什麼是“檸檬寶寶”？它緣從何來？？症狀怎樣？內分泌遺傳代謝科醫生帶你解密！

3歲的樂樂（化名），因間斷出現2次嘔吐，鈉差，乏力，給予Vb6止吐，症狀緩解後來我院就診。

入院查體，發現患兒重度發育遲緩，實驗室檢查乳酸，同型半胱氨酸偏高，c3、c3/c2偏高，尿甲基丙二酸、甲基枸櫞酸偏高，根據患兒的臨床表現並結合檢查結果，內分泌遺傳代謝科主任劉麗君考慮孩子為：甲基丙二酸血癥合併同型半胱氨酸血癥。經檢測，基因結果回報確證了主任的推斷。

遂進行調節代謝，葡萄糖能量支援治療，降低同型半胱胺酸的水平，給予低蛋白飲食控制。經綜合治療，樂樂病情向好，各項化驗指標逐漸好轉，現已出院。

主要由於甲基丙二醯輔酶A變位酶（MCM）自身缺陷，或其輔酶鈷胺素代謝缺陷導致甲基丙二酸、3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸等代謝異常蓄積，引起疾病。故MMA患兒又被稱為“檸檬寶寶”。

根據新生患兒串聯質譜篩查結果估算統計，MMA屬於罕見病中的常見病。其臨床症狀複雜多樣，缺乏特異性，故誤診漏診率較高。

首次發病的年齡不同，臨床症狀不盡相同，通常發病年齡越早，急性代謝紊亂和腦病表現越嚴重。

新生兒期發病者多在生後數小時至一週內出現急性腦病樣症狀，如拒乳、嘔吐、脫水等；

早髮型患兒多在1歲內起病，主要是腦損傷，表現為驚厥，運動障礙等；

遲發性患兒多在4-14歲，表現為認知能力下降，智力落後等。如患兒進入急性期，會產生代謝紊亂，對全身各臟器損傷都非常嚴重。

提醒廣大家長，若感覺寶寶出現智力障礙，運動落後，莫名抽搐等狀況，要及時就醫，早診斷早治療。