多發性肌炎(polymyositis, PM)、包涵體肌炎(inclusion body myositis, IBM)免疫介導的壞死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)重疊綜合徵

那麼我們該如何診斷PM、IBM、IMNM等呢？很多朋友很自然的想到：肌酶！

肌酶增高就指向炎症性肌病嗎？

充分了解檢驗的價值，侷限性！

一，肌酶檢測的細節

針對肌肉病變，我們通常會檢測的肌酶包括：

肌酸激酶(creatine kinase, CK)、乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase, LDH)、丙氨酸氨基轉移酶(alanine aminotransferase, ALT)、天冬氨酸氨基轉移酶(aspartate aminotransferase, AST)醛縮酶

CK是跟進肌肉疾病時應用最為廣泛的酶。肌肉損傷時，CK是肌肉損傷最敏感的指標，通常也認為是肌肉損傷病程的最佳衡量指標。

CK位於線粒體內膜和肌原纖維上，以及肌細胞的細胞質內。CK為二聚體分子，以3種不同的同工酶形式存在。通常命名為：MM、MB、BB；它們可以透過電泳來區分。

所有組織中骨骼肌的CK濃度最高。正常骨骼肌CK，99%以上為MM，還有少量MB。與之相比，CK-MB的最高濃度見於心肌組織，約佔心肌CK的20%。

需小心一個陷阱：即巨大CK。巨大CK指的是分子量增加的CK。通常被認為存在兩個型別：①和IgG連線的CK；②線粒體CK二聚體。

當CK-MB在總CK中的比例極高(>20%)時，應考慮存在巨大CK的可能。這常常誤導我們病人出現了心肌損傷。這也是為什麼心肌損傷更依靠肌鈣蛋白，而不是CK-MB。

由於LDH、AST、ALT等對肌肉損傷診斷的敏感性、特異性不高，通常它們僅供輔助參考。當然，在特定情況時，這些檢驗可以讓我們更清晰認識CK的意義。

細節決定成敗！

二，肌酶增高的可能病因

肌酶增高可反饋肌肉損傷。尤其是CK對骨骼肌損傷的敏感性很好。而且，目前還發現一些並沒有肌肉損傷但也有CK增高的現象。

1，沒有肌肉損傷時的CK增高

目前已知的有

運動醫源性：手術、藥物、麻醉運動神經元病

這其實是因為制定CK參考數值時，我們選擇的是看似健康者在「靜息狀態下」測定的CK數值。

很顯然，很多健康者在運動、手術等時也有CK增高，但實際上肌肉活檢等並沒發現肌肉損傷。這說明正確理解檢驗數值的參考範圍是如何得來的很重要。

2，有肌肉損傷的可能病因

①感染性肌病：病毒、細菌、螺旋體、分枝桿菌、真菌及寄生蟲感染後，可出現感染性肌病伴CK升高。在這些感染中，肌肉受累可能是區域性的，也可能是全身性的。在病毒性肌炎中，CK水平可能升高到正常值的1000倍以上。

②藥物性肌病：秋水仙鹼、抗瘧藥、他汀類、煙酸、可卡因、酒精、精神類藥物、麻醉藥物。

要小心抗精神病藥物惡性綜合徵（neuroleptic malignant syndrome, NMS）、惡性高熱。

NMS常見於抗精神病藥物引發的精神狀態改變、強直、發熱和自主神經功能障礙。

而惡性高熱主要見於吸入性麻醉藥導致的發熱、全身肌肉收縮和強直、代謝性酸中毒以及橫紋肌溶解。

肌營養不良症常見的有：Duchenne型、Becker型、肢帶型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良和強直性肌營養不良。

代謝類肌病包括： 葡萄糖和糖原代謝異常、脂類和嘌呤代謝異常、氨基酸代謝異常、其他有機酸代謝異常等。有些醫生也把線粒體肌病歸入其中。

週期麻痺：低鉀或高鉀可能只是表象，其背後存在多個調控蛋白異常。

④內分泌肌病：甲狀腺功能異常、肢端肥大症、庫欣綜合徵、糖皮質激素誘導性肌病、甲狀旁腺 功能亢進、糖尿病肌病。

甲狀腺功能低下、甲狀腺功能亢進都可以引起肌病。

糖尿病可以有罕見的併發症：糖尿病性肌梗死。其表現為大腿肌肉或腓腸肌肉的突發性疼痛和侷限性腫脹。

代謝類肌病屬於罕見病，但集合起來，在兒童病患裡不可忽視！

三，診斷的陷阱

通常來說，有面板改變，有典型的炎症性肌病的肌無力症狀，有肌酶增高可以讓我們很自然的想到皮肌炎。因為大多數情況下，皮肌炎是先有面板改變而後有肌肉病變。少數情況下也是同時發生。

然而，沒有面板改變時，「肌無力+肌酶增高」的診斷需要更廣泛的鑑別。尤其是兒童病患。儘管代謝類肌病是罕見病，但這些罕見病集合起來後，其整體數量不可忽視。

而且，有些代謝類肌病在口服激素後是可以有症狀改善、肌酶下降。這讓我們很多風溼科醫生陷入診斷治療成功的喜悅之中。

筆者本人也見識過肌營養不良症病患被風溼科醫生誤診為多發性肌炎。該病患因為運動不耐受、肌酶增高而被誤診。在我堅持下，該病患在北大醫院兒童神經專家那裡最終確診Becker型肌營養不良症。

基於上述，多發性肌炎的診斷務必強調特徵性症狀，肌肉活檢。切勿在沒有規範的肌肉活檢時盲目自信得診斷多發肌炎。

同時風溼科醫生也應該適當學習瞭解神經肌肉病變，從而減少誤診、漏診。

參考資料：

1，《Firestein & Kelley’s Textbook of Rheumatology》（第11版）

2，Uptodate臨床顧問

3，《神經內科病例分析—入門與提高》，徐蔚海、趙重波主編