大量尿蛋白是腎病綜合徵類腎病典型的症狀，主要與腎小球基底膜受損嚴重相關，過度的大分子蛋白漏出，還會引發其他三個“兄弟”症狀，包括低蛋白血癥、高度水腫、高脂血症。

腎病綜合徵又表現為成人腎病綜合徵和兒童腎病綜合徵兩大類。

具體到腎病型別，大約有三分之二的成人腎病綜合徵和大部分兒童腎病綜合徵為原發性腎病綜合徵。

其中膜性腎病、系膜毛細血管性腎小球腎炎多發於青壯年，30歲以後患者，系膜增生性腎小球腎炎多發於青少年，而微小病變型腎病多發於兒童，尤其是2-6的幼兒。

相對來說兒童性腎病綜合徵比成人腎病綜合徵症狀更明顯，多數患兒大量尿蛋白、嚴重水腫同時出現，比較容易診治。對激素及免疫抑制劑的治療也更為敏感。

但也有小部分兒童患者在服用激素後，尿蛋白也總降不下去，即使加上免疫抑制劑，效果也不理性。此外，兒童的免疫力比較低也導致了治療的侷限性。

針對遭遇頑固性尿蛋白的患兒，該如何應對，以減輕尿蛋白帶來的持續性傷害？

之前的做法是嘗試各種免疫抑制劑和不同激素組合搭配，但這也嚴重影響了孩子的生活質量，且也不一定能盡人意。

此類新技術可助力解決尿蛋白頑固難題！

為了避免兒童患者不斷嘗試各種激素、免疫抑制劑藥物，所帶來的副作用及對生活影響。目前可以採取的輔助的新方法是：提前基因檢測！

眾所周知，慢性腎臟病本身是一類免疫性疾病，部分患者多存在免疫缺陷，屬於典型的基因缺陷問題。但在診斷病情後，多是以控制症狀、降低指標治療為主，卻少有人針對基因免疫缺陷的問題進行檢查，鑑定。

國際兒科腎病協會早就建議對於激素反應不敏感的患者，需要提前進行基因檢測，更有助於幫助患者就那些藥物的選擇，以避免無效的治療，而耽誤病情。

那麼，到底是哪類基因突變，引起腎病綜合徵的發生？

目前明確的包括有COQ2、ADCK4、COQ6、PDSS2這4個基因型別。

看著是不是有點懵，沒關係，這些基因都是是幫助明確基因突變問題的主要“幫手”。

其中COQ2基因突變是導致腎病綜合徵的一類基因型別。

此前北大一院釋出過相關臨床研究材料：

病例為1歲2月的男性患兒，出現“嚴重水腫、大量蛋白尿”，經過1個月激素治療後尿蛋白沒有明顯緩解，這位嬰兒為第4胎，經過遺傳性腎臟病基因篩查：COQ2基因發突變，c.518G>A(p.Arg173His）和c.973A>G（p.Thr325Ala）Sanger測序驗證該複合雜合變異分別遺傳自父母。

簡單來說，COQ2基因發突變會引起體內輔酶Q10合成不足，造成腎臟的足細胞線粒體不能再發揮作用，影響到腎小球，繼而導致大量蛋白尿。因此如果查出COQ2基因突變的患者，及時補充輔酶Q10，就可以改變大量尿蛋白、嚴重水腫的情況，保護腎功能，而不至於“無藥可治”，導致病情越來越重。

輔酶Q10到底是什麼？眾所周知是一類保護心臟的物質，此外，它還有一層重要的身份就是細胞自身產生的天然抗氧化劑，阻止自由基的形成，提升免疫力的作用，因此在改善腎病患者免疫力這方面效果突出。

在腎病診治、防治及相關科研方面，還有很長的路要走，更多的醫藥科學技術的發展在不斷進展，幫助更多患者找到解決病情的辦法。因此不到最後一刻也不要氣餒，不過早下結論，積極地應對，也許下一刻就會有希望。

參考文獻：《中華兒科雜誌》