導語：天使綜合症雖然有一個看起來美麗的名字，但其背後卻是一種非常罕見的罕見病，並且大部分患者都因為基因缺陷，所以導致智力低下，同時很有可能會伴有包括癲癇和睡眠障礙的相應問題。雖然這種疾病目前沒有任何的特效藥，並且可以隨著年齡的增長緩解，但是大部分患者並沒有辦法活到成年。

一、天使綜合徵是一種先天性腦病，發病率較低，可影響患者生存

1、病因天使綜合徵最主要是因為遺傳因素，所引發的，實際上這是一種染色體15號長臂缺失所導致的疾病。很多患者在染色體15號長臂的第11至13區會出現UBE3A基因片段的缺乏，進而導致生長髮育出現異常問題。

需要注意的是這可能是一種可由於父方單一引發的疾病，因為父方染色體基因的丟失，所以導致15號基因兩條染色體的相應片段都有所缺損，進而導致該種疾病的出現。2、發病率根據國內外的相應調查，該病的發病率並不算非常的高，發病機率大約在四十萬分之一到萬分之一之間，屬於較為罕見的一種遺傳性疾病。同時因為相應基因的缺失，所以很有可能會導致神經系統發育出現異常，進而出現一種非進行性腦病。這種疾病在早期發育過程當中，對人體造成的損傷是不可逆的，但是隨著時間的推移，這種損傷並不會加劇，反而會慢慢修復，這也就是為什麼大部分天使綜合徵的患者隨著年齡增長，病情有所好轉的原因。

二、天使綜合徵可能出現多種症狀，除神經系統異常外，都可因人而異，主要透過MRI和基因檢查診斷

1、臨床表現這種疾病的臨床表現較為多元化和複雜化，雖然很多患者在早期都會出現統一的症狀，但是其他的相應症狀可能會因人而異。（1）神經系統異常神經系統異常是該種疾病，最主要也是最根本的問題。當相應的基因片段產生丟失就懷孕，可能會導致神經系統有異常，將導致神經系統發育存在障礙，所以患者會出現智力低下。

需要注意的是該種神經發育的異常，最主要會影響到患者的語言功能，所以大部分天使綜合徵的患者與人功能都會存在嚴重的缺陷，很多患者可能終身都無法學習說話。（2）小頭因為患者的腦部發育異常，所以導致患者的大腦會產生萎縮和縮小的情況。早期患者顱骨尚未閉合的過程當中，因為大腦容積的減小，所以會導致顱骨閉合加速，導致患者出現小頭的症狀。（3）運動系統異常很多患者還可能會出現運動功能異常的問題，最主要表現為供給失調，也就是存在有四肢不協調的症狀。

除此以外，有部分患者可能會出現四肢纖細的問題，最主要是因為肌肉痙攣所引發的，在一定程度上可能會影響到患者的正常生活。（4）過度愉悅天使綜合症又被稱之為快樂木偶綜合徵，這是因為患者腦神經出現異常，所以導致患者會長時間處在高興和亢奮的過程當中。在目前的行程資歷尚不明確，但是無疑患者很有可能會出現突發的爆笑，甚至出現拍手和愉悅等情緒。（5）睡眠問題不少天使綜合徵的患者也會出現或多或少的睡眠問題，最主要包括有入睡困難，並且睡眠較淺，受到外物干擾的時候就會快速驚醒。同時有部分患者很有可能會出現總睡眠時間急劇縮短的問題，相較一般人每天睡超過六小時以上。天使綜合症的患者大部分可能只需要四個小時即可。

（6）感染雖然目前國家沒有任何相關檔案證明天使綜合徵和感染有密切關係，但是在國外的相關報告當中提及到很多天使綜合症的患者會出現各種感染症狀，包括有敗血病和脊髓炎等相關疾病。

據猜測這和大腦發育異常有關，雖然在一定程度上，患有大腦發育異常的患者並不會誘發感染，但是對於天使綜合徵的患者來說，除了大腦發育異常以外，其免疫系統和相應顱骨發育可能會存在相應異常，這就導致了出現疾病的可能性加劇。

2、診斷

目前臨床上對於這種疾病的診斷仍然較為侷限，因為跟這種疾病的診斷方式較為單一，所以在臨床上大部分都是針對以新生兒進行診斷。

（1）基因檢查

基因檢查是診斷該種疾病的最快和最好的一種診斷方式，最主要是針對患者的基因和染色體進行相應檢查，以判斷患者是否存在有染色體異常的問題。

主要包括甲基化多重連線依賴式探針擴增技術和 MRPCR等相應技術，這些技術能幫助醫生更好和更快的判斷患者是否存在有相應的疾病，並且對於基因檢測也可以快速反應。

（2）腦電圖

有可能會出現腦電圖的異常，這和天使綜合徵最主要導致患者出現大腦發育異常密切相關。所以可以透過檢查患者的腦電圖是否存在有異常來判斷患者是否產生了停止綜合徵，通常患者如果出現相應的天使綜合徵，有可能會產生腦電圖單向遊離的問題，這種問題隨著患者年齡增長逐漸加劇。

需要注意天使綜合徵的患者大部分腦電波遊離都是具有節律性的並且具有單向性，大部分患者的腦電波都是高頻電波產生遊離、低頻電波正常。所以臨床上面可以透過檢查的腦電波的形式，來幫助醫生更好的確定患者是否患有天使綜合症。

（3）MRI

透過對於患者腦部MRI的檢查可以幫助醫生更好的判斷患者腦部發育情況，並以此幫助醫生更好判斷患者是否需要進行相應後續檢查，來確定患者是否有快樂木偶綜合症。

對於患有天使綜合症的患者來說，很有可能會出現相應的腦神經發育不良，也可能會出現髓鞘發育不良的問題，在MRI檢查的過程當中有部分可以顯示出來，但並非能夠完全顯現，所以需要格外注意。

結語：實際上快樂木偶綜合症又被稱之為天使綜合症，這並非是一種令人愉悅的疾病，大部分是由於先天基因缺陷所誘發的，很多患者都會存在有大腦的畸形或者異常，所以會導致患者出現長時間愉悅的情況。但需要注意的是這種疾病很有可能會導致患者後期發育不良，雖然在一定程度上隨著年齡發育可以緩解，但很多患者無法活到成年。