睜不開眼睛、患眼瞼痙攣（顱段肌張力障礙）多年的李先生，不得不用夾子把眼皮夾住才能看得見及正常行走……

在中山大學附屬第一醫院的神經內科張為西教授的診室，可以見到各種症狀的肌張力障礙病人，有的手指扭成麻花、有的脖子晃來晃去、有的咽喉不時發出咕咕的聲音……這些病人因為奇奇怪怪的毛病，很多時候都被誤診，輾轉了好幾家醫院才得到確診。

而治療這種疾病，張為西教授往往只需要注射一種叫做肉毒毒素的藥物，就能幫他們解決這個令人難受又難堪的問題，並根據患者症狀為患者推薦適合的內科及外科治療方案。

張為西教授為肌張力障礙的患者看診

罕見病肌張力障礙患者在這裡集中

中山大學附屬第一醫院神經科-肌肉痙攣專科張為西教授的診室外，擠滿了來自全國各地的肌張力障礙的患者。

另一位來自廣州增城的70歲梅傑綜合徵（顱段肌張力障礙）老太太，眼睛睜不開，她不治療也是無法出門，於是她定期過來找張教授看病。

我國在2018年第一版中國罕見病目錄釋出時，將“原發性遺傳性肌張力障礙”列入其中。其發病率在0.6-732/10萬，局灶性肌張力障礙患病率最高，約是全身型的10倍，其中70%為原發性的。

據悉，這個疾病的發病機制還在探索中，但是隨著遺傳學技術的不斷髮展，已經揭示出部分肌張力障礙的基因異常。

張為西教授為肌張力患者注射肉毒毒素治療

肌張力障礙與其它運動障礙病如何鑑別

到底如何鑑別診斷肌張力障礙與其它運動障礙病呢？張為西教授說，原發性肌張力障礙的診斷極具挑戰性，需結合患者臨床表現、影像學、肌電圖、基因檢測和其它相關的輔助檢查綜合判斷。

當然，對於臨床經驗豐富的醫生來說，病例見得多了，有些臨床表現典型的病例，自然一眼就能分辨出個大概。據統計，在張為西教授的診室裡，每天都有幾十例肌張力障礙的患者。“一般來說，患肌張力障礙的年輕患者以下肢症狀多見，而年紀大的患者以頭面部的症狀多見，所以這個疾病的發病部位與年齡有關。”

另外，眼瞼痙攣也容易誤診為眼肌型重症肌無力，張教授就接診過一位60多歲眼睛睜不開的老太太。最初她去看眼科，按照乾眼症治療，效果不好，後來轉到神經內科，以為是重症肌無力，吃藥打針效果依舊不行。

“其實這類眼瞼痙攣病人表現為功能盲，無法走路，但是其視力是沒問題的，只是瞳孔被痙攣眼瞼遮蔽了，無法視物，就走不了路了。所以，有些人就用夾子、膠布把上眼皮拉上去，就能看見了。”

張為西教授說：“用肉眼如何鑑別重症肌無力和眼瞼痙攣呢？這需要仔細觀察，眼瞼痙攣或者Meige綜合徵的患者一般會有閉眼的動作，而且閉眼的力量是足夠的，因此患者面部會有明顯的皺紋，最多見的皺紋就是川字紋、鼻背紋；而重症肌無力患者眼部肌肉是沒有力量的，只是上眼瞼下垂，睜眼乏力，有些患者還伴有視物重影。”

運用肉毒毒素治療肌張力障礙

通常來說，對於肌張力障礙的治療，分為病因治療和對症治療。

病因治療主要針對有明確病因的肌張力障礙，如多巴反應性肌張力障礙採用小劑量的左旋多巴替代治療，療效好；而其它形式的肌張力障礙採用左旋多巴治療，有效率約為10%-15%。

對症治療包括藥物治療、肉毒毒素區域性注射治療。當然，藥物治療也有部分作用，但是由於副作用大，效果微弱，患者往往放棄口服藥物治療。對於局灶性或節段性肌張力障礙，一般首選肉毒毒素注射治療。如頸部肌張力障礙（痙攣性斜頸）、眼瞼痙攣、梅傑綜合徵， A型肉毒毒素注射治療作為一線推薦。

隨著肉毒毒素應用的逐步成熟和發展，該技術已廣泛應用於肌張力障礙以改善肌肉異常或過度收縮相關的疼痛、震顫及姿勢異常，同時還可以治療慢性偏頭痛以及腺體分泌過多的一些疾病。

據統計，中山一院肌肉痙攣專科成立23年來，已經為3000多例患者注射了肉毒毒素，約3500例次。

當然，並非所有的肌張力障礙患者都適合注射A型肉毒毒素，對於藥物或A型肉毒毒素治療無效的原發全身性或節段性肌張力障礙，如扭轉痙攣或難治的痙攣性斜頸，則可以考慮DBS（腦深部電刺激術）這一先進的微創外科手術，以改善肌張力障礙患者的症狀，提高生活質量。