導語：相信大家都聽過氨基酸，氨基酸是人體組成蛋白質的基本物質，在平時的飲食中我們也可以攝入蛋白質，從而在體內轉化成為氨基酸，但是當身體內的基因發生突變的時候，可能會使我們身體內相應的氨基酸的代謝和吸收出現障礙的表現，從而可能會引發身體出現異常表現。

一、氨基酸代謝病的病因

氨基酸代謝病主要是由於患者體內的基因缺陷所導致的，從而使身體內分解氨基酸的結構和功能出現異常表現，進一步導致氨基酸的代謝和吸收出現障礙。一身體內的苯丙氨酸羥化酶缺陷時會引發患者患有苯丙酮尿症，當異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏的時候，會使患者患有異物酸血癥。當身體缺乏精氨酸酶時，會使患者患有精氨酸血癥。當患者體內的賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏的時候，會使患者出現高尿酸血癥的表現。

二、氨基酸代謝病的臨床表現

1、智力發育落後

同一個發育時期內的患者，患有氨基酸代謝病的患者，他的智力是明顯低於同齡人的，在計算力，學習，記憶力等方面都顯得稍差，而且患者智力方面是呈現衰退形勢發展的。很多方面都隨著年齡的成長出現退化的現象。

2、語言缺陷

會影響到患者的語言方面，當患有氨基酸代謝病的時候，會使患者出現說話結巴，言語表達能力差，構音障礙等表現，這會給他的生活帶來很多的困擾。

3、行為異常

會出現行為表現異常的現象，有的時候他們的精神運動性十分興奮，主要表現是患者的動作和說話都有增多的現象，還會有精神運動性抑制的表現，主要是指患者可能會出現說話特別少，而且動作遲緩的現象，有的患者還會對別人對他說的話不予理睬以及抗拒的現象，有的人是會有不斷重複別人說的話或者是動作，還有的人會直接模仿別人的言語或動作。

4、眼部異常

患者可能會出現流淚，眼睛發紅，懼怕陽光的現象，還有的患者可能會出現眼睛不能夠睜大，看東西的時候會有重影的現象，因患者病情的不同，所以他們的症狀也是有所差別的。

5、面板

患有氨基酸代謝病的患者，也會有一些表現，比如在患者的手，足部，面部以及頸部會出現紅色鱗屑狀的皮疹，還有的患者可能會在他們的足底面板出現變硬的症狀。

三、怎樣診斷氨基酸代謝病

1、實驗室檢查

透過實驗室檢查，可以瞭解到患者的身體狀況，一般在進行檢查的時候，會對患者進行血液常規，氨基酸代謝篩查等，透過這些主要是為了瞭解患者的氨基酸代謝狀態，以此來作為診斷的依據。

2、影像學檢查

透過CT檢查，X線檢查和磁共振成像的方式來了解患者的身體狀況，主要是為了瞭解患者的神經系統方面是否有受損的現象，以此來進行相應的診斷。

3、基因檢測

患有氨基酸代謝病的患者，是由於基因缺陷所導致的，所以透過基因檢測的方式，主要是為了瞭解患者的基因情況，如果在檢測的過程中發現位於15號染色體上的編碼基因有缺陷表現的話，可以將它作為診斷患者患有氨基酸代謝病的依據。

4、問診

進行問診的時候，醫生會詢問患者最近身體是否有什麼異常表現？年齡多大了？身體情況是怎樣的？平時家中有沒有人出現過這樣的症狀？是否在其他的醫院進行過相應的檢查？有沒有接受過什麼樣的治療？治療的效果是怎樣的？最近排便量是否正常？父母有沒有在婚前做過相應的體檢？

四、怎樣治療氨基酸代謝病

1、藥物治療

因患有氨基酸代謝病的患者，是由於基因缺陷所導致身體出現一系列的臨床表現，所以缺陷的基因不同，所出現的症狀也是不同的，如果有楓糖尿病的患者，可以採用大劑量維生素B1來緩解病情，如果是有苯丙酮尿症的患者，可以採用左旋多巴，五羥色胺來進行相應的治療。如果是有酪氨酸血癥的患者，可以採用四羥基苯丙酮酸雙加氧酶抑制劑來進行治療。在進行藥物治療的時候，需要患者積極的配合醫生，並在服藥一段時間後需要進行相應的體檢來了解自身的狀況，以此來進行相應的增減藥物劑量，從而達到高效治療的效果。

2、飲食治療

飲食的方式可以有效地控制氨基酸代謝病。可以讓患者多吃蔬菜，水果以及澱粉類的食物，因為它們都是低蛋白的食物，這樣的話能夠有效的緩解病情，還可以讓患者多吃一些氨基酸含量較高的食物，比如肉蛋類以及豆類的食物。如果是嬰兒患有疾病的話，可以讓嬰兒食用低苯丙氨酸或者是低酪氨酸的奶粉，還有蔬菜和水果。

3、對症治療

患有氨基酸代謝病的患者，會有多種臨床表現，所以採用對症治療的方法能夠有效的緩解，並且也有的患者會有抽搐發作的現象，所以可以讓患者採用奧卡西平來進行相應的治療，但是對症治療的方法，只能夠緩解暫時的病情，並不能夠改善氨基酸代謝異常的表現。

五、患有氨基酸代謝病的患者，平時需要注意什麼

進行治療後需要定期進行相應的複查，這樣的話才能夠了解自身的情況，還需要在用藥的時候嚴格的聽從醫生的囑咐，不要自己私減藥量或者是停藥，因為這樣的話是比較危險的，如果在用藥的過程中出現過敏現象的話，一定要立即停藥，並去醫院進行相應的檢查，平時需要合理的控制好自己的飲食，可以多吃一些富含維生素C的蔬菜和水果，從而提高自身的免疫力。

結語：氨基酸代謝病是由於基因缺陷所導致的疾病。當患有此病的時候，會出現多種臨床表現，可以採用藥物，飲食以及對症治療的方法進行相應的治療，這樣的話才能夠有效的緩解病情，在平時需要養成好的生活習慣並積極的配合醫生，這樣的話才能夠早日恢復健康。