40歲的李先生沒有工作，沒有朋友，這麼多年來一直是60多歲的母親在照顧他，只因他患上了一種罕見病——肌張力障礙。“上半身不受控制地不停抖動。”醒著的時候，他也基本上不能躺平，只有睡著了，李先生才能獲得寧靜。

李先生輾轉多家醫院就診，療效也是差強人意。最近，他在中山大學附屬第一醫院神經外科接受了腦深部電刺激術（DBS）。手術後，李先生的身體終於屬於自己了，獲得重生的他打算去找一份工作，迴歸正常生活。

肌張力障礙竟讓人生活不能自理

來自廣州的李先生，患肌張力障礙有10多年了，這10年裡他的身體就這麼一直扭動、晃悠、沒辦法工作，幸虧有60多歲的母親照顧他。

這些年來，李先生一直在全國各地的大醫院裡轉來轉去，藥物治療效果也不好。“花了很多錢也治不好，我都覺得自己的生活沒什麼奔頭了。”抑鬱焦慮的情緒籠罩著李先生的心頭。

直到2020年的9月份，李先生在中山大學附屬第一醫院神經外科接受了腦深部電刺激術（DBS）。經過三個月儀器除錯和適應，他的生活終於恢復了正常。

給李先生進行手術的劉金龍教授告訴記者，肌張力障礙的患者表現為活動不協調，手腳、面部、甚至全身肌肉不受控制。這種病不會危及生命，卻會影響生活。比如有的人面部會不停抽搐，影響美觀；有的人沒法拿筆寫字，影響學習和工作；有的人甚至連平躺著都困難，就像李先生這樣，異常的姿勢讓他處於尷尬無助的境地，喪失正常工作和生活自理的能力。

據統計，肌張力障礙在10萬個人里約有15人-30人患病，50歲以上人群患病率卻高達7%左右，並且女性受影響的機率是男性的2倍。

劉金龍教授稱，根據病因，肌張力障礙有多種分型。其中，已明確致病基因的原發性遺傳性肌張力障礙因涉及遺傳因素，患者會累及家庭和孩子，在2018年第一次中國罕見病目錄釋出時，此病就被列入其中，得到了社會的一定關注。

DBS治療肌張力障礙，可達到60%-70%以上的改善率

“我們大腦裡的運動環路控制著全身肌肉運動，如果這個運動環路出現問題，肌肉的運動會有協調障礙，會出現各種彆扭的動作，手術就是透過神經調控的方式來修復這個環路，或者防止運動環路錯誤指揮。”

近10餘年來，肌張力障礙的外科手術治療的熱點集中在腦深部電刺激術（DBS），俗稱“腦起搏器”。因為嚴重的肌張力障礙患者對藥物和肉毒毒素療效均欠佳，腦深部電刺激術是最後唯一的選擇。

此療法透過植入大腦中的細微電極，發射電脈衝刺激腦深部的特定核團，從而達到控制患者運動症狀的目的，DBS有可逆、可調、微創的特點，可以使肌張力障礙患者恢復對肌肉的協調控制，也可降低藥物治療所產生的副作用。劉金龍教授稱，採用DBS對肌張力障礙可以達到60%-70%的有效性。

DBS工作原理圖 圖/受訪者提供

及早手術，減少身體固定異常姿勢

手術後的李先生，經過3個多月的多次機器引數調節，身體基本恢復正常。劉金龍教授表示，臨床研究顯示，DBS對於原發性全身型或節段型肌張力障礙，以及難治性痙攣性斜頸，療效確切且安全性良好。

“對於肌張力障礙採用DBS治療，可根據病人症狀的改善情況及病程選擇性調整刺激引數，如脈寬、電壓和頻率，可使病人的臨床症狀得到極大的緩解或治癒，做到個體化治療。”劉金龍教授說，現在的儀器有很多模式可以調節，患者可在程控門診的專家指導下，將儀器調控到最適合自己的模式。

據統計，2020年中山一院神經外科已經完成DBS治療運動障礙性疾病（帕金森病、特發性震顫、肌張力障礙等）近100例，其中肌張力障礙疾病DBS手術近10例。

劉金龍教授稱，腦深部電刺激術問世已有30餘年，推動了運動障礙性疾病外科治療的飛速發展，但在取得一系列臨床效果的同時，也要重視一些問題，包括病例選擇、刺激靶點選擇和術後管理，作為外科醫生一定要跟蹤幫助患者控制好病情。

值得注意的是，有些病人來做DBS手術時，得病已經很多年了，雖然手術能改善症狀，但是由於長時間的肌張力障礙，肢體或軀幹已經形成固定的異常姿勢，比如長期腰部肌張力障礙，就會形成駝背；長期走路困難，就會形成足內翻、關節變形等情況。這類患者術後需要康復鍛鍊，甚至要透過骨科手術來矯正異常姿勢，才能取得更好的效果，重歸正常生活。