腎臟囊性疾病種類較多，產前表現各不相同，遺傳方式亦各不相同，有許多病理原因。胎兒囊性腎臟疾病被病理學家按臨床、病理及遺傳學分類法分為4型，即Potter I～Ⅳ型。
（一）Potter Ⅰ型
常染色體隱性遺傳的多囊腎(ARPKD)，常稱為嬰兒型多囊腎，或稱為小囊性腎病，但後期更相似於先天性腎病綜合徵，發病率為1/20 000。本病的特徵性表現是集合小管明顯伸長，擴張移成無數的小囊。腎皮質內不含有集合小管，所以呈囊狀擴張的小管主要集中在腎髓質。本病可合併膽管發育不良，患兒的病理檢查還發現有肝纖維化。
早期產前超聲將腎臟增大伴有回聲增強、囊腫、羊水過少者即認為是嬰兒型多囊腎。但現在認為許多其他疾病亦可表現為腎臟增大，回聲增強，可伴有或不伴有明顯囊腫及羊水過少。有這些表現的腎臟畸形，許多最後確診不是ARPKD，實際上ARPKD是極其罕見的，最終確診可透過基因來診斷。
ARPKD產前超聲的主要表現有：雙側腎臟對稱性、均勻性增大：雙側腎臟回聲增強：腎臟回聲增強主要在腎髓質部分，而周圍皮質部分則表現為低迴聲（圖1A）；羊水過少。有研究發現孕12～16周時就可以發現腎臟回聲增強，但腎臟形態大小正常。但很多病例在20周前並無異常發現。故有學者提出，孕24周前發現腎腫大並出現腎臟回聲增強，即可作ARPKD的診斷。但也應警惕少數胎兒期腎臟回聲增強原因可能為正常性的腎臟變異，可能為腎臟皮質和髓質分化增強引起，沒有不良臨床結局。
圖1胎兒嬰兒型多囊腎(A)及成人型多囊腎（B）
本病預後與腎臟病變的嚴重程度有關。有嚴重腎臟病變者，預後最差，多數患兒在新生兒期死亡。囊腫在出生後可能會進一步發展，嬰兒期和兒童期腎臟可以不對稱受累，另一些病例在出生後腎臟會縮小。遠期合併症有高血壓、尿路感染和門靜脈高壓等。本病的復發危險性為25%。
（二）PotterⅡ型
多囊性腎發育不良性腎病(MCDK)，其發生率約為1/3 000，以男性多見，常為單側發病，對側腎臟多發育正常，但雙側發病者亦可高達23%。這種型別的疾病通常不會遺傳，由不相通的囊以及相間於其中的纖維組織、初級小管、軟骨灶組成，通常合併輸尿管發育不良、粗大擴張或缺如，少數有輸尿管異位。常以大體病理解剖學變化為特徵，超聲檢查可以診斷。由於早期宮內梗阻，輸尿管芽發育受阻，干擾了輸尿管芽與後腎原基之間的相互作用，導致腎發育異常，梗阻發生時間越早、越完全，對腎臟發育的影響越大。典型的多囊性發育不良腎，由於早期輸尿管完全閉鎖，同時腎盂亦常呈漏斗狀閉鎖，腎單位誘導停止，集合小管分化受損。因而導致幾乎無正常腎單位發育，無尿液生成。結果，集合小管增大，小管末端部分隨意發育成異常的囊腔。腎動脈常較細小或缺如。其他梗阻，如輸尿管腎盂連線處梗阻、輸尿管膀胱連線處梗阻等，也可導致腎囊性病變的形成。如果這些梗阻發生早且嚴重，也可形成前述典型的多囊性發育不良腎。如果腎臟萎縮、囊腫較小或破裂者，產前診斷相對困難。
Potter ⅡA型多表現為腎臟腫大或正常大小的多囊性腎臟。Potter ⅡB型僅有極少數的囊腫或小囊腫。超聲表現為腎臟有多個大小不等的囊性暗區，囊腫之間不相通，看不到腎皮質或僅有少部分腎皮質（圖2）。可累及重複腎的上部腎組織，也可累及異位腎。應用彩色多普勒超聲有助於MCDK的診斷，表現為受累的腎臟腎血流減少，腎動脈細小或缺如，多普勒頻譜出現顯著異常，腎動脈收縮期波峰減小，並缺乏舒張期血流。有特徵性超聲表現者，產前診斷較容易，但有腎臟萎縮、囊腫較小或破裂者，產前診斷相對較困難。
圖2胎兒多囊性腎發育不良
單側受累的多囊性腎發育不良患者，預後較好。如果對側腎臟異常，則預後取決於這個腎臟畸形的嚴重程度。雙側多囊性發育不良腎預後不良，因常伴羊水過少，引起肺嚴重發育不良而導致新生兒死亡。單側受累者在出生後應定期隨訪觀察，一般認為1歲內每3個月1次，然後每半年1次，隨訪至3歲，以後應每年1次超聲檢查隨訪。
（三）Potter Ⅲ型
為常染色體顯性遺傳的多囊腎(ADPKD)，又稱做成人型多囊腎，本病發生率約為1/1 000，主要病理特徵是腎單位的囊狀擴張及腎臟增大，為常染色體顯性遺傳。其特點為具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。患者常表現為雙側腎臟腫大，皮質、髓質有多個液性囊腫形成並不斷增大，繼發腎功能損害，最終導致腎衰竭。可累及多個系統，如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。此病具有遲發顯性，常在30~50歲才發病，因此又稱“成人型多囊腎病”。但根據最新研究表明，包括胎兒在內的任何時期均可發病。90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，在不久的將來，ADPKD1可望被確認。另有10%不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本病超聲表現與ARPKD相似，亦表現腎臟增大，回聲增強，以及腎皮質改變程度與囊的大小程度很不一致（圖1B）。但與ARPKD相反的是，ADPKD可較好地顯示腎髓質，且腎髓質無明顯增大。由於ADPKD不引起胎兒腎功能不全，因此，羊水量在正常範圍。
本病的早期診斷可根據家族史及使用陰道超聲以顯示胎兒泌尿系統病變。很多學者做了大量的研究，認為早期診斷是可行的。ADPKDI臨床上多是成人期才表現出臨床症狀，開始出現症狀的平均年齡約為40歲，有的直至晚年仍然維持良好的腎功能。但本病亦可在小兒甚至胎兒期表現出來，此時僅有輕度腎臟疾病表現，而ARPKD患者出生後很快死亡，很少存活至成年期。ADPKD患者父母有一方常有此病。因此，當懷疑ADPKD時，應對父母雙方均進行檢查，如果父母一方患有此病，則對本病診斷很有幫助；如果父母雙方均無此病，則ADPKD可能性不大。
產前診斷本病者，約43%病例在1歲內死亡，存活者中69%發生高血壓，約3%在3歲內出現嚴重腎功能衰竭。本病的多數成人患者在40歲之前可無任何臨床症狀，50歲後可出現高血壓和腎功能不全。本病復發危險性為50%。
（四）Potter Ⅳ型
此型是尿路梗阻所致的囊狀腎。Potter認為，Potter Ⅳ型腎病是由於尿路閉塞而發生的，如尿道瓣所致梗阻使胎兒泌尿道中尿量增加，對腎單位產生壓力而引起腎盂擴張和被膜下囊腫。嚴重者膀胱極度擴張，併合並腎盂擴張。胚胎髮育時期上尿路完全梗阻將導致嚴重囊性發育不良的無功能腎，這種損害的結果與先天無腎畸形相似。由於超聲檢查能非常精確地發現病理改變的充液性病變，因此，很容易發現胎兒泌尿道梗阻。
Potter法是基於顯微解剖學研究而制定的分類方法，各分類方法間有重複，也有一些疾病並未歸入此法。
1987年美國兒科學會將腎臟囊性疾病分為遺傳性腎臟囊性病變和非遺傳性腎臟囊性病變。這種方法對超聲醫生也很重要，可以對人類胎兒期、嬰兒期、幼兒期以及成人期各階段腎臟囊腫進行檢查。