最近發表在《人類生物學年報》上的研究表明，西班牙哈布斯堡皇室、奧地利國王及其夫人的面部畸形可歸因於近親繁殖。研究人員利用歷史肖像對皇室人員的面部畸形進行了診斷，並將其與親緣關係分析相結合，確定了兩者的關聯。

在200多年裡，雖然幾代人的聯姻鞏固了西班牙和奧地利王族在歐洲的影響力，但由於哈布斯堡皇室的最後一位君王沒有子嗣，其家族最終走向了滅亡。西班牙聖地亞哥德孔波斯特拉大學的Roman Vilas教授說：“哈布斯堡王朝是歐洲最具影響力的王朝之一，其聞名天下的近親繁殖最終導致了皇室的衰落。我們首次證明了哈布斯堡皇室的畸形下巴與近親繁殖存在顯著的正相關關係。”

研究人員招募了10名上頜面外科醫生，通過66幅肖像對哈布斯堡皇室15名成員的面部畸形進行診斷，包括11項下頜前突和7項上頜缺陷特徵，其中最容易識別的特徵是突出的下脣和鼻尖。

外科醫生對哈布斯堡家族每個成員的面部缺陷進行了評分。勃艮第的瑪麗於1477年嫁進了這個家族，她的面部畸形程度最低。下頜前突症在西班牙和葡萄牙國王菲利普四世(1621-1640)時期最為明顯。家族中有五個成員有嚴重的上頜骨缺陷症：馬克西米蘭一世(自1493年攝政)，他的女兒奧地利的瑪格麗特，他的侄子西班牙的查爾斯一世，查爾斯的曾孫菲利普四世和哈布斯堡家族的最後一個成員查爾斯二世。

作者發現這兩種面部缺陷存在關聯，表明“哈布斯堡頜”實際上包含了下頜前突和上頜缺陷，且有著共同的遺傳基礎。近親繁殖程度是根據一個龐大的家譜計算而來，包含超過20代的6000多人。研究人員發現近親繁殖程度與下頜前突程度之間具有很強的關係，與上頜缺陷也呈正相關關係，但7項中僅有2項顯著正相關。

儘管近親繁殖和麵部畸形之間關係的成因尚不清楚，但作者認為，近親交配增加了後代基因純合度，降低了遺傳適合度。因此，“哈布斯堡頜”可以被看作是一種退化特徵。

然而，這項研究只涉及了小部分人員，所以“哈布斯堡頜”的流行可能是偶然事件，或者是由遺傳漂變所致。Vilas說：“雖然我們的研究是基於歷史資料，但近親繁殖在某些區域、某些宗教和某些族群體中仍然很常見，因此調查近親繁殖的影響非常重要。哈布斯堡王朝為研究這一課題提供了很好的條件。”

期刊編號：0301-4460

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