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孩子們的一切基本上都來自於父母——透過基因遺傳的方式。有的孩子遺傳到了爸爸媽媽的雙眼皮,小酒窩等等,漂亮可愛。可是遺傳不僅僅是遺傳基因中好的一方面,有一些不好的基因也會遺傳到,比如一些先天性的疾病。

最近有一條微博,報道了一個十歲的澳大利亞小姑娘。這個小姑娘得了一種“不是病得病”。她患有難梳頭髮綜合徵。這個小姑娘叫做希拉,自出生以來就一直頭髮蓬鬆難梳理,曾被同學嘲笑——看上去好像“把手插在了電源裡”。影片中也的確是這樣的。這頭淺金色的頭髮“野性難馴”,梳子剛把頭髮梳到耳後,可是梳子一離開,頭髮立馬恢復原型。還不僅如此,小姑娘的頭髮簡直像是直直地豎在頭上一樣。她曾經也試過把頭髮全部都剪掉,可是還是沒能解決問題,因為新長出來的頭髮仍然一樣。後來,在家人的幫助下,她慢慢接受了自己的頭髮。患難梳頭髮綜合徵的人頭髮乾燥,容易捲曲,顏色會慢慢變淺,而且超級難梳理。科學家愛因斯坦就患有此症。

有些先天性的病症無傷大雅,不妨礙孩子的健康,可是有的病症卻真的能威脅到孩子的健康和生命。而有些病症並不能在孕期就檢查出來,需要寶寶出生後進行全面的篩查。新生兒疾病篩查是指對新生兒期一些嚴重危害健康的遺傳性、先天性疾病進行群體篩查,早期診斷、早期治療,以免發生不可逆的體格和智力發育障礙而終身殘疾。

一般新生兒篩查專案包括先天性甲狀腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)和聽力篩查。那麼家長們瞭解這些疾病嗎?

⑴甲狀腺功能低下症(CH)有哪些危害?

甲狀腺功能低下也叫“呆小病”,由於患兒甲狀腺功能先天缺陷,不能正常分泌甲狀腺激素,患“呆小症”的小孩剛出生時候並無異常表現,如不及時治療,就會逐漸出現反應低下、生長髮育遲緩、智力低下等症狀,嚴重影響小兒生長和發育。

⑵苯丙酮尿症(PKU)有哪些危害?

苯丙酮尿症(PKU)俗稱“鼠尿病”,是一種隱性遺傳性代謝疾病,會嚴重影響中樞神經系統的發育,導致智力低下。患苯丙酮尿症的小孩出生時,與普通的小孩並沒有區別,如未及時發現、治療,到小孩3-4個月時,就會逐漸出現毛髮變黃,面板變白、容易哭鬧煩躁甚至抽搐等症狀,智力發育也會逐漸落後,反應遲鈍,最後發展為痴呆兒。

⑶G-6-PD缺乏症有哪些危害?

G-6-PD缺乏症俗稱(俗稱蠶豆病),是一種廣東高發的遺傳病,其發病率達5%-10%。在某些誘發因素(如蠶豆、某些藥物)的作用下,可發生溶血、黃疸、貧血、肝脾腫大等。新生兒期併發高膽紅素血癥,嚴重者可導致核黃疸及後遺症。

⑷先天性聽力障礙有哪些危害?

先天性聽力障礙的患兒如果在新生兒期、嬰兒早起未行聽力篩查,其聽力障礙未被及時發現,往往到了4歲到5歲上不會說話才被發現,但已過了學習語言的最佳時機,從而導致“因聾致啞”,難以進行正常的學習和生活。

新生兒及時進行疾病篩查,可以儘早發現病情,對其進行控制和治療,避免病情進一步發展。如果孩子確診了某種疾病也不要灰心絕望。父母一定要堅定信心,只要堅持治療,孩子的病情都可以得到改善,甚至可以發到正常孩子的水平。儘早干預,儘早治療,孩子就可以得到更好的發展。希望孩子們都平安健康地成長!

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