怪異的腦病，接連早夭的孩子，在20000個基因中尋找致病根源……一系列的關鍵詞，曾讓這條訊息和一對夫婦牽動眾人的心。今日，記者從長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院獲悉，小鵬夫婦於2020年11月剖腹產下一名健康男孩，寶寶現在3個月大，各項生長髮育指標均正常。小鵬夫婦堅持9年、“長征”似的病因檢查戰役最終得以勝利，迎來了屬於自己的健康孩子。

　　去年，一條《孩子早夭，2萬個基因中找出真兇》的新聞曾經引發社會的高度關注。怪異的腦病，接連早夭的孩子，在20000個基因中尋找致病根源……一系列的關鍵詞，都讓這條訊息牽動了眾人的心。

　　在經歷了艱難的找尋與篩查後，小鵬夫婦終於找到了給家庭帶來巨大痛苦的真兇——PLAA基因突變。這一突變，可引起伴進行性小頭畸形、痙攣和腦異常的神經發育障礙（簡稱NDMSBA）。科學家直到1991年才發現並研究PLAA基因，2017年才報道第一例臨床病例，目前全球僅報道了6個患病家系，而小鵬夫婦是第7個家系。

　　小鵬夫婦最終決定在中信湘雅透過植入前遺傳學檢測（PGT）技術進行助孕，排除PLAA基因突變，生育健康的孩子。2019年9月，他們的4枚胚胎經植入前遺傳學檢測提示，有2枚胚胎無患病風險，可供移植。2020年3月，小鵬夫婦選擇移植了一枚正常胚胎。

　　時間過去快一年了，當時千辛萬苦“尋找”到的孩子，現在怎麼樣了？據瞭解，小鵬夫婦於2020年11月剖腹產下一名健康男孩，寶寶現在3個月大，各項生長髮育指標均正常。

　　這對夫婦的奇蹟得以發生，得益於遺傳學技術的不斷進步和普及，更重要的是這對夫婦完整地保留了患兒的樣本和病史資料，及時尋求了專業的遺傳諮詢，這才讓成功挖掘出病因成為可能。近年來，越來越多的人開始重視遺傳疾病的篩查和治療。

　　記者瞭解到，2020年，中信湘雅遺傳門診接診量達15958人次；截至2020年9月，染色體異常及單基因病患者家庭總治療週期數達18673個，已出生健康嬰兒6040個，還有1017個正在妊娠中。值得一提的是，在接診的罕見病中，排名前十病種分別是遺傳性耳聾、多囊腎、遺傳性智力低下、地中海貧血、癲癇、DMD（假性肥大型肌營養不良）、血友病、自閉症、強直性脊柱炎、魚鱗病。目前，這些疾病均可以透過中信湘雅的植入前遺傳學檢測（PGT）技術排除變異基因，生育健康的寶寶。

　　由此，中信湘雅建議，對於有不良孕產史的夫婦，不能抱有僥倖心理，建議到專業的遺傳諮詢檢測機構進行專業的遺傳生育指導；在有臨床症狀的患者身上找到遺傳缺陷是最直接的疾病診斷證據，及時妥善保留患者樣本是極其重要的；檢測技術不斷髮展，臨床應用廣泛普及，疾病診斷能力隨之顯著提高，以往未發現致病原因的病例可以重新進行檢測分析。

　　隨著科學的發展，新技術層出不窮，價格也越來越親民，如全外顯子組測序技術，價格已降至以前的十分之一，檢測成本低、速度快，且覆蓋了目前已知的所有致病基因，能夠快速地對各類罕見或新出現的遺傳病進行檢測，挖掘病因。各類新技術在專業醫生的合理使用下，將會給大眾尤其是罕見病家庭，帶來更多的福音。