導語：迪格奧爾格綜合徵是一種以先天性胸腺缺失或發育不良為特點的原發性細胞免疫缺陷性疾病。胎兒第三、四個咽囊發育不良，或是胸腺、甲狀旁腺的缺失或發育不良，造成先天畸形。患有此病的孩子常常有其他的先天缺陷。
一、迪格奧爾格綜合徵的病因是什麼？和哪些染色體有關？發病機制是什麼？
1、發病原因
該疾病是由於某種原因（如病毒感染、中毒），在孕期引起咽部第三和第四囊神經嵴發育不良，造成胸腺發育不良（通常伴有甲狀旁腺）或發育不良。常見的有心血管疾病，頜面畸形，耳畸形等。這種情況常發生在父母年長的子女身上。有些孩子被認為是染色體22q11缺陷導致，主要是22q11.2 （del22q11）存在缺陷。
2、發病機制
DGS是包括咽顎弓在內的多畸形複合體。其原因複雜，可能與接觸致畸藥物及孕婦糖尿病有關。22q11基因缺失的DGS患者佔絕大多數。大約佔有90%左右。在d22s75 （N25）和gm00980之間有一個高風險的突變或易位基因片段，長度在200-300 kb。在d22s427與d22s36之間有較多變異。另外，fcf2的遠端也容易發生突變。迄今為止，還沒有找到確切的致病基因或候選突變基因。候選基因包括N25基因（與骨骼肌有關，含有cltcl基因）,以及dgcr/LAN/IDD，檸檬酸轉運體基因（CTP），以及dgcr6基因。
此外， DGS中還存在其它染色體異常，包括：單倍體10q13，18q21，17p13，9q二倍體，同源染色體18q。
二、患有迪格奧爾格綜合徵，主要的臨床表現有哪些？面部會出現哪些表現？
1、心臟異常
大部分心臟異常的病人都有左室流出道畸形。其他的病灶包括右心室流出道畸形，包括肺動脈閉鎖和法洛四聯症，以及肺動脈狹窄。
2、低鈣血癥
一般情況下，低血鈣性手足驚厥發生在出生24~48小時。有的病人在5歲的時候會被確診為低鈣血癥，死亡率大約十分之一。在出生前兩週，低鈣血癥尤其明顯，但大多數是暫時性的，隨著年齡的增長而逐漸減輕。
3、面部特徵
面部出現長面型、鼻翼窄、顎裂、顴骨平坦、眼距寬、斜視、耳周凹陷、耳環發育不良、下頜骨小。以及其他少見的畸形包括小頭畸形，手指和腳趾纖細，腹股溝疝和脊柱側彎等。
4、反覆感染
迪格奧爾格綜合徵患兒易因胸腺發育不良而復發感染，例如慢性鼻炎、反覆發作的肺炎（包括卡氏肺孢子肺炎）、口腔念珠菌感染、腹瀉等。有的兒童身體很弱，難以存活。
5、神經症狀
患兒的生存率隨著治療方法的改進而不斷提高，神經精神問題也日益受到重視。孩子們有輕微的神經和認知功能障礙。大部分病人的智商為73±10。進展性肌肉強直和步態不穩定是神經症狀的表現。
6、自身免疫性疾病
DGS患兒自身免疫性疾病的發病率較正常兒童較高，包括幼年RA、自身免疫性溶血性貧血、甲狀腺炎等。胸腺缺陷、甲狀旁腺和T細胞功能異常可以根據相應的臨床表現、實驗室x線檢查確診。甲狀旁腺炎和T細胞功能紊亂較為常見。
三、患有迪格奧爾格綜合徵，主要的檢查方法有免疫學檢查，組織病理學檢查
1、免疫學檢查
只有T細胞與該病相關。外周血淋巴細胞的絕對計數低於1.5×109/L，其主要原因是T細胞明顯減少， ET細胞形成率低於10%。細胞功能檢測未見異常。周圍血B細胞增高，血清免疫球蛋白正常。
2、其他輔助檢查
X線檢查無胸腺影。
3、組織病理學檢查
深部淋巴皮質胸腺依賴區淋巴細胞數量減少，僅佔正常胸腺組織的10%-20%。副甲狀腺沒有或發育不良。外周血淋巴組織漿細胞數目和分佈正常。胸腺缺陷、甲狀旁腺和T細胞功能異常可以根據相應的臨床表現、實驗室和x線檢查確診。
4、治療方法
（1）不要接種疫苗
患有細胞缺陷疾病的患者，會因為接種疫苗導致出現牛痘。接種凍幹卡介苗可導致全身性播散死亡。所以，諸如牛痘和凍幹卡介苗等活疫苗的接種應該被禁止，麻疹和小兒麻痺症疫苗的接種也應該被避免。
（2）抗感染療法
因為細胞免疫功能低下，機體不能殺死病毒，真菌和其他病原體。對於發生感染的患者，需要使用抗病毒藥物進行治療。
（3）免疫療法
以補充T淋巴細胞和增強T細胞功能為主要的免疫替代治療。在輸血之前應該考慮由於組織型別不同而造成嚴重GVHR的風險。轉移因子是由T淋巴細胞分泌的一種淋巴因子，能將正常人體特異的免疫資訊傳遞給T細胞，啟用受體的休眠淋巴細胞，起到恢復和擴大細胞免疫反應的作用。胸腺素是取自牛胸腺或豬胸腺的多肽激素，它不僅可以誘導T細胞的分化和發育，而且可以增強成熟T細胞的抗原反應或其他刺激，提高免疫功能，調節免疫平衡。
（4）干擾素治療
干擾素是病毒感染細胞後產生的一種淋巴因子。抑制病毒增殖，促進天然殺傷細胞的活化，從而提高免疫缺陷病人的抗病毒能力。白細胞介素-2 （IL-2）是由輔助T細胞產生的淋巴因子。可以起到促進淋巴細胞的作用，也可以幫助增強淋巴因子的活化殺傷細胞的能力。
骨髓移植（Bone marrow transplantation, BMT）是一種理想的治療方法，用於將正常造血幹細胞移植至異體骨髓移植，以重建正常細胞和體液免疫功能。胸腺素對於T細胞的成熟有很大的作用，幫助促進T細胞成熟，可以起到幫助恢復免疫功能的作用。
結語：迪格奧爾格綜合徵是先天性疾病，主要的症狀有心臟異常，以及併發其他的免疫疾病，若是患者出現上述的症狀，需要儘早治療。在治療中，目前主要的治療方式是免疫療法，以及干擾素療法，幫助恢復免疫功能。