據世界衛生組織（WHO）統計，全球的罕見病種類大約為7000種，患者佔世界人口總數的0.065-0.1%。罕見病的病因通常不明確，多為先天性疾病。因為罕見病發生率極低，針對罕見疾病治療、藥物研究都十分困難，新研製出的特效藥物大多十分昂貴，患者難以承擔。而罕見病患者人群主要是少年兒童，且以新生兒居多。

一個家庭如果有一個人患上罕見病，這個家庭很快就被拖進不幸的深淵。江西省瑞昌市花園鄉三合村徐金女一家，剛出生不久的兒子王灝就患上了原發性免疫缺陷和先天性中性粒細胞減少症（ELaNE基因突變）。

我叫徐金女，今年27歲，家裡7口人，父母都是農民。我有兩個孩子，大的是女兒，小的是兒子。過去在外人眼裡，我們是多麼幸福的一家人——有兒有女、夫婦和睦。

女兒3歲的時候，我懷了二胎。妊娠早期，查出了胎盤低置，醫生交代讓我多加小心。我平時做任何事都小心翼翼的，可還是在懷孕15周時見了紅。從此，我開始了長達5個月的臥床保胎。2017年10月19日，兒子出生了，看著襁褓裡來之不易的小寶寶，我的眼淚止不住地往下流，我吃的苦終於沒有白費。我們把孩子取名叫王灝，希望他能給我們這個家庭帶來美好、帶來希望，他也能健康成長。

然而，在王灝出生50多天的時候，我們家的噩夢便開始了。出生不到2個月的他生病住院了，重症肺炎，高燒到39度。當天趕到醫院時，醫生見此情況安排做CT，結果顯示孩子肺部重度感染，必須馬上住進重症監護室。聽到訊息，我嚇得嚎啕大哭，在心裡不停地琢磨：這麼小的孩子怎麼會病得這麼重呢？

在重症監護室裡住了十幾天，孩子被轉到普通病房，我才安心一點。出院後，更是小心翼翼地呵護著。

孩子8個月的時候，頭上開始長膿腫，起先是一個小紅點。找中醫看，說是孩子體內肝火重，要給他吃幾副中藥。8個月大的孩子哪能喝得下這麼苦的藥啊，看著他一灌藥湯就哇哇大哭，我心疼得不能自已。吃了一個星期的中藥後，孩子病情反而加重了，頭上鼓起雞蛋般大的膿包，硬硬的、紅紅的。見此症狀，我慌忙抱著孩子跑到醫院，醫生讓我們住院治療，接著給孩子打了抗生素和消炎藥。

等那個膿腫成熟後，我們轉入外科，給孩子做了引流手術。可膿包裡面潰爛比較嚴重，醫生沒有什麼好的辦法，就用手術刀一點一點把潰爛的肉都挖出來，整個過程沒敢上麻藥。在醫生給孩子挖爛肉時，我不敢看那鋒利的手術刀閃著白光在兒子腦袋上一刀一刀剜，但我又控制不住想去看，那情景真是叫我膽戰心驚，彷彿那刀子剜在我的心上，痛得我一陣一陣窒息。灝灝哭得背過氣去，我和老公也跟著孩子從頭哭到尾。在一個8個月大的孩子身上動刀子，任誰家的父母都受不了吧。

做完手術將近20多天的樣子，孩子的傷口終於癒合了。回家半個月後，不曾想後頸部又起了個紅點，我擔心這個跟頭部膿腫一樣，於是就趕緊去了醫院。醫生看後說這個也是膿腫，必須用高階的抗生素治療。

打了三天的美羅培南，紅點沒有控制住，又長成了膿包，這意味著孩子又得做清創引流手術。醫生再一次把潰爛的肉刮出來，反覆地清理著，孩子那種撕心裂肺的“剜肉之痛”，我一輩子都不會忘記。本來“粒缺”的孩子傷口癒合就非常慢，要好長時間才能癒合。每天換藥，每次擠膿液，孩子都眼淚汪汪、大汗淋漓，眼神裡充滿了恐懼和絕望，哭得死去活來，我的心好痛，可又沒有任何辦法。

頸部傷口癒合後，不曾想到孩子身上長膿腫的次數越來越多，額頭、脖子、後腦勺、脊背、胸前、大腿，到處長。將近大半年的時間，我們每天都在家和醫院之間來回奔跑，我們和孩子就這樣一次又一次地經受著肉體和精神的殘酷折磨，連醫生都說，這麼多年從未遇到過我家這樣的患者。最後，當地的醫院已經沒有好的方法治療了，就建議我們轉到上級醫院。

隨後我們來到了九江市婦幼保健院，醫生給孩子做了全身檢查，結果顯示孩子身體沒有問題，也只能選擇給灝灝繼續做抗感染治療和無麻藥手術。由於檢查沒問題，我們便覺得孩子可能還是火氣大，就經常給他開一些去火的中藥。經過一年半的治療，孩子身上出膿腫的次數越來越少了，我的心裡也寬敞了許多。

但沒想到的是，更兇險的病情還在後面，灝灝快2歲的時候，得了呼吸道急性感染、手足口病和鵝口瘡。每一次都是致命的感染，連續發著高燒，醫生討論決定，讓我們轉到上一級醫院治療。我們立刻趕到南昌市兒童醫院，入院後醫生給予灝灝供氧、美羅培南抗感染、維生素C清除氧自由基補液等治療。7天后，孩子病情好轉，檢查結果顯示所有的指標都是正常的。

可就在那時我們卻慌了，因為長期治療我們已花光了所有，也借無可借，接下來的治療費用便成了難題。沒多久孩子再一次感染、發燒。頻繁感染卻找不到病因，讓我們感到無比迷茫。

後來經人介紹，我們帶著病例去了北京和上海的醫院進行諮詢。醫生們也都沒能給出具體答案，只是說等待下一次孩子生病時可以帶到本院治療。沒有問出結果，我們又帶著病例返回了老家。

2019年孩子又長膿腫，高燒不退，當地醫院的醫生直接讓我們去上級醫院。而省醫院的醫生又建議我們去上海復旦附屬兒童醫院看免疫科。

於是我們當天就買了動車票，帶著還在發高燒的兒子去了上海。到了上海復旦附屬兒童醫院，沒有掛上免疫科的號，當即我就急哭了，趴在免疫科的門框上哭得上氣不接下氣。最後，急診科收留了我們。過了兩天，兒子終於住進了免疫科，抽血化驗，開始治療。抗生素、丙球、白蛋白、刺激因子等藥物都用上了，一天後退燒，病情也有所好轉，然後開始做各項檢查：骨穿、腰穿、CT、基因檢測和各類血項檢查。骨穿結果顯示孩子造血功能弱、粒細胞造不出來，當時醫生就懷疑是基因有問題。

基因檢測需要3個月才能出結果。我們住了20多天就出院了，拿了一個月的藥，然後等待30天后再來複查。接下來的3個月，我們跑了3次上海，好在這3個月未曾感染過。我的心一直都是懸著的，日夜想著孩子千萬不要是基因突變。但害怕什麼就來什麼，3個月後，基因檢測結果明確顯示我兒子是Elane基因突變，先天性中性粒細胞減少症。

醫生解釋：免疫缺陷的孩子重症需要做骨髓移植手術，輕微的可以用藥物保守治療。醫生給我們的方案是保守治療，定期給孩子打升白針、定期輸丙球，一個星期查兩次血常規，看粒細胞的變化。孩子的手指頭扎針扎得到處都是烏青。

有一天孩子咳嗽，拍CT顯示肺部有大面積感染，而且是真菌感染。對於免疫缺陷的孩子來說，這可是一個致命的感染啊。醫院立刻安排灝灝住進了重症監護室，緊隨著就下了病危通知書。我嚇得渾身顫抖，路都走不好，完全像一個木頭人，腦袋一片空白。

不知道過了多久我才反應過來，我要救孩子，我像瘋了一樣，聯絡上海那邊的醫生。上海醫生讓我們買進口藥給孩子治療，病情才得以控制。20多天後灝灝出院，在家口服抗真菌的伊曲康唑口服液和頭孢地尼分散片，一星期打兩次刺激因子防感染。

我知道這樣的情況不能再保守治療了，我們就帶著病例和基因報告去各大醫院諮詢醫生。我們去了北京兒研所，主任說這種基因突變最好的治療手段就是骨髓移植，但是手術風險也是非常大的，讓我們自己考慮好。畢竟這是個大手術，我們又去了重慶兒童醫院。醫生看完基因報告，發現孩子的這個突變點很容易誘發白血病，死亡率極高，但就孩子目前的情況來說，儘快做移植手術是最好的選擇。

考慮到重慶兒童醫院做的“粒缺”案例不是很多，然後又聽病友說河北陸道培醫院做粒缺比較有經驗，於是我們就來到了河北陸道培醫院，沒想到這邊的醫生和重慶的醫生說法幾乎一模一樣——儘快移植，孩子不能再拖。

我們沒有過多思考，便下定決心移植。在河北陸道培醫院，醫生給孩子做了抽血配型，然後讓我們回去等配型結果。可是，移植手術的費用就得35萬元，還沒加後期的抗排異，總費用應該在60萬元左右。沒辦法，我們向能借的親朋好友借了個遍，也只能湊出10來萬塊錢。醫院通知我們找到了合適的供者，可費用卻成了攔路虎。

孩子這邊等不得，供者那邊不能等，因為我們的配型只能保留3個月。3個月內如果錢不能到位，配型結果就要重新放回骨髓庫。萬不得已，我們帶著從親朋好友那裡借來的10來萬塊錢來到了醫院，在醫院旁邊租了間房子照顧孩子。

2021年2月底體檢，體檢結果顯示孩子肝裡面又出現了膿腫，需要住院治療。灝灝住了5天后，出院吃藥控制。現在，孩子每天都要口服頭孢地尼分散片、伏立康唑片和利奈唑胺片來抗感染，每7天還要去醫院檢查一次，做腹部彩超。要等灝灝肝部完全控制住後，才能進倉做移植手術。

如果您想幫幫灝灝，可長按識別二維碼檢視專案詳情，進行捐助。如不能識別，可將二維碼儲存到手機相簿，開啟掃一掃，從相簿中選取二維碼進行掃描識別。該專案由中華思源工程扶貧基金會，在民政部指定的網際網路募捐資訊平臺“水滴公益”發起募捐，並負責稽核及善款執行。公共募捐最終解釋權歸中華思源工程扶貧基金會所有。監督電話：010-85698044。