小趙的寶寶最近被確診為苯丙氨酸代謝障礙，已經經過基因檢測確診了。門診大夫跟家長講了怎麼治療，但是時間短，家長有些問題還不清楚，所以又線上諮詢了兒童代謝病專家。

專家告訴小趙，由於苯丙氨酸代謝障礙是由於體內苯丙氨酸代謝途徑中重要的酶活性降低或者缺乏引起，導致過度苯丙氨酸在體內積聚，並透過其他代謝途徑產生有毒性的產物，從而造成組織臟器的不可逆損傷。所以，治療的原則就是減少苯丙氨酸攝入。同時，因為苯丙氨酸是必需氨基酸，也就是說在體內不能合成，必須外界提供，所以也不能完全不攝入苯丙氨酸。因此，調整飲食，獲得一個相對平衡的狀態才是理想的治療結果。

我們都知道，我們的自然界食物是各種營養素都含有一些的，只不過有些食物這種營養素多、那種營養素少一些，另一些食物相反或者不完全相同；沒有哪種食物是隻含有一種營養素的。所以，免除或者減少苯丙氨酸的天然食物很少，尤其是不含苯丙氨酸的食物在自然界罕見，因此，這種免除某種氨基酸的食物依賴於人工加工。從上世紀70-80年代以來，已經有免苯丙氨酸嬰兒配方奶粉、幼兒飲食等多種產品生產出來，成人因為食物量大，進食食物種類多種多樣，往往主要依賴各種苯丙氨酸含量少的食物配合起來。

嬰兒餵養方面，除了免苯丙氨酸配方奶粉以外，鼓勵配合母乳餵養，因為母乳中含有苯丙氨酸，可以提供部分苯丙氨酸，同時母乳是嬰兒天然的最佳食品；只不過，母乳配合免苯丙氨酸配方奶粉餵養時，需要根據寶寶的進食量動態調節餵養的比例。我們知道每天母乳中的營養素可能有不同，每次親餵哺乳寶寶吃了多少母乳也不好定量，所以鼓勵擠出母乳後用量器計量後用奶瓶餵養，這樣更容易做好配比。

雖然如此，也不能百分百保證寶寶體內苯丙氨酸控制是最佳的，所以，我們仍然建議要經常測量寶寶體內苯丙氨酸的濃度，用這個濃度來指導餵養，才能達到相對最佳的苯丙氨酸控制。