一、胎兒胸廓狹小
胎兒胸廓狹小往往是各種骨骼系統發育異常或遺傳綜合徵在胸廓的表現，致死性骨骼畸形一般都因肋骨發育不良合併胸腔狹小，如窒息性胸廓發育不良（又稱Jeune綜合徵）、軟骨發育不全、致死性侏儒、季肋部發育不全、屈骨症、成骨發育不全II型等
（一）超聲聲像圖表現
1.胸廓形態異常 胎兒軀幹部矢狀切面顯示與腹部比較明顯狹小的胸廓。胸圍測值小於第5百分位數。左肺和右肺面積小於正常平均值的-2SD，胸圍與腹圍的比值亦小於正常平均值的-2SD。
2.胎兒其它骨骼系統異常 胎兒股骨不隨孕周增長同步生長，股骨長度小於第5百分位數、或小於-2SD。Jeune綜合徵同時表現為手指過短、長骨短小、肢體短小等；軟骨發育不全因胎兒軀幹較短、早期頭臀徑測值較正常小，其它典型表現為頭頸短、四肢短小、臉部扁平（鼻樑塌陷）、小下頜、頭顱巨大但鈣化差等；致死性侏儒主要表現為四肢短小及指趾短小、長骨可能彎曲呈“電話聽筒”形，或頭圍增大（大於第95百分位數）、鼻樑塌陷、顱縫早閉（呈四葉草頭型）；短肋型骨骼發育不全可見肋骨短、而且呈水平狀，腹部明顯外突，四肢短小、多指趾；成骨發育不全可出現嚴重的四肢短小，長骨和肋骨因多發骨折而彎曲，頭圍大小雖然正常但顱骨較透明、且施壓下可變形，椎骨可發生骨折使脊椎排列不規則、出現扁平椎體。
（二）超聲檢查注意事項
胎兒骨骼系統畸形發病率在100000例活產中約為21～47個，但卻可能有37組（372種）之多，超聲診斷或鑑別診斷常常較困難，存在假陽性或假陰性的結果。診斷的確立首先需要與胎兒宮內生長髮育遲緩鑑別，總體診斷正確率約為68%，其中較常見的致死性侏儒和成骨發育不全的診斷正確率分別可達到88%和89%。
二、胎兒肺囊性腺瘤樣病變
胎兒肺囊性腺瘤樣病變（CCAM）（又譯“肺囊腺瘤樣畸形”）是一種先天性肺組織錯構畸形，由支氣管樹的異常發育引起，病理特徵為末梢細支氣管呈腺瘤樣過度生長、肺泡發育不良而缺乏正常肺泡。國外報道的發病率約為1：25000至1：35000。復旦大學婦產科醫院報道的孕28周前的胎兒超聲檢出率為1.01‰，活產新生兒中發病率為1：11124。有報告認為染色體異常的風險率極低。
根據臨床表現、大體檢查及顯微鏡檢查，Stocker於1977年將CCAM分為三型：①大囊腫型：佔CCAM的50-70%。病灶由大於2cm（3-10cm）的囊腫組成，囊腫可為單個或多個。②小囊腫型：佔CCAM的15-30%。病灶由小於1cm的囊腫組成，囊腫一般為多個，常常合併其它先天性畸形。③實質型：佔CCAM的5-10%。由大塊的非囊性（實質樣）腫塊組成。以後的研究發現，III型實質由較多小於5mm的微囊腫組成，由於超聲波對微囊腫壁的反射等作用使整個病灶呈實質樣高回聲。
1992年以後，Stocker在原有分型的基礎上將CCAM與新發現的兩型先天性肺氣道畸形統稱為先天性肺氣道畸形（CPAM），並分為五型，其中I-III型沿用原有分型，新增的0型為氣管支氣管來源的致死性腺泡發育不良、表現為又小又硬的實性肺，IV型為遠端腺泡來源的錯構畸形、表現為肺外周型大囊腫（囊腫直徑大於10cm）。但新增的0型與IV型臨床上應用較少，因為0型與支氣管原性囊腫難以鑑別、IV型與胸肺母細胞瘤難以鑑別。
（一）超聲聲像圖表現
1.胎兒肺部異常 ①I型(大囊腫型)：胸腔內見囊性或囊實混合性腫塊，囊腫直徑≥2 cm（圖1）；②Ⅱ型(小囊腫型)：胸腔內見囊實混合性腫塊，囊腫直徑在5mm～2 cm間（圖2）；③III型(實質型或微囊腫型)：胸腔內強回聲實性腫物，與正常肺組織邊界清晰，使用高頻探頭可觀察到強回聲實性腫塊內部瀰漫分佈篩孔狀無回聲區，最大囊腫直徑＜5 mm（圖3、4）。
圖1 右側胸腔CCAM I型: 孕22周6天
圖2 左側CCAM II型，孕23周6天，胸腔發現混合性佔位性病灶
圖3 右側CCAM III型，孕22周5天，胸腔發現佔位性病灶
圖4 上圖同一病例，胸腔佔位內部無來自體迴圈的供血動脈
2.可能合併的其它異常 ①羊水過多；②胎兒水腫、腹水；③縱隔移位；④II型CCAM可能合併的其它異常包括：泌尿系統發育異常（腎發育不全或輸尿管膀胱尿道的畸形）、葉外型隔離肺、腹壁缺陷、中樞神經系統畸形（腦積水）、脊柱畸形、胃腸道畸形（膈疝、空腸閉鎖、氣管食管瘻和肛門閉鎖）、心臟畸形（室間隔缺損、法樂氏四聯症和永存動脈幹）、並腿畸形、和生殖系統畸形。
（二）超聲檢查注意事項
1.病變常累及單個肺葉，也可累及一側肺或雙側肺，因此超聲檢查須仔細。
3.CCAM胎兒的預後與分型有關，通常I型的預後較好，II型的預後與其合併的畸形有關，II型常常引起縱隔移位而預後較差。對CCAM胎兒預後的判斷除了運用CVR，還可測量腫塊徑線（指腫塊的最大徑線）。當腫塊徑線大於5.2cm時，預後較差。
4.大部分CCAM通常在孕18周以後出現聲像圖改變，也有報道最早在妊娠16周發現，一般在孕28周前生長迅速、孕29周以後在20%的病例中可逐步消褪。因此，隨訪過程中，CCAM腫塊有可能縮小甚至看不見。但需注意在聲像圖上不顯示的病灶不等於真的消失。而且，患有CCAM的新生兒及成人可能出現呼吸道症狀、反覆的肺部感染、氣胸、或惡性腫瘤。因此，產後3-6月對新生兒行X線、CT、MRI 等影像學檢查對診斷及後期處理是很有幫助的。
5.對發生水腫的胎兒應進行胎兒心功能的評估。