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在美國還有加拿大的部分鄉村裡,生活著一個群體,這個群體以拒絕汽車及電力等現代設施,過著簡樸的生活而聞名,他們就是阿米什人。

一般而言,他們因為遠離都市,同時以一種非常低調,過時的生活成為人們的焦點,畢竟以現在的觀點來說,不使用汽車,不使用手機,電視等電子產品,真的可以說是與社會脫節。也因為這種特點,阿米什人很少出現在公眾面前,成為頗具神秘感的一個群體。

但在2004年,這個群體以一個困擾了科學家十多年的難題而出現在群眾的眼前。明尼蘇達州的羅徹斯特一個阿米什人家庭裡,一個12歲的小女孩在玩耍時突然因為心臟驟停而倒下。

幾個月後,這個家庭的另一個孩子同樣的在玩耍過程中突然倒下,離開了人世。6年後,8年後,同樣是這一個家庭,其餘兩個孩子以相同的原因離開了人世。

但奇怪的是,這些孩子的檢查結果對任何已知的死亡原因呈陰性的時候,沒有人能夠解釋為什麼會出現這樣奇怪的現象。一時間,羅徹斯特城鎮裡的阿米什人群體裡籠罩著一個所謂的“詛咒”。

(阿米什人社群一角)

調查人員最終向第一起案件發生的羅切斯特的研究團隊,溫德蘭·史密斯·賴斯猝死基因組學實驗室發起了求助,該實驗室成立了一個專門針對阿米什人的研究專案,試圖找出這個原因。

(專案裡的研究人員)

該實驗室掌握了在運動後導致突然死亡的一種基因,RYR2,主要存在於心肌中。當心率升高時,這種基因如果突變,似乎會導致心臟突然停止跳動。但所有突然死亡的阿米什人小孩,該基因都沒有任何的異常。

當時實驗室的負責人邁克爾·阿克曼表示,受制於當時基因分析技術的限制,無法做到窺探基因內部的細微變化,在某種意義上來說,也就無法確定究竟是否是這種基因的突變導致這些小孩子的死亡。

(邁克爾·阿克曼)

但情況不容樂觀的是,隨著時間的過去,在愛荷華州,特拉華州,賓夕法尼亞州和肯塔基州的阿米什人社群裡也出現同樣的現象。

這讓各地的醫生都無法解釋當中的原因,也使查探出究竟是什麼原因導致這種現象變得刻不容緩。因為從2004年到2019年,已經有18個已知案例,同時所有的案例都是兒童,即主要存在於年輕群體中。

各地不同的研究所開始成立研究小組,試圖聯合在一起以最快的速度找出原因。

2020年1月,一個由大衛·泰德首席科學家帶領的研究團隊在《JAMA心臟病學雜誌》上釋出了一篇論文,詳細解釋了為什麼會在阿米什人的社群群體裡出現這種獨特的現象。

(論文摘要)

根據大衛·泰德透過最新的基因分析技術發現,研究團隊最初認為的RYR2基因突變的方向是正確的,但和當初的研究得出的結果不相同的是,這些孩子的RYR2突變基因不是因為基因裡的一個錯誤而導致的,而是由基因上的30萬個錯誤同時引致最終的結果。

而且,當只有一條突變的RYR2基因時候並不會造成這樣的結果,在案例中的兒童,都是從父母雙方那裡遺傳了相同突變的RYR2基因,從而激發了猝死的機制。

也就是說,父母雙方體內都只有一條突變的RYR2基因的時候並不會出現問題,但當子女遺傳了兩條,則會顯著的提高猝死的可能性。

(左:大衛·泰德,右:邁克爾·阿克曼)

既然原因找到了,那麼相對應的解決辦法也就找到了。但遺憾的是,要解決這樣的問題還真的不是透過藥物或者是植入式心臟復律除顫器就可以一勞永逸。而究其原因,就是阿米什人的生活方式。

阿米什人在生活上保持一個接近“封閉”的模式。不但不使用電子裝置,社交媒體等,而且在諸如教育,世界觀還有價值觀等的塑造上都有自己悠久的一套延續下去。

因為普遍的阿米什人不讓子女接受初中以上的教育,認為到這個階段的基本知識就足夠應付阿米什人的生活方式。因此群體裡幾乎沒幾個人上高中,讀大學的就更罕見。

八年級結束以後,他們會教男孩木匠的技術或是農業耕種,女孩從十二歲開始學料理和家事。

阿米什人的家庭就是他們的學校,許多阿米什社群裡就會開辦自己的學校,而教師也來自阿米什社群,因此自己有一套執行的教育系統。

這造成的影響也是深遠的。因為即使在如上的案例裡知道了阿米什人社群裡兒童猝死率高的原因,但很多家長將其歸結於某種“上帝的旨意”,而不是科學的結果,以這個為理由而不接受檢查。

同時,由於阿米什人社群的“封閉性”,因此阿米什人傾向於保持在自己的社群內完成結婚的人生階段,甚至會出現一些同家庭里人員結婚的現象,因此阿米什人的基因庫相當狹窄。

實際上,今天的阿米什人在學界裡被認為是同一批祖先的後裔,這就更加容易導致出現類似上面提及的遺傳隱性疾病。

要從根本上解決這樣的情況,阿米什人社群可能不得不將其傳統的“封閉生活”調整為接觸在他們觀念裡的“外部世界”。

但從其一直根深蒂固的觀念裡,這樣的過程並不是一時三刻就可以改變,因為這不僅要從生活方式上改變,更是要從思想上改變。

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