據統計

我國先天性耳聾中

60%與遺傳性耳聾基因有關

5%~6%聽力正常人也攜帶耳聾基因

隨著二胎政策的開放

很多家庭將二胎納入計劃

但是鑑於一胎時寶寶出現了遺傳性耳聾

家長就會擔心

二胎是不是也會出現這樣的狀況

夫妻兩都耳聾，孩子一定都耳聾嗎？

夫妻兩聽力都正常，為什麼孩子是耳聾？

如何避免遺傳性耳聾？

以下是文章摘要：

什麼是遺傳性耳聾？

耳聾基因篩查是什麼？

必須進行耳聾基因檢測的高危人群？

高危人群進行耳聾基因篩查的意義？

什麼是遺傳性耳聾？

研究顯示，耳聾主要由環境和遺傳性因素（即耳聾基因）決定。

其中遺傳性因素是最主要的，大約佔60%，也就是說在100個耳聾的病人中，差不多有60個是因為身體裡有耳聾基因而引起的。

俗話說，“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞”。這些就是身體裡基因決定的，基因決定了我們身體裡所有東西的組成。例如，頭髮是直的還是卷的，眼睛是黑的還是藍的，面板是黃的還是白的或是黑的，耳朵聽力是正常的還是聾的……

耳聾基因就是我們身體裡負責“掌管”聽力是否正常的，並能遺傳給下一代的DNA片段。遺傳性耳聾就是耳聾基因異常導致的聽力下降，它的根源是父母身體裡的異常耳聾基因遺傳給下一代，並使其發病。

根據是否伴有耳聾外的疾病，遺傳性耳聾可分為兩類，一是綜合徵型耳聾，二是非綜合徵型耳聾。綜合徵型耳聾約佔遺傳性耳聾的30%，指的是，除了耳聾以外，還有眼、骨、腎、面板等其他的疾病”。非綜合徵型耳聾則是該基因只表現為耳聾，是最常見的遺傳性耳聾，約佔遺傳性耳聾的70%。

耳聾基因篩查

耳聾基因篩查就是透過對人的DNA進行檢測，發現是否存在耳聾基因突變位點。透過對病人的DNA檢測，發現是否有致聾基因，從而明確病因，對耳聾的再次發生具有良好的預防意義。

透過檢測，對遺傳性耳聾基因攜帶者及其親屬採取科學的婚育指導和產前診斷，可阻斷耳聾基因在兩代人之間的遺傳，減少耳聾殘疾的發生。另外，預防新生兒耳聾，孕婦在懷孕時還要注意預防感冒、外傷、不宜服用慶大黴素等氨基糖苷類抗生素。

透過這種方式可以瞭解耳聾發生的病理機制，預測患者病情及其下一代出現耳聾的機率，根據不同情況進行早期干預。

比如攜帶線粒體DNA突變的孩子，如果避免使用氨基糖苷類藥物，就可以防止發生藥物性耳聾。所以，基因篩查不但能發現，更在於預防。

一般來講，根據耳聾的遺傳模式可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。

其中，常染色體隱性遺傳的比例最高，因為這樣的孩子需要父母各攜帶一個致病等位基因，所以通常表現為散發病例；而常染色體顯性遺傳，在一個大家族中常常有很多耳聾病人，耳聾在家族中時有發生；伴性遺傳比較少見，X連鎖遺傳大多是由母親傳給兒子，女兒一般不發病，或者病情較輕，而Y連鎖遺傳則是男性相傳，臨床為少見；線粒體母系遺傳，是母親將基因傳給兒子或女兒，有些線粒體基因突變的孩子可能會出現氨基糖甙類藥物耳毒性，這樣的孩子即使使用正常劑量的藥物，有時就算一針，也可能致聾。

目前，臨床主要的致聾基因有線粒體DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

實際上，醫學家們預測，造成耳聾的致病基因多達兩百多個，還有很多的耳聾基因還不為人們所知。目前耳聾基因診斷還處於發展階段，隨著醫療科技的進步，基因突變檢測的方法也將不斷完善。

必須進行耳聾基因檢測的高危人群

1、聾人及其配偶（即使配偶聽力正常也需要）；

2、聾人的後代（即使後代聽力正常也需要）；

3、聾兒及其父母（即使父母聽力正常也需要）；

4、藥物性耳聾的母系親屬（母親、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母親的姐妹及子女）；

5、正值婚育期的聾人直系親屬，或親屬的子女（即使聽力正常也需要）。

高危人群進行耳聾基因篩查的意義

1、查詢病因，指導聾人婚育，預防後代耳聾。

2、降低聾人子女及後代遺傳耳聾的風險。

3、降低聾兒父母再次生育聾兒的風險。

4、指導聾人親屬科學用藥，避免“一針致聾”。

總之，為了下一代的健康，未雨綢繆，防患於未然，提前規避未知風險是家長需要慎重考慮的。