戈謝病，一種罕見病，一個有藥可治的罕見病。但是，這個藥很貴，每年的花費以百萬元計算。

這個藥物的出現，對於戈謝病患者的家庭來說，是幸運呢？還是不幸呢？

戈謝病，是怎樣的一種人間悲劇

1882年，Philippe Gaucher醫生首次提出一種罕見的遺傳性疾病。後人用他的名字命名了這個疾病：戈謝病（Gaucher disease）。

有一種腦苷脂類化合物：葡糖腦苷脂，該化合物在人體中各個器官裡都有存在，雖然量很小，但就像是龐大機器中不可或缺的一類小零件，葡糖腦苷脂在細胞識別、合成鞘糖脂類物質等方面起著重要作用。

葡糖腦苷脂在人體中不停地產生、代謝、更新，整個過程就像是心跳與呼吸，自然而又理所當然。葡糖腦苷脂的代謝過程中，有很多種酶參與其中，葡萄糖腦苷脂酶是其中之一。

由於基因發生了突變，戈謝病患者的葡萄糖腦苷脂酶合成出現障礙。該酶的缺失，導致體內葡糖腦苷脂無法代謝。只知道貯水卻不知道開閘的水庫遲早會潰壩，葡糖腦苷脂在體內越來越多，堆積在單核巨噬細胞內的溶酶體中，破壞了單核細胞原有的功能。異常的單核細胞浸潤到骨骼、骨髓、脾臟、肝臟、肺臟等各個器官中。

此時，損傷開始顯現，患者會陸續出現貧血、血小板減少等血液系統疾病，骨痛、骨畸形、病理性骨折等骨骼疾病，以及肝脾腫大等。

上述症狀，是I型戈謝病的表現。I型戈謝病是戈謝病中最為常見的分型，比例約為90%。與極少能活過兩年的戈謝病II型以及易夭折的戈謝病III型相比，I型戈謝病很少出現神經病變，是症狀最輕、預後最好的型別。

戈謝病多是嬰兒或童年早期發病。由於脾腫大，可以大到數公斤，很多患兒有一個和企鵝一樣滾圓膨大的肚子，因此戈謝病患兒也被稱為“企鵝寶寶”。

伊米苷酶，彤雲密佈下的一線陽光

I型戈謝病有藥可治，這與很多隻能乾耗著等死的罕見病來說，這個藥就好似是在茫茫暴風雨中有了一棵大樹。該藥，就是伊米苷酶。

伊米苷酶，全名為β-D葡萄糖基-N-醯基鞘氨醇葡萄糖水解酶。在以注射液的形式進入體內後，伊米苷酶可以將葡糖腦苷脂水解成葡萄糖和神經醯胺。患者體內積蓄的葡糖腦苷脂被水解代謝掉，貧血、骨損傷、肝脾腫大等症狀隨之緩解。

用伊米苷酶代替正常人體內的葡萄糖腦苷脂酶來治療戈謝病，被稱為酶替代療法，需要長期用藥。

足量用上伊米苷酶，超過四分之三的患者在生活中不需要依賴輔具，三分之二的人能夠做到生活自理，患者的家庭再次重現陽光。

藥是好藥。自然而然，價格，成為了戈謝病患者關注的焦點。

一年一套房，戈謝病用藥是否應該由社會承擔？

伊米苷酶的價格為2萬餘元一支，由於每名患者的體重、病情不同，用量不盡相同。維持用量下，一年的花費通常以百萬元計。

一百萬元，三四線城市全款一套房。普通家庭能提供幾套房來折騰呢？

全國戈謝病的患者數量並不多，300餘人。一人每年以一百萬元計算，一年全國的花費是3億元。

如果把這3億元全部推向社會，由慈善機構，或是醫保基金來承擔，是否合適？

對於每一名戈謝病患者來說，如果沒有機構或基金來分擔醫療費用，那麼對於整個家庭來說只有一條路可走：接受殘酷，等待死亡。但是從其他疾病患者的角度來考慮這個問題，每年3億元只能救助300名患者，如果這筆錢能投入在常見病的預防、治療上，是不是可以拯救更多人的生命？

這是社會醫療資金與疾病的博弈。在猙獰的罕見病面前，國家一直在努力構建一套救助體系。2018年，中國《第一批罕見病目錄》出臺，同時公佈的還有一系列惠及罕見病群體的政策，戈謝病就名列其中。

任何人的生命，都是無差別的生命。此時，並不能將怒火導向生產廠家，恰恰相反，廠商願意在發病率如此低的疾病上投入研發，本身就是值得尊敬的行為。

自2009年開始，伊米苷酶的生產廠家就與中華慈善總會聯合開展了戈謝病用藥的慈善援助專案，為134餘名戈謝病患者提供無償藥品援助。計算下來，十餘年的援助金額也是一筆鉅款。

但是這並沒有覆蓋全部的戈謝病患者。想要全面覆蓋，需要有相應的醫保政策。我國各地方現已陸續將戈謝病用藥納入醫保範圍內，例如青島市從2021年1月1日起，將伊米苷酶納入青島市全民補充醫療保險特藥保障範圍。從此，一年一套房的藥費，不再是患者全自費，而是改由政府、藥企、社會、患者共同承擔。

雖然全青島符合條件的戈謝病患者只有13名，但是這一政策的實施，重新給予了“企鵝寶寶”們生的希望。

不只是戈謝病，還有很多種罕見病，都需要全社會的關注與幫助。2021年3月1日，2020年版國家藥品目錄開始實施，其中，就有7種罕見病的治療藥物被納入醫保目錄。