導語：作為我們人體當中所必需的氨基酸，苯丙氨酸在我們身體當中有很大的作用。每個人每天都需要攝入兩百到五百毫克。而苯丙氨酸也是我們身體當中合成蛋白以及酪氨酸的重要物質。但是由於一些孩子在母胎當中進行生長髮育的時候出現了基因突變，很容易會造成酶的活性的缺失，就容易出現苯丙酮尿症（PKU），造成身體的異常。
一、這種罕見的代謝疾病，發病機理是怎樣的？患者有哪些症狀呢？
（一）發病機理
正常情況下，過多攝入的苯丙氨酸（非用於蛋白質合成）經苯丙氨酸羥化酶作用轉化成酪氨酸，四氫生物蝶呤（BH4）是參與這個反應的輔助因子。當幾個基因突變之一導致苯丙氨酸羥化酶缺乏或缺乏時，膳食苯丙氨酸積累；大腦是受影響的主要器官，可能是由於髓鞘形成的干擾。
部分過量的苯丙氨酸經代謝作用轉變為苯丙酮酸從尿中排出，故名苯丙酮尿症。苯丙氨酸羥化酶缺陷的程度、高苯丙氨酸血癥的嚴重程度隨患兒特定的基因突變情況而不同。
大多數（98％～99％）PKU的病例是因為苯丙氨酸羥化酶缺陷，BH4合成障礙也可使苯丙氨酸濃度升高，這是因為二氫生物蝶呤合成酶缺陷或由於二氫生物蝶呤還原酶BH4再生障礙。因為BH4是參與酪氨酸羥化酶反應的輔助因子，影響多巴胺和5-羥色胺的合成，BH4缺陷改變了神經遞質的生物合成，也引起和苯丙氨酸聚集無關的神經系統症狀。
（二）患者症狀
1、緩慢的發育
由於身體的發展緩慢，並且大腦的發育也是十分緩慢的，因此苯丙酮尿症的兒童的智力也是緩慢增加。甚至和同年齡的兒童相比，智力低下。嚴重的會出現語言的障礙。
2、有異常的精神表現
苯丙酮尿症患者在生長髮育的過程當中由於小腦的發育不健全，所以在精神方面也是會有缺陷的。並且跟隨著年齡的增加，患者更是容易出現情緒異常的情況，並且也伴有興奮以及多動的特徵。
3、毛髮異常
由於在身體當中，苯丙酮是透過活性酶來轉化成酪氨酸，而酪氨酸又是身體當中形成黑色素的重要物質，因此出現苯丙酮尿症的患者毛髮是呈棕色的，並且身體當中的黑色素比較少。此外面板也會比較乾燥。
二、確診苯丙酮尿症需要做哪些檢查？苯丙酮尿症患者篩選檢查專案如下
1、新生兒檢查
在新生兒出生以後，就可以對新生兒進行排查，是否患上苯丙酮尿症。在進行餵奶三天以後，就能夠對孩子採集樣本送到篩查中心。其中的血液當中的苯丙氨酸過高，很有可能是患上了苯丙酮尿症。透過前期的篩查能夠及早對孩子進行治療。
2、尿三氯化鐵試驗
由於有的兒童在早期沒有出現異常的症狀，因此在稍微大一些的時候，容易會讓父母感覺到怪異。這個時候不妨採取尿三氯化鐵試驗。透過尿液來進行檢查，把試驗劑三氯化鐵滴進尿液當中，當出現了綠色的顏色，說明很有可能是患上了苯丙酮尿症。
BH4缺乏，根據血、尿和腦脊液中升高的生物蝶呤和新蝶呤的濃度，可以區分其他形式的PKU，這對疾病的診斷是非常必要的，因為標準的PKU治療不能預防神經系統的損害。另外，家族史陽性的患兒，需要經羊水細胞或絨毛膜標本直接分析基因突變情況，這能夠在產婦生產前就得知胎兒是否患有苯丙酮尿症。
三、想要苯丙酮尿症患兒有一個較好的身體狀況，既要控制飲食，也要制定合理的用藥計劃
（一）苯丙酮尿症的治療
1、飲食控制
治療苯丙酮尿症的原則，是終身飲食限制苯丙氨酸。然而，所有天然蛋白質都含有約4％的苯丙氨酸。因此。患者如果想食用一些高膳食纖維的食品或者富含低蛋白的天然食品，需要經過一定的加工處理，除去這些食物中的苯丙氨基酸的蛋白水解物以及不含氮元素的苯丙氨基酸。但苯丙氨基酸還是人體生長髮育所必需的物質，那麼就需要透過牛奶和低蛋白食物中苯丙氨基酸的含量來給予補充。
為了制定合理的膳食計劃，需要經常檢測患兒的血漿苯丙氨酸水平；建議目標為，對於<12歲的兒童，2mg/dL~4mg/dL(120~240μmol/L)，對於>12歲的兒童，2mg/dL~10mg/dL(120~ 600μmol/L)。膳食計劃和管理，需要育齡期女性在妊娠前開始，以保證對兒童帶來一個較好的結局。
2、藥物治療
酪氨酸補充劑正在越來越多的使用，因為其是PKU患者的必需氨基酸。此外，沙丙蝶呤也越來越多的使用。對四氫生物蝶呤缺乏的患兒，治療內容包括：四氫生物蝶呤1～5mg/kg口服3次/天；左旋多巴、卡比多巴、5-OH色氨酸、四氫葉酸10～20mg口服每天1次，這對二氫蝶呤還原酶缺乏有一定的防治效果，治療目的和方法與PKU一樣。
（二）苯丙酮尿症的預後
在胎兒出生後第一天開始，就需要進行足夠的治療，儘可能防止本病所有症狀的發生。2～3歲後開始的治療，可能僅對控制極端的好動和頑固性驚厥有效。患苯丙酮尿症的母親，若在孕期病情控制不佳，會增加患兒小頭畸形和體格發育缺陷的風險。
結語：苯丙酮尿症這種罕見的先天性代謝疾病，給患兒帶來的影響還是非常大的，它可能會導致患兒頭部畸形、腦部神經發育異常、體格發育缺陷。因此，孕婦孕期一定要定期體檢觀察胎兒的生長髮育情況。如果有家族性的苯丙酮尿症的話，那麼孕婦在孕期也要制定一定的用藥計劃。