為0.94%以上，到45歲後為4%以上,到49歲後上升至9%以上。

按核型分析不同，可將唐氏綜合徵患兒分為三型，分別為標準型、易位型和嵌合體型。其中，易位型患兒約半數為遺傳性。

唐氏綜合徵患兒面容異於常人，具體表現為四肢和頸部粗短、眼睛外側上斜、鼻樑下榻、嘴和舌頭形態異常等。

每個患兒的智力障礙程度不盡相同，多數患者表現出輕度至中度智力障礙。

目前，唐氏綜合徵尚無有效的治療方法，但可通過產前篩查診斷及時干預，這也是防治唐氏綜合徵最有效的措施。

專家建議，所有孕婦，特別是高齡產婦（>35歲）和此前有得病患兒的父母要做遺傳諮詢。高危孕婦需做產前診斷，包括篩查血清標誌物、診斷性羊膜穿刺術檢查。