進行性肌營養不良，似乎是一個我們從名字可以猜出一點“端倪”的罕見病，但它背後卻也藏著人們無法解決的難題，隱匿著帶給患者的痛苦。一名34歲的進行性肌營養不良患者這樣講述他的治病經歷：一多歲才會走，會走就愛摔跤，最多一天摔20幾個，鼻青臉腫，經常扭傷，走路搖擺蹣跚，身體後仰，醫生當時就明確診斷為進行性肌營養不良。缺鈣，肝炎等等都被懷疑又推翻。12歲那年被確診為假性肥大型肌營養不良，無法醫治，加強鍛鍊是當時唯一能做的，因為沒有有效的西藥，為了治療，20年來他服用了幾十個中醫開出的重達數百斤，價值有幾十萬多元的中草藥。雖然這些中藥沒有治好疾病，但它卻延長了他的壽命。

資料概況

那麼，進行性肌營養不良到底是怎樣的呢？

致病機理

進行性肌營養不良的發病機制有哪些?肌營養不良包括DMD和BMD，是X連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因為dystrophin,位於染色體Xp21，該基因是目前人類發現的最大的基因，長度約2400～3000kb，約79個外顯子，編碼3685個氨基酸，組成dystrophin蛋白(即抗肌萎縮蛋白)，分子量427KD。Dystrophin蛋白位於骨骼肌和心肌細胞膜內面，為細胞骨架蛋白，具有抗機械牽拉作用，能防止肌細胞在收縮過程中的損傷。Dystrophin與細胞膜內面、跨細胞膜區以及細胞膜外區的多種蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白緊密結合，相互關聯，在細胞膜內外組成一個整體，維繫細胞膜內外的物質交換和聯絡，保護細胞膜結構完整和穩定。

Dystrophin基因缺陷導致肌細胞膜上dystrophin蛋白缺乏或減少，使肌細胞膜不穩定而引起肌細胞壞死和功能喪失。如dystrophin蛋白完全缺乏，產生DMD表現;如僅為量的減少，則為BMD。

臨床分型及症狀

進行性肌營養不良分型：

Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於 2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower徵)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。其它型別：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痺型、眼肌-嚥肌型等，極少見。肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。診斷

那麼，如果懷疑是這個疾病應該做哪些檢查呢？

血清學檢測:肌酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)、羥丁酸脫氫酶(HBD)、穀草轉氨酶(AST)、谷丙轉氨酶(ALT)、肌紅蛋白(Myo)血液濃度可達正常上限20-200倍。肌電圖：提示為肌源性損害。肌肉MR:肌肉組織中存在炎性水腫和(或)脂肪替代。肌肉活檢:患者肌肉組織呈肌營養不良樣形態學改變。肌膜上的 Dystrophin蛋白表達完全或部分缺失。肌肉活檢還可鑑別炎性肌病、代謝性肌病等。基因檢測:DMD基因突變的型別包括缺失、重複和點突變等治療方法

從現代西醫病理上講，肌營養不良是因為基因的缺陷結構的破壞，使肌細胞變性壞死而發病。進行性肌營養不良，屬於祖國醫學“痿證”、“虛勞”等範疇；中醫“痿證”此病發病病因機制發生在我國兩千多年前《素向。痿論》就有獨特的見解。那麼，中西醫分別如何治療進行性肌營養不良呢？

西醫：以對症治療為主，治療預防並重。

1.藥物治療

每日療法【每日口服潑尼松或潑尼松龍0.75mg/(kg-d),早飯後一次頓服】。週末療法(週末2天服用整週劑量)。間斷療法(服藥10天停藥10天)。甲潑尼龍【0.6mg/(kgd)】和地夫可特【0.9mg/(kgd)】,我國未上市。BMD較輕患者,不建議長期口服激素。

2.康復治療

在專業醫師指導下,長期堅持對症康復治療。站斜板、足部矯形支具、站立架等器械康復。

3.外科手術治療

對脊柱側彎、關節攣縮等,應行外科評估。

4.其他：基因治療，細胞治療。

中醫：

1、藥物治療：肌營養不良的藥物治療不是主要的手段，只是作為一種輔助性的治療手段。患者在嬰兒期可以輔助應用一些神經營養藥物如穀氨酸、腦活素、腦復康等。病變一旦固定，這些藥物也就起不了作用。可以使用一些肌肉鬆弛藥物如巴氯酚等。但這些藥物不能長期使用，以免造成運動能力低下及藥物毒性蓄積等不良反應。

2、心理治療：與患者建立良好的護患關係，定專人進行護理，只有互相信任和尊重，患者才能真實而詳細地反映自己存在的心理問題，積極配合治療，提高治療效果。護理人員可採用交談、問答及特定、有效的量表或問卷，對患者及其親屬進行心理測試，以瞭解患者及其親屬的心理、行為問題所在，根據患者存在的心理問題採取相應的護理措施。護士也應該多和患者溝通，消除恐懼心理。

3、康復治療：康復治療其實就是物理治療，主要針對肌營養不良患者的運動障礙、語言障礙等因肌營養不良而引起的伴隨症狀。這種康復治療方法需要家長在康復治療師的指導下進行，而且必須持之以恆，否則不但起不到治療效果，反而會加重肌營養不良患者的病情。

這種罕見病最令人痛苦的就是眼看著自己最寶貴最美好的一切——健康、自由、朋友乃至生命毫不留情地一點一點失去卻無能為力，而我們在文章開頭提到的那個患者說道：在我這20多年不斷“退化”的過程中唯一能讓我感到驕傲和自豪的就是，我創造了一個生命奇蹟！我有理由相信我已打破了這種自幼發病的“假肥大型進行性肌肉營養不良症”的極限紀錄，因為醫學上早已“判決”如下：“患兒將在青春期癱瘓失去行走能力，一般不超過20歲即死亡。”而我今年已34歲了，不但活得好好的而且還學會了電腦和上網.和許多在青春花季不幸凋零的病友相比，我不就是一個奇蹟嗎？但這並不是因為我的運氣好，而是全靠全靠自己努力鍛鍊和親人們積極治療和無私支援才有我的今天。

所以，雖然疾病罕見，但醫學在不斷進步，只要病人積極參與治療，生命之花就有可能延續。新的一年，讓我們多多關注罕見病人吧！

參考文獻：

[1]楊書婷.進行性肌營養不良的最新診療與評估進展[J].國際兒科學雜誌,2020(02):87-88-89-90.

[2]餘亞運,張亮亮,喻緒恩,韓詠竹,徐銀,石永光.進行性肌營養不良症中醫證型與肌酸激酶的相關性研究[J].中醫藥臨床雜誌,2020,32(05):901-904.