小唐夫妻兩人最近很糾結，雖然他們3年前生育了一個寶寶，但是不久就被診斷為苯丙酮尿症。雙方老人都勸說他們再要一個孩子，畢竟第一個孩子是一個患病的孩子，即便得到非常好治療，也不一定能夠完全健健康康走完這一生，而且要命的是一旦控制不好，會影響孩子腦發育。再要一個孩子有可能是一個完全正常的孩子，對第一個孩子來說也是一個伴兒，長大了小趙夫妻倆不在了也是一個依靠。

小唐也想再要一胎，可是她很擔心下一胎也是一個生病的孩子，猶豫了幾年仍下不了決心。眼看著她過35歲了，年齡越來越大，父母、公婆都反覆勸說，她仍然很糾結。於是，在朋友的建議下，她諮詢了遺傳門診醫生。

醫生聽了她的講述，看了孩子的病情記錄，又追問了當時孩子的基因檢查結果。然後告訴小唐，雖然苯丙酮尿症病情嚴重，但是它仍然屬於罕見病，發病率低於1/10000，也就是說，普通人群生育患苯丙酮尿症的寶寶機率低於1/10000。苯丙酮尿症是單基因突變致病的，由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因PAH或者編碼四氫生物喋呤的BH4基因突變引起，屬於常染色體隱性遺傳病。父母都健康的情況下生育苯丙酮尿症寶寶的原因可能是父母都攜帶這個突變基因或者一方攜帶突變基因、同時胎兒自身發生了這個基因的突變。後一種情況下，小唐夫妻再生育患病寶寶的機率仍然低於1/10000。前一種情況下，小唐夫妻再生育苯丙酮尿症寶寶的機率可以高達1/4。但是，明確了突變的基因及突變型別，在懷孕時做胎兒基因檢查，那麼理論上75%的機率是完全健康的胎兒，25%的患病機率也可以及時發現，及時終止妊娠就可以避免再生育患病寶寶了。

聽了遺傳醫生的建議，小唐終於下定決心再要一胎了。