腎積水約佔胎兒先天性泌尿系統畸形的50%以上，是先天性泌尿系統異常中最常見的種類，胎兒腎積水發生率約為0.59%～1.40%。胎兒腎積水的病因多種多樣，基本上可歸為生理性腎積水和病理性腎積水兩大類。

1.一過性腎積水 在產前診斷為腎積水的一系列胎兒中，產後發現48%為一過性腎積水，15%為生理性腎積水，11%為腎盂輸尿管連線處(PUJO)梗阻，9%為膀胱輸尿管反流(VUR)，4%為巨輸尿管，4%為膀胱輸尿管連線處梗阻(VUJO)，2%為輸尿管囊腫(MCDK)，2%為多囊腎，1%為後尿道瓣膜(PUV)，餘下為其他少見的病理型別(尿道閉鎖、尿道狹窄、梅乾腹綜合徵)。

超聲顯像檢查顯示胎兒腎盂擴張是診斷胎兒腎積水的依據（圖1，2）。美國胎兒泌尿外科學會（SFU）制定的分度方法(排除膀胱輸尿管反流所致的腎積水),分為5級：

0級：無腎積水；

Ⅰ級：腎盂輕度分離；

Ⅱ級:除腎盂擴張外，一個或幾個腎盞擴張；

Ⅲ級：所有腎盞均擴張；

Ⅳ級:腎盞重度擴張伴腎皮質變薄。

APD是北美以外地區常用分級系統，多用於評估胎兒腎積水程度。Lee等提出診斷胎兒腎積水的最新標準：孕中期APD≤7mm為輕度，7～10mm為中度，≥10mm為重度；孕晚期APD≤9mm為輕度，9～15mm為中度，≥15mm為重度。發展為病理性改變的機率為:輕度11.9%，中度45.1%，重度88.3%。

圖1 20周（A）及22周（B）胎兒雙側腎積水，右腎明顯

圖2：上AB圖同一胎兒34周複查右側腎積水明顯加重

目前,大家更認同採用多種評估胎兒腎盂積水分級方法結合應用的原則。許多學者認為中孕時腎盂寬度的上限為4mm，晚孕時為7mm，這一診斷標準不僅用於篩查那些需要手術治療的梗阻性擴張的病例，還可用於多數存在膀胱輸尿管反流的胎兒及新生兒。這些患者進一步發展可能產生其他合併症或腎功能惡化。

儘管在診斷標準上存在爭議，但對一些原則仍趨向一致，這些原則是：

(1)腎盂擴張＜4mm，大多數為正常胎兒；

(2)腎盂擴張為5～10mm，或者有膀胱擴張、輸尿管擴張、腎盞擴張或僅可顯示腎盞的腎盂擴張，應在妊娠過程中隨訪觀察；

(3)腎盂擴張在10mm以內，腎盂/腎盞前後徑之比小於0.5，且胎兒無其他異常發現，那麼產後出現臨床相關疾病的可能性較低；

(4)腎盂擴張＞10mm，出現腎盞病理情況的可能性明顯增加。產後應行腎功能檢查即既排洩性膀胱尿路造影，以除外梗阻和膀胱輸尿管反流；

(5)隨訪最好在產後5～7天進行，此時期胎兒不再受母體孕激素所致平滑肌鬆弛的影響，輕度腎盂擴張可以消失，出生48小時內，由於新生兒有輕度脫水，可能會出現假陰性結果。

胎兒腎積水是最常見的胎兒畸形之一。超聲檢查作為一種重複性高、無創、相對安全且價格低廉的影像學檢查手段，是胎兒產前診斷的首選檢查方法。透過產前超聲檢查尋找和發現胎兒泌尿系統結構異常的部位，根據胎兒腎積水出現的時間和腎功能的受損情況，預測胎兒腎積水的轉歸，從而為臨床處理胎兒腎積水提供依據。

胎兒期的腎盂積水大部分（約65%）是胎兒發育過程中泌尿系統機能不夠完善而出現的一過性或生理性表現，其超聲影象表現為胎兒腎盂分離(APD＜10mm)，腎皮質厚度變化不明顯，雙側腎盂擴張程度相當，不伴輸尿管擴張，可隨著個體的發育而自發消退。其原因可能有以下幾個方面：

(1)一些情況下，輸尿管近端的擴張是由於部分性或一過性解剖及功能性梗阻導致，比如胎兒輸尿管的持續折褶或蠕動功能發育延遲，也可導致鄰近尿路的擴張，可以在隨訪過程或出生後發育中自發緩解或消失。

(2)胎兒出生前後，由於腎血管阻力、腎小球濾過率及濃縮能力的不同，胎兒尿流量比新生兒大4～6倍，這種高流量可在無顯著性梗阻情況下造成輸尿管、腎盂擴張。胎兒輸尿管順應性較強、彈性較差，當輸尿管末端梗阻時，可表現為輸尿管、腎盂扭曲擴張，而在新生兒期尿流量相對降低時，彈性較好的泌尿管道可能恢復正常。這些變化可能是由於彈力纖維、膠原纖維以及其他一些基質的沉澱及排列變化所致膀胱輸尿管反流所致。

(3)孕婦在超聲檢查前大量飲水可對胎兒腎盂徑線產生影響，這可能是母體水合作用影響羊水體積，間接引起胎尿增多所致。

(4)還有研究認為，胎兒泌尿道對孕期激素的反應而導致暫時性宮內腎盂擴張；另外腎臟迷走血管的壓迫可致間歇性腎盂積水。

胎兒娩出後，嬰兒不停地發生啼哭，腹內壓不斷髮生變化，腎臟受到不同程度的擠壓。可能對消除此類腎積水有一定的作用。

2.病理性腎積水 真正梗阻因素造成的胎兒腎積水則屬於病理性的，可以造成嚴重後果。根據其病因發生部位可以分為上尿路梗阻和下尿路梗阻兩部分。胎兒上尿路梗阻共同的超聲表現特點為：單側腎盂擴張或腎盂輸尿管持續性擴張；下尿路梗阻表現為雙側腎盂持續性擴張、雙側輸尿管擴張以及膀胱高度充盈。