今天是國際罕見病日。

每個人的基因中，平均都有7～10組基因存在缺陷，如果父母恰巧有同樣的基因缺陷，孩子患罕見病的比例就很高。如今，各地已經相繼進行罕見病應對模式的探討。在他們眼中，罕見病不只是醫學問題，也不只是患者及家屬的問題，而是一個亟待解決的社會問題。

方浩然身上，完全看不出14歲孩子朝氣的模樣。他身高只有144釐米，體重不到40公斤，寬寬大大的衣服裹在他的身上，像要把他淹沒一樣。唯一惹眼的是他的肚子，藏也藏不住地將厚重的冬衣頂了起來。在同齡小孩奔跑嬉耍的時候，守著這個大肚子的他，更多時候是靜止在一邊。他是一名戈謝病患者，疾病帶來的疼痛正在不斷地吞噬他的行動能力。

戈謝病是一種極為罕見的遺傳病，得病者由於體內葡糖腦苷脂酶缺乏，導致葡糖腦苷脂會在體內貯集，進而侵蝕肝脾臟，多數病人會出現肝脾異常腫大的狀況，並伴隨骨痛、癲癇，嚴重者則面臨著終身殘疾，甚至死亡。

作為一種罕見病，國外對戈謝病的流行病學調查顯示，戈謝病發病率為1/20萬～1/10萬。國內暫無相應的資料，據估算，中國實際患者數量不超過1000例。“國內目前被確診病例大概在400人左右。”公益組織罕見病發展中心主任黃如方告訴本刊記者。黃如方本身也是個罕見病患者，他很小的時候就被檢查出患有假性軟骨發育不全症，這意味著他的身高會受到很大的影響。2008年，黃如方曾成立公益組織，呼籲全社會加強對成骨不全症患者的救助，那時，罕見病在中國仍鮮為人知。現在，罕見病的認知度已經提高了很多。黃如方說，每個人的基因中，平均都有7～10組基因存在缺陷，如果父母恰巧有同樣的基因缺陷，孩子患罕見病的比例就很高。

方浩然是在2014年被確診為戈謝病的。當時父親方林玉已經帶著他去了縣裡、市裡、省裡的醫院，但沒有人說得清楚方浩然究竟得了什麼病。“我問他們孩子得了什麼病，醫生說他們也不知道，建議我去上級醫院檢查，還說得出結果後回來告訴他們一下。”方林玉告訴本刊記者，當時，除了脾臟大以外，兒子的血小板水平也很低，省裡的醫生一度懷疑方浩然得了白血病，但最終排除。

後來，方林玉才知道，國內戈謝病患者誤診時間平均為5年，最長者達20年。很多患者因此錯過了最佳的治療時機。所以當在北京一家三甲醫院聽到疾病的名稱時，方林玉心裡總算找到了一個著落。

他問醫生：“治得好嗎？”

醫生看了他一眼，回答：“藥很貴，一支要兩萬三，一個月要五六支。”

方林玉算了下，需要十幾萬元，他又問：“那用完藥能好嗎？”

醫生：“需要終身服藥。”

醫生剛說完，方林玉就坐在了地上。戈謝病的用藥根據患者的體重來配比，每10公斤需要一支藥物。按照用藥標準，兒子一年的藥費在100多萬元。方林玉來自河南周口的農村，平時靠擺攤賣菜賣水果為生，一個月也就賺2000多塊錢，孩子確診前的檢查和治療費用已經讓家裡沒了積蓄。

能夠有效治療戈謝病的藥物被稱為注射用伊來苷酶，在中國，它有一個更為熟知的名字，叫“思而贊”。這也是目前中國唯一獲批用於治療戈謝病的有效藥物。研究顯示，使用思而贊治療一種型別的戈謝病6個月後，報告骨痛者減少了37.5%，能夠顯著提高患者生活質量；使用思而贊治療24個月後，患者脾臟體積縮小50.9%，肝臟體積縮小30.8%。換句話說，終身服藥能保證患者像正常人一樣生活。“可他的人生那麼長，我們怎麼支付得起。”除了無力感，方林玉不知道自己能做什麼，才能救孩子的命。

方浩然從來都沒有足量使用過思而贊。即使是確診後第一次用藥，也只使用了4支。他知道藥物的珍貴性，所以每次他都竭力忍受著身體的疼痛，不去告訴父母。上了初中後，他住校。這一段時間，父母給他送的飯，他都是原樣不動地退回來，問原因也只是說“不想吃”。不忍也沒有辦法，家裡也沒有錢去買藥，方浩然都看得明白，媽媽出門買菜都是一兩毛錢一斤的，給他增加營養也就是煮個雞蛋。

方林玉能想到的辦法也只是去醫院給孩子開止痛藥，家裡各式各樣的止痛藥到處都是，最初還管用，隨著病痛的加深也就沒了效果。縣裡的醫院去了也沒用，“他們都沒有聽說過這個病，也沒有辦法治”。肚子卻是藏不住的，不斷脹大的脾臟讓方浩然慢慢地膨脹再膨脹，就像吹到極限的氣球。方浩然的上一次用藥就是在這個時候，那是8月份，方林玉看著兒子的肚子，“肚皮已經非常薄了，碰碰就會爆掉的樣子”。方林玉帶著孩子去打了針。看著思而贊順著輸液管一點一滴進入兒子的血管，方林玉知道，兒子又僥倖逃過了一次，但下次怎麼辦，他嚥了口唾沫，不再去想這個事情。