一、後尿道瓣膜(PUV)

發病率為l:5 000～1:8 000，在產前檢出的尿路畸形中，PUV約佔10%，男性嬰兒下尿路梗阻中最常見病因，佔41.7%。可能為多基因遺傳，其實質是後尿道一種薄膜樣組織使膀胱尿液排出受阻從而導致尿道梗阻，造成膀胱積尿，繼之輸尿管、腎盂、腎盞均擴張，形成巨輸尿管和嚴重腎積水，同時因腎實質長期受壓，皮質變薄導致腎功能不全。後尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，因此它不僅可引起泌尿系統發育異常或功能障礙，還會影響多個系統，因其阻斷膀胱排出尿液，導致羊水過少，可引起胎兒一系列嚴重的改變。本病亦可合併其他畸形。

超聲表現雙腎及輸尿管擴張，膀胱增大、擴張，膀胱壁增厚、其內緣不規則，50%以上病例發生羊水過少，腎實質回聲增強且APD>10 mm或囊性改變表明腎發育不良，若超聲檢出腎內囊性病變，腎臟發育不良預告值為100%，雙側腎囊性疾病史結果也是致命的。膀胱明顯擴張及膀胱壁明顯增厚，這是最常見的超聲徵象，後尿道明顯擴張似“鑰匙孔”樣與膀胱相通（圖1），此徵象常因平面顯示不滿意不能顯示，腎積水偶可表現為非對稱性，可能與尿液流入反流嚴重的一側輸尿管而進入該側腎臟有關。當梗阻嚴重造成膀胱破裂和腎盞破裂時，可形成尿性腹水、腹腔內鈣化灶和腎周尿性囊腫。本病只發生在男性，檢出性別有助於診斷。

圖1 30周胎兒後尿道瓣膜致後尿道擴張聲像圖,膀胱（Bl）增大，後尿道擴張（*）

有研究顯示，孕24周前發現此病預後較差，死亡或發生慢性腎衰竭的機率達50％。男性胎兒28周前出現膀胱壁變厚、近端尿道擴張、腎積水伴膀胱矢狀徑>40mm，提示PUV可能性大。與預後有關的一個重要因素是診斷時孕周的大小，超聲在24周前即能明確診斷者，預後差，24周後才能診斷者，預後較好。為了提高生存率及防止腎發育不良的發生，胎兒介入治療是可以應用的，取胎兒膀胱內尿液進行電解質分析，同時進行胎兒染色體檢查，如果胎兒尿液分析提示預後不良者，進行胎兒介入治療將不會有顯著效果，如果提示預後良好者，32周以下可進行胎兒膀胱-羊膜腔支架置入手術，以減輕泌尿系統壓力，32周以上者可考慮提前分娩，產後立即解壓。

二、先天性尿道閉鎖

極少見，男性多於女性。病因不明，可能是胚胎時尿道的上皮組織未及時反折於尿道內、陰莖頭部的尿道上皮發育受到障礙；也可能是尿生殖竇膜未能穿破，而形成膜樣閉鎖，其可以單獨存在，亦可合併肛門閉鎖、陰道閉鎖等其他先天畸形和肢體畸形。

超聲表現為孕12～17周出現膀胱極度擴張、羊水過少，腎皮質回聲增強，不伴輸尿管、腎積水。有研究顯示膀胱矢狀徑<40mm不伴腎積水，提示尿道閉鎖或尿道狹窄可能；在孕28周前出現巨膀胱不伴腎積水，提示尿道閉鎖可能性。本病預後極差，常為致死性，倖存者常合併臍尿管瘻和膀胱直腸瘻。

三、先天性尿道狹窄

極少見，可發生於尿道任何部位，多見於尿道球與膜部交界處，也可發生於尿道舟狀窩的近端處。病因可能是胎兒發育期洩殖腔成管障礙所致。其超聲表現與尿道閉鎖類似，二者難於在產前區分。