小王最近幾天非常苦惱，他們家新生寶寶的足跟血篩查結果不正常，苯丙氨酸升高，被診斷為高苯丙氨酸血癥。他怎麼也不明白他們夫妻兩人都是健康人，小時候也很少生病，懷孕期間沒有接觸什麼有毒的化學物質或者藥物，孕期產檢從來沒有間斷，檢查都是正常的，孩子出生也是順產的，怎麼就會得了苯丙氨酸血癥這種罕見的疾病。

我們這篇科普小文旨在幫助這些像小劉一樣的家長理解苯丙氨酸代謝障礙這個疾病的病因和原理，解除他們的困惑。

苯丙氨酸代謝障礙是由於體內苯丙氨酸羥化酶缺陷或者輔酶四氫生物喋呤缺陷引起的代謝障礙性疾病，由於發病率低，是罕見病的一種。苯丙氨酸代謝障礙是常染色體隱性遺傳病。

這種疾病的遺傳特點是：1）患病父母生育的子女都患病；2）父母一個患病（aa），另一個不患病的情況下，假如健康父/母是苯丙氨酸羥化酶基因或者輔酶四氫生物喋呤基因的雜合子（Aa），那麼他們的後代有50%機率也患病（aa），假如健康父/母是純合子（AA），那麼他們的後代都不會生病，只是後代中50%的機率也是雜合子（Aa），有可能將致病基因傳遞給他們的下一代（第三代）；3）父母都不患病的情況，考慮到苯丙氨酸代謝障礙的罕見性，往往父母都不攜帶致病基因，也就是都是正常基因（AA，AA），他們的後代100%不會患病，但是假如父/母雙方都恰巧攜帶了致病基因（Aa，Aa），那麼理論上他們後代的基因型有AA，Aa，Aa，aa，也就是說25%的機率生出患病的孩子，50%機率生育攜帶了患病基因但不發病的孩子，25%的機率生育完全正常的孩子。當一方是AA基因型，另一方是Aa基因型時，他們的後代50%的機率是完全正常的孩子，50%攜帶了患病基因但是不發病（仍有可能繼續向第三代傳遞這種患病基因a）。

所以，回過頭來，我們看小王生育了患苯丙氨酸代謝障礙寶寶的情況，這提示小王夫婦兩人都攜帶了a基因，基因型是Aa，所以會生育aa基因型患病兒。不過，他們兩人再生育下一個孩子的話，有25%的機率仍然會是患病兒。但是明確了孩子的基因缺陷型別，在懷孕期間及時檢查所孕育胎兒的基因型，如果是患病基因型，則選擇性流產，從而是可以避免再生育患病兒的。