導語：熱納綜合徵屬於比較罕見的疾病，這是一種常染色體隱形遺傳病，也稱為窒息性胸腔失養症，主要症狀是骨骼發育不良，並且伴隨著多器官受累的情況，主要臨床表現是小而狹窄的胸腔、短肋骨、四肢短小，以及骨盆異常的症狀，常常因為胸腔受限造成肺發育不良，以及不同程度的呼吸困難，也會出現腎、肝、胰腺，還有視網膜異常的症狀，熱納綜合徵的治療主要以控制感染為主，為了讓大家瞭解熱納綜合徵是怎麼回事，現在給大家介紹一下。
一、熱納綜合徵屬於罕見疾病，患者會出現各種症狀，會有危害生命的風險
（一）典型症狀
1、骨骼異常表現
所有熱納綜合徵病例中都存在小兒狹窄的胸腔、短肋骨，以及骨盆形狀異常等骨骼表現，大概會有60%的患者會出現近端頸椎狹窄。
2、呼吸功能不全及呼吸窘迫
呼吸窘迫的症狀通常是由小而僵硬的胸腔引起，一般根據胸廓的型別，還有潛在的肺發育不良的程度，其實呼吸功能不全的患者嚴重程度是不同的，發病年齡也是不同的，通常呼吸功能不全嚴重程度，一般跟熱納綜合徵診斷年齡呈現負相關模式，有嚴重限制性胸廓，還有鐘形胸廓的嬰兒，更多的是急性呼吸系統疾病，在新生兒早期，通常會出現嚴重的致命的呼吸衰竭。
3、反覆呼吸道感染
在胸腔長而窄的嬰兒中，更多的症狀是輕度呼吸系統受累，最終逐漸發展成慢性限制性肺病，並且伴隨著反覆呼吸道感染症狀。
4、呼吸衰竭
患者大多出現肋骨短小、畸形的症狀，會引發肋間肌無力、呼吸受限的症狀，繼而會出現呼吸衰竭的症狀。
（二）其他症狀
1、腎臟病變
大概有40%的熱納綜合徵患者會出現腎臟病變，其實腎臟病變最早的症狀，通常是尿液濃縮功能受到影響，其他症狀包括多尿、蛋白尿，以及高血壓等表現，腎功能衰竭是熱納綜合徵患者在3到10歲死亡的主要原因。
2、肝臟病變
大概有30%的病例有肝臟受累的情況，通常表現為肝腫大、轉氨酶升高、膽汁淤積，以及門靜脈高壓等症狀。
3、眼部病變
這和眼睛發育異常有關係，包括視神經發育不全、視網膜營養不良，以及進行性視力障礙等。
4、神經系統病變
（三）併發症
該病累及到其它器官後會出現腎功能衰竭、肝臟硬化，以及門脈高壓等併發症，這樣可能會危害到生命，也會造成神經發育不全、視網膜營養不良，以及進行性視力障礙等，另外也會出現神經系統異常，比如發育落後、肌張力低下，以及中樞神經系統MRI異常等。
二、熱納綜合徵需要進行系列檢查，透過詳細的檢查，可能進行對症治療
1、體格檢查
體格檢查中如果發現有胸腔狹小、軀幹正常，並且四肢短小的情況，那麼提示可能出現了熱納綜合徵。
2、產前超聲檢查
如果產前超聲檢查中出現特徵性體徵，還有症狀，比如肱骨長和頭圍比值小於平均值3個標準差以上、肺發育不良，以及三維超聲中發現肋骨短小等，那麼提示可能胎兒出現熱納綜合徵。
3、影像學檢查
這可以檢測是否出現了胸廓小、心臟大，以及四肢短等畸形。
4、基因檢測
這可以檢測出患者是否出現基因突變，對於確診熱納綜合徵有著重要作用。
5、實驗室檢查
透過實驗室檢查，可以檢測出是否出現了蛋白尿、肝功能異常，以及血尿素氮升高等情況。
6、病理檢查
在進行腎臟病理檢查中，如果發現有腎小管萎縮、囊樣擴張，以及腎小球硬化等情況，那麼肝臟病理中可以檢查出，是否有門靜脈周圍膽管增生，以及不同程度的肝纖維化，還有多囊性改變等。
三、熱納綜合徵需要選擇合適的方式進行治療，這樣能夠改善症狀，患者的身體才能夠變好
（一）治療週期
熱納綜合徵需要進行長期間歇性治療
（二）一般治療
熱納綜合徵的一般治療主要是控制感染為主，呼吸治療的重點是維持和改善呼吸功能，能夠避免呼吸窘迫，還有呼吸衰竭，目前壓力迴圈通氣模式已經被證實，在克服熱納綜合徵中氣道阻力增加特別有效，如果嬰兒患有嚴重肺發育不全的症狀，就需要進行高頻通氣，這樣能夠避免氣壓傷，所以需要密切關注呼吸功能衰退的跡象，然後控制呼吸道感染，對患者採用抗菌治療。
（三）藥物治療
目前沒有治療熱納綜合徵特別有效的藥物，，臨床是給予患者對症治療，才會使用下面這些藥物：
1、抗生素
頭孢類、青黴素類，以及阿奇黴素等大環內酯類抗生素，如果患者出現呼吸道感染的情況，需要根據具體情況來進行細菌培養，根據藥敏結果選擇合適的抗生素進行治療。
2、苯巴比妥、熊去氧膽酸
肝臟病變膽汁淤積患者需要服用藥物，比如苯巴比妥，或者熊去氧膽酸。
（四）手術治療
1、熱納綜合徵的矯正手術
可以糾正胸腔狹窄等畸形，然後改善呼吸功能，同時預防和治療併發症，比如正中胸骨切開術、胸外側擴張術和垂直，以及肋骨牽張成胸矯形術等。
（五）其他治療
腎功能不全的患者需要進行血液透析，需要儘早發現，並且治療併發症，熱納綜合徵患者需要在出生後兩年內進行常規體檢。
結語：熱納綜合徵疾病預後不是很好，大部分患者會因為呼吸衰竭，或者感染的原因，從而出現死亡的情況，少部分患者可以存活到青春期或者成年期，患者需要積極進行呼吸支援，還有手術的治療，透過一段時間的治療，可以改善總體預後，維持正常的生活治療，大部分患者因為呼吸衰竭或者感染，會在兩歲內死亡，所以患者需要儘早進行治療，這樣才能夠延長自己的壽命。