導語：先天性膽汁酸合成障礙是一種常染色體性遺傳病，它是罕見的遺傳代謝性疾病，是由自身基因突變導致的。患有先天性膽汁酸合成障礙疾病的時候，會發生神經系統病變，脂溶性維生素吸收不良等現象，多采用藥物治療。對於先天性膽汁酸合成障礙疾病感興趣的夥伴，可以透過下面的文章進行詳細的瞭解。

一、先天性膽汁酸合成障礙的病因

先天性膽汁酸合成障礙疾病是常染色體隱性遺傳病。它和膽酸和鵝去羊膽酸所需要的酶存在的遺傳缺陷密切相關。在探討先天性膽汁酸合成障礙病因的時候，可以將其進行對比。

二、先天性膽汁酸合成障礙的臨床症狀

患有先天性膽汁酸合成障礙的時候，會使我們身體出現不同的臨床症狀。因為酶的不同，所以症狀也就不同。氧固醇7a羥化酶缺陷的症狀，它主要發生於成人，會有遺傳性痙攣癱瘓的現象出現。膽汁酸輔酶A氨基酸N-乙醯轉移酶缺陷的時候，會出現發育遲緩，家族性高膽烷血癥，肝內膽汁淤積的現象，會影響到我們平日的生活。

三、如何診斷先天性膽汁酸合成障礙

1、實驗室檢查

可以採用實驗室檢查的方法來診斷患者是否患有先天性膽汁酸合成障礙。進行檢查的時候，需要進行尿膽汁酸測定，膽汁酸成分分析以及肝功能檢查。在進行檢查的時候，發現血結合膽紅素有偏高的現象，血總膽汁酸高，轉氨酶高，y穀氨酸轉肽酶正常，膽固醇降低或顯示正常，以及血維生素有降低現象的時候，基本可以診斷為患者患有先天性膽汁酸合成障礙疾病。

2、影像學檢查

透過影像學檢查的方法來診斷患者是否患有先天性膽汁酸合成障礙。在進行檢查的時候需要檢查腹部的超聲，可以看到患者的肝，膽囊以及脾的部位有不同程度腫大的現象，以此可以診斷為患者或許患有先天性膽汁酸和合成障礙的疾病。在進行影像學檢查的時候，患者需要聽從醫生的指導，從而使得檢查的結果高效。

3、尿膽汁酸檢測

可以透過尿膽汁酸檢測來診斷患者是否患有先天性膽汁酸合成障礙，在進行檢查的時候，我們可以透過串聯質譜分析尿膽汁酸來診斷患者是否患有先天性膽汁酸合成障礙，它是最簡單的方式，而且也可以透過膽汁酸以及膽汁醇的異常來進行確診。

4、基因檢測

因為先天性膽汁酸合成障礙是常染色體隱性遺傳病，主要就是因為基因的缺失導致的。所以透過基因的檢測可以來診斷患者是否有基因缺失的現象，這是最簡單且高效的方式。在進行檢查的時候，需要多次進行，才能夠準確的把握資訊，從而診斷患者是否患有先天性膽汁酸合成障礙。

四、如何治療先天性膽汁酸合成障礙

1、藥物治療

患有先天性膽汁酸合成障礙的時候，一般都採用藥物治療的方法來進行治療，會推薦患者口服初級未結合膽汁酸，像鵝去氧膽酸，熊去氧膽酸和膽酸等藥物，患者在服用之後，他們的症狀有明顯的改善，所以可以長期進行藥物治療。但是在服藥期間，需要經常進行體檢，從而能夠明確地瞭解自己的身體恢復狀況，並需要根據醫生所指導的，進行有效的服藥，至此達到治療疾病的效果。

2、手術治療

經過藥物治療之後，如果症狀沒有得到改善時，需要採取手術治療。可以考慮肝移植的方式來達到治療的效果。在進行手術前要詳細的詢問好治療後的併發症，以及需要在手術前做好的準備，從而達到高效治療的效果。治療後進入到康復期間，需要做一些康復運動，從而能夠讓病情快速的恢復，進行的康復運動，需要專業的人士進行指導，才不會出現意外的情況。

3、個體化治療

個體化治療就是因人而異采取的方法，可以透過飲食的方法來治療患者。需要讓患者保持一個合理的飲食，要為自己制定好飲食計劃，並根據上面的計劃進行。可以每天多吃一些蔬菜和水果，補充人體內所需要營養的同時，還能夠使身體茁壯的成長。可以多吃蔬菜和水果，因為其中含有的維生素和膳食纖維是人體所需要的，能夠讓人在達到飽腹的狀態下還不會增加脂肪。

五、患有先天性膽汁酸合成障礙的患者，平時需要注意什麼

1、患有先天性膽汁酸合成障礙的時候，需要患者在服藥之前徵求醫生的建議，長期進行服藥，之後，還要跟醫生彙報自己的身體狀況，從而讓醫生為其知道下一步的治療計劃。如果有頑固性便秘的情況，應該在醫生的指導下進行潤腸藥物的治療，同時還需要在平時養成好的生活習慣，經常進行鍛鍊並養成喝水的習慣，從而為自己減輕便秘的痛苦，家人也需要及時的關注患者的病情以及行為變化，從而達到輔助的作用。想要讓患有先天性膽汁酸合成障礙的人早一點恢復健康，家人也是必不可少的輔助因素。

2、患有先天性膽汁酸合成障礙的患者，平時還需要多多的關注先天性膽汁酸合成障礙所帶來的危害，從而在平時專門針對這方面的事情做好預防的效果，從而達到減輕病情的作用。早一點恢復健康，需要愛護自己的身體。

3、先天性膽汁酸合成障礙是由於基因突變所導致的，所以如果想要預防的話，需要避免近親結婚，在進行結婚前應做好婚前檢查以及遺傳檢測，詢問好雙方家族史的情況，從而達到預防的效果。

結語：先天性膽汁酸合成障礙是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，它是由於基因突變所導致的，常採用藥物治療的方法，相信大家對於上面的文章有了一定的瞭解，想要預防先天性膽汁酸合成障礙的發生，在進行結婚前需要與對方做好婚前檢查以及相應的家族史詢問，從而達到預防的效果。