導語：遺傳性多發腦梗死性痴呆病症，是因為Notch3基因突變造成的，是一種中年發病的遺傳性大腦腦血管疾病，以及腦白質和皮質病變，這樣會造成相應的腦功能改變和異常，典型的臨床表現包括痴呆、腦卒中，以及嚴重情感障的症狀，患者會出現明顯抑鬱躁狂和自殺傾向的症狀，以及會有認知功能障礙，還有假性延髓麻痺，或者括約肌功能障礙，目前的治療原則還是以對症治療為主，為了讓大家瞭解遺傳性多發腦梗死性痴呆病症是怎麼回事，現在給大家介紹一下。
一、遺傳性多發腦梗死性痴呆是因為基因突變造成的，屬於顯性遺傳疾病，大多遺傳於父母
（一）病因
對於遺傳性多發腦梗死性痴呆，主要是由19號染色體Notch3基因突變所造成的，屬於一種常染色體顯性遺傳疾病，大部分患者是遺傳於父母，少部分患者沒有家族史，這屬於自發基因突變所造成的，這種病症通常好發於中年人，尤其是有明確的腦血管疾病，以及痴呆家族史，或者反覆發作短暫性腦缺血的患者，誘發因素通常是藥物、高血壓，以及吸菸等。
（二）主要病因
遺傳性多發腦梗死性痴呆的病因，主要是Notch3基因突變，這種病症的遺傳基因存在於染色體19q12位點，這種位點Notch3基因突變，容易導致腦血管病變，以及腦白質、皮質病變，這樣會引起相應的腦功能改變及異常。
（三）誘發因素
1、藥物
比如口服避孕藥，通常避孕藥的成分，就會使血栓形成風險逐漸增加，然後容易誘發這種病症。
2、高血壓、高血脂、高血糖
都可能會引起血管壁的損傷，以及血管動脈硬化性改變，這樣容易引起遺傳性多發腦梗死性痴呆的病症。
3、吸菸
煙中的有害成分，可能會破環血管壁，造成血管硬化，然後會增加患者患遺傳性多發腦梗死性痴呆的一些風險。
二、遺傳性多發腦梗死性痴呆會出現異常症狀，症狀呈階梯性進展，會併發一些併發症
（一）症狀
遺傳性多發腦梗死性痴呆的典型症狀，包括有腦卒中、痴呆，偏頭痛，以及嚴重情感障礙等，其他症狀包括有假性延髓麻痺、步態不穩，以及錐體束徵或者括約肌功能障礙等，症狀大部分呈現階梯性進展，可能會併發自主神經功能紊亂，還有精神行為異常的症狀，並且會繼發肺部感染、尿路感染以及褥瘡等。
（二）典型症狀
1、偏頭痛
首發症狀是先兆性偏頭痛，通常出現的機率是普通人群的5倍。
2、短暫性腦缺血發作、腦卒中
主要是由於腦皮質缺血。
3、認知功能障礙
大部分患者會慢慢出現認知功能障礙，還有痴呆。
4、精神障礙
少部分患者會存在情感障礙，抑鬱是比較常見的，少部分患者會出現抑鬱狂躁交替，少部分患者出現表情淡漠。
（三）其他症狀
皮質下病變時可能會造成假性延髓麻痺、步態不穩，以及錐體束徵，或者括約肌功能障礙。
（四）併發症
1、自主神經功能紊亂
胸悶、心慌、頭痛，以及視物模糊或者失眠。
2、精神行為異常
患者會暴躁易怒，容易胡思亂想，以及敏感多疑。
5、其他
還可能會出現繼發肺部感染、尿路感染以及褥瘡。
三、遺傳性多發腦梗死性痴呆就是屬於神經遺傳性疾病，目前沒有根治方法，需要長期治療
（一）治療
對於遺傳性多發腦梗死性痴呆，就是作為一種單基因神經遺傳性疾病，目前沒有很好的治療方法，主要還是針對急性卒中、偏頭痛，以及精神異常等進行對症支援治療，然後進行藥物治療，這樣能夠輔以肢體功能鍛鍊、認知功能的訓練以及中醫治療，通常有合併症的患者應進行相應的治療，治療週期一般是1~3個月，部分患者需要進行長期間斷治療。
（二）治療週期
根據患者的具體情況，還是以對症治療為主，一般需要1~3個月，有些患者還需要進行長期間斷治療。
（三）一般治療
主要是肢體功能鍛鍊，還有認知功能的訓練，通常肢體鍛鍊主要是為了提高患者的生活能力，並且需要促進患者軀體健康發展，另外家屬需要幫助患者進行肢體運動的檢測，並且進行正確的指導，然後幫助患者按摩肢體，避免因為長時間的不活動，然後發生軟組織縮的情況，通常認知功能訓練，主要是利用視覺成像方法，還有數字記憶方法，這樣能夠提高患者對外界認知，還有感知能力。
（四）藥物治療
1、偏頭痛
患者可以選擇鎮痛藥，或者非甾體抗炎藥，比如對乙醯氨基酚、布洛芬等藥物，這樣能夠預防偏頭痛的發作，可以選擇抗抑鬱藥或者β受體拮抗劑。
2、短暫性腦缺血發作和缺血性卒中
患者需要使用抗血小板聚集的藥物，比如肝素鈉，這樣能夠增強對血小板聚集，還有血栓形成的抑制作用。
3、抑鬱症、躁狂症
可以對症使用抗抑鬱、抗躁狂的藥物，前者比如氟西汀、帕羅西汀，以及舍曲林等，後者比如利培酮、奧氮平，以及喹硫平等。
（五）改善認知功能
可以選用乙醯膽鹼酯酶抑制劑，比如卡巴拉汀改善患者認知功能。
（六）手術治療
這種病症一般不需要進行手術治療。
（七）中醫治療
可以透過養陰生津、疏肝理氣，以及健腦開竅等方法，來改善患者的病情。
（八）其他治療
1、高血壓患者需要口服降壓藥物，這樣能夠積極控制血壓。
2、高血脂患者需要口服他汀類藥物，這樣能夠防止血液出現粘稠度增高的情況。
結語：通常和腦部血管病變的預後有著密切相關的關係，同時對於痴呆的預後主要因病變部位、範圍不同也變得不一致，但是總認知功能衰退的過程，會呈現不可逆的程序，通常進展速度不一，這種病症極少能夠治癒，大部分患者疾病會呈進行性進展，一般不會影響患者的壽命，一些患者多是因感染、褥瘡等併發症，然後出現死亡的情況，患者需要在接受治療後，遵循醫囑進行定期複查。