嘌呤代謝障礙所導致的代謝性疾病。

多見於男>30歲，表現：急慢性關節炎、痛風石、間質性腎炎。

（一）臨床表現——4個時期：

1.無症狀高尿酸血癥期

2.急性關節炎期

3.慢性期

4.腎臟併發症

1.無症狀高尿酸血癥期（血尿酸>420μmol/L）

□可為間歇性或持續性；

□從血尿酸增高至症狀出現的時間可長達數年至數十年；

□有些可終生不出現症狀；但血尿酸水平越高，發生關節炎的可能性越大。

2.急性關節炎期，特點：

①多在午夜或凌晨突然起病，數小時內受累關節出現紅、腫、熱、痛和功能障礙，疼痛劇烈。

◆最常見——單側第一跖趾關節。

其餘依次：足背、踝、膝、腕、手指、肘關節。

誘因：受寒、勞累、飲酒、高嘌呤飲食，以及外傷、手術、感染、運動。

②秋水仙鹼治療後，關節症狀可以迅速緩解；

④常伴高尿酸血癥，但部分正常；

⑤確診最確切的依據——在偏振光顯微鏡下，關節滑液內發現呈雙摺光的針形尿酸鹽結晶。

3.慢性期——痛風石及慢性關節炎。

痛風石——痛風的特徵性表現——常見於耳廓、關節周圍，破潰則有豆渣樣的白色物質排出。

4.腎臟併發症

（1）痛風性腎病：

起病隱匿，早期僅有間歇性蛋白尿，繼而呈持續性蛋白尿，腎濃縮功能受損時可出現夜尿增多，晚期可發生腎功能不全，表現為水腫、高血壓等，少數表現為急性腎功能衰竭。

（2）尿酸性腎病：

少數患者可發生腎結石，尿酸結石呈泥沙樣，常無症狀，較大者可發生腎絞痛、血尿。

當結石引起梗阻時導致腎積水、腎盂腎炎、腎積膿或腎周圍炎，感染可加速結石增長和腎實質損害。

（二）診斷

◆血尿酸>420μmol/L——診斷為高尿酸血癥。

◆同時存在特徵性的關節炎表現時——考慮痛風性關節炎。

◆痛風診斷金標準——關節腔穿刺獲得的滑液或關節鏡下獲得的滑膜組織或痛風石標本，經偏振光顯微鏡發現呈針形的尿酸鹽結晶。

（三）預防和治療

1.預防和一般性干預手段

①限制飲酒和高嘌呤食物（如海鮮、動物內臟等）；

②控制飲食總熱量；

④慎用抑制尿酸排洩的藥物，如噻嗪類利尿藥。

2.急性痛風性關節炎的治療

（1）非甾體抗炎藥：抗炎鎮痛，起效快。但可能有不良反應，症狀緩解應減量至停用。

（2）糖皮質激素：起效快、緩解率高。關節炎急性發作期可以關節腔內注射或肌注長效激素；也可口服或靜脈用激素，如潑尼鬆。

（3）秋水仙鹼

——治療急性痛風性關節炎的有效藥物。

小劑量（1.5mg/d）——有效且不良反應少。

痛風關節炎急性期——望穿秋水（TANG）

3.高尿酸血癥的降尿酸治療

（1）促尿酸排洩藥：苯溴馬隆

（2）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。

（3）鹼性藥物：碳酸氫鈉。

（1）促尿酸排洩藥：苯溴馬隆

機制——抑制近端腎小管對尿酸鹽的重吸收，增加尿酸排洩。

√適用於腎功能良好者。用藥期間應多飲水，並服用碳酸氫鈉。

□急性發作期——避免使用。

□有尿酸性結石者——不宜使用。

（2）抑制尿酸生成藥物：別嘌呤醇和非布司他。

機制——抑制黃嘌呤氧化酶，使尿酸生成減少，適用於尿酸生成過多，或不適合使用促尿酸排洩藥物者。

非布司他——不完全依賴腎臟排洩，可用於輕-中度腎損害患者。

【不良反應】

①非布司他——肝功能異常和腹瀉。

①別嘌呤醇——胃腸道不適和面板過敏（亞裔人群用藥前可行HLA-B5801檢測）

為什麼？

HLA-B5801陽性者，使用別嘌呤醇可能會——嚴重過敏性藥疹，甚至死亡。

（3）鹼性藥物：碳酸氫鈉。

鹼化尿液，使尿酸不易在尿中形成結晶，增加尿酸由尿液中排出。

4.發作間歇期和慢性期的處理

仍需持續使用降尿酸藥物。

痛風石較大或已經破潰者——手術剔除。

5.其他綜合治療

治療痛風患者伴有的高血壓、高血脂、肥胖及胰島素抵抗等代謝綜合徵。