Crouzon綜合徵是一種顱面骨發育不良合併多顱縫早閉及成骨不全的先天性畸形。其發病的主要原因為多顱縫早閉,且常常同時合併蝶骨發育不全、上頜骨發育不全、中面部內陷,以及代償性突眼等等。
該綜合徵呈常染色體顯性遺傳,發病率約為活產兒的1/25000—1/310000,男女發病率比為3:1,且大部分為散發病例。Crouzon綜合徵的特徵性臨床表現除了多條顱縫早閉外,還包含以下三個方面:
(1)顱骨畸形:可表現為舟狀頭或尖頭畸形;
(2)面部畸形:中面部扁平、凹陷,上頜骨後縮,牙齒咬合關係不良,鼻尖弓狀隆起等;
(3)眼部異常:眼球外凸,眼距變寬,眼眶短小,視力減退等。
圖中這位Crouzon綜合徵患兒就是突眼症狀明顯。有一次跟小朋友玩耍,不慎還導致眼球脫垂。患兒目前6歲了,CT顯示顱骨瓣薄,內側有明顯指壓跡。家長也很心急,想盡早手術以緩解孩子的顱內高壓問題。
同時也能改善孩子特殊的外貌,減少公眾場合的圍觀度,讓小孩也能正常安穩地上學,享受正常的童年與成長環境。
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