導語：己糖激酶缺乏症是一種由病人先天性己糖激酶基因缺陷所致的遺傳性疾病，以常染色體隱性遺傳的方式發病較少見。己糖激酶缺乏主要導致溶血性貧血，患兒臨床表現為面板粘膜黃染進行性加重，口唇、指甲蒼白，還可伴有肝脾腫大。如果發病後得不到及時的治療，就可能危及兒童的生命。
一、患上這種病症之後，會表現出哪些症狀？引起的病因也要留意
（一）病因綜述
己糖激酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病，兒童先天性己糖激酶基因存在缺陷，導致體內己糖激酶活性喪失，從而導致溶血性貧血。
（二）根本原因
1、溶血機理
身體血液中的紅細胞，需要透過體內的糖酵解反應，利用血漿中的葡萄糖產生能量，以維持其正常功能。己糖激酶的催化作用是糖酵解的第一個步驟，而己糖激酶的產生是由HK1基因決定的，如果HK1基因異常，將導致細胞合成己糖激酶的異常，導致紅細胞無法正常進行能量代謝，從而導致溶血。
2、遺傳過程
如果父母都是己糖激酶缺乏症患者，或者是攜帶有HK1基因缺陷的人，那麼出生後的孩子可能會患上己糖激酶缺乏症(常染色體隱性遺傳)。
（三）病因綜述
己糖激酶缺乏症患兒因體內紅細胞持續溶血引起高膽紅素血癥，臨床表現為鞏膜(眼白)、面板黃染，呈進行性加重，面色蒼白，嘴唇白皙，肝脾腫大。有些病人可能伴有多發性畸形，範科尼貧血，智力低下等症狀。有些病重的孩子可能會出現死亡。
（四）併發症
病人可合併膽結石。已糖激酶缺乏症患兒體內遊離膽紅素(非結合膽紅素)大量增加，經肝臟攝取後可與鈣等金屬離子結合形成膽色素鈣結石(膽紅素是膽色素的一種)，其質軟易碎，呈棕褐色，又稱褐色石，多見於患兒肝內外各級膽管，症狀較輕。
二、患病之後，我們首先應該做的就是及時地接受檢查和治療
1、血常規
用血常規可以確定兒童是否貧血。因兒童紅細胞受損，血紅蛋白含量下降，骨髓造血功能增強(代償增強)，大量網織紅細胞釋放到血液中，使網織紅細胞的比例增加。
2、骨髓細胞學檢查
診斷兒童造血系統疾病時，可用骨髓細胞學檢查，結果顯示增生性貧血骨髓象。作為紅細胞產生的主要場所，骨髓造血幹細胞在大量產生紅細胞後，呈現出細胞增殖的特徵。
3、尿常規
尿液常規可以檢測到患兒尿中尿膽原的含量，而己糖激酶缺乏的患兒則表現為強烈陽性。兒童自身紅細胞被破壞後，所釋放的血紅素(血紅蛋白的成分)在體內轉化成膽紅素，並透過肝臟細胞攝取形成水溶性結合膽紅素，結合膽紅素後透過膽管排入腸道形成尿膽原，最後透過腎臟排出一部分尿膽原，而己糖激酶缺乏症兒童則出現尿膽原強陽性，表明紅細胞被破壞後，最終是溶血性貧血。
4、肝功能檢查
肝功檢查可以瞭解膽紅素的代謝狀況。肝內未攝取膽紅素之前，膽紅素是間接膽紅素(非結合膽紅素)，肝內未攝取膽紅素時，採用重氮鹽樣反應檢測技術，可檢測到患兒體內的直接膽紅素和總膽紅素含量，當兩者的比值小於20%時，提示為溶血性黃疸。
5、紅細胞生成素測定法
紅血球生成素檢查有助於貧血的診斷，兒童體內可見紅血球生成素水平升高。
6、其他處理
（1）輸注紅細胞及輸血療法
注射血液製品可以維持兒童體內紅細胞的數量。嬰兒出生幾個月後，如果就診的醫生診斷為溶血性貧血，為了迅速緩解症狀，可以使用輸注紅細胞(專門補充嬰兒體內受損的紅細胞)的方法來治療。兒童症狀緩解後，還需定期進行後續輸血治療。血中除紅細胞外，還有其他成分，純度不及輸注紅細胞高，可以用來維持病情。如有需要，也可換血。
（2）異基因骨髓移植(異基因造血幹細胞移植)
如果配型適當，可考慮異基因骨髓移植治療。自2016年以來，異種造血幹細胞移植首次用於治療紅細胞己糖激酶缺乏症患兒1例，術後輸血次數減少，但長期效果尚需觀察。
三、良好的產後工作，也能夠加快我們身體的恢復
（一）預後
已糖激酶缺乏症患兒應臥床休息，避免劇烈活動，家庭應為患兒創造良好的生活環境，並注意保持患兒個人及環境衛生。脾臟切除術後的患兒應選擇合適的姿勢臥床休息，家屬應注意觀察患兒的生命體徵，同時防止患兒感染。
（二）手術護理
1、術後平臥位6小時，頭偏一側，便於口腔分泌物排出，以免誤吸。
2、家屬要注意觀察患兒的呼吸、血壓、心率及神志變化，發現有異常應及時報告醫生。
3、術後胃腸減壓期禁食、禁水，患兒在排出氣體後遵照醫囑進食。
4、家屬定時幫助患兒叩背，促進排痰，防止痰液阻塞呼吸道，導致墜積性肺炎。
5、小兒脾切除後抵抗力下降，注意保暖，防止呼吸道感染。
（三）生活管理
1、患兒應臥床休息，避免頻繁逗樂患兒，確保患兒有充足的休息時間。
2、創造良好的居住環境，保持室內清潔衛生，經常通風換氣。
3、保持床單和床上用品乾淨、乾燥、柔軟，經常更換床單和床罩。
4、做好兒童口腔護理，可用沾有生理鹽水的棉球為兒童清潔口腔，但注意不要將棉球漏在兒童口腔內，以免造成窒息。
結語：患病之後，我們首先應該接受良好的治療，避免我們的病情更加地惡化。在接受了良好的治療之後，我們還應該做的，就是我們的預後工作，這一點做好之後，能夠有助於我們身體的快速恢復。