今年的罕見病日，我們關注的是一群患 Dravet 綜合徵的罕見病兒童在就學與失學間徘徊成長的故事，這些孩子發作時腦部會異常放電，有家長將他們比作會放電的「皮卡丘」。
為了讓他們能走出家門，更多瞭解認識這個世界，家長們做了所有可能的嘗試。
午睡時間剛過，一聲悶響，坐在床沿的 5 歲女孩突然仰倒在地。幾秒鐘前，她像觸電一樣，四肢快速地抽動起來，身體瞬間失去平衡。
老師一步跨過低矮的兒童床，蹲在女孩身邊。她意識喪失，呼叫不應，雙臂筆直地舉著，後來又蜷在胸口，肉乎乎的手指向內彎著。老師手足無措，想抱起她，卻又不敢觸碰，只能等待抽搐頻率逐漸減慢。兩三分鐘後，女孩的面色由蒼白轉為紫紺，抽搐才完全停止。
守在園外的媽媽很快趕了過來，將昏睡中的女孩帶回家。儘管和園方事先溝透過病情，不久後，她還是收到了通知 —— 在進入新幼兒園的第 4 天，女孩又一次失去了和普通孩子一起成長學習的機會。
這是一種神經系統罕見病，主要症狀是熱敏感、易持續的癲癇發作，多數患兒會出現認知、語言、運動等方面的發育落後。
一些患兒家長做過充滿愛意的比喻，將自己嬰兒期起病、腦部異常放電的孩子，比作可愛的「皮卡丘」。
因此，當孩子們到了適學年齡，家長既要考慮疾病帶來的諸多限制，也面臨社會環境帶來的外部壓力，比如外界對癲癇發作的恐懼和校方對癲癇急救的猶疑。當下，普通教師與特殊教師合作、有個別化教學能力的融合教育尚未普及，支援特殊需求兒童在普校就讀的資源也並不充沛。
也因此，對於普通孩子根本不算問題的「正常入學」，對 Dravet 綜合徵的孩子而言，他們的家庭要為此付出幾倍的努力。
並非沒有成功入學、且將風險控制住的案例，這些孩子的家長因此成為社群裡的樣本。但讀完這個故事，你就會知道，這些成果遠非個體或單一社群所能推動。
Dravet 綜合徵
11 歲的北京男孩優優是在 9 年前確診 Dravet 綜合徵的，他現在已經是一名普通小學五年級的學生了。
對於優優這樣的 Dravet 綜合徵患兒來說，他們通常會在一歲之內出現熱性驚厥，發燒或是接觸熱的環境、物品，比如洗熱水澡、摸暖氣片，都可能誘發發作。持續發作甚至可能導致癱瘓在床，或增加他們的猝死風險。
優優的第一次發作是在出生 5 個月的時候。午睡時，他的身體一側突然抽動起來。大人們慌了，立刻駕車往醫院趕。
一路上，癲癇發作始終沒有中止，嬰兒眼球上竄，嘴唇紫青，不時發出叫聲。直到醫生為他注射止驚藥物，發作已經持續了 40 分鐘。
在急診室，優優的體溫達到 39℃ ，加上腦部 CT 沒有異常，醫生猜測是高熱引起的驚厥。出院後，為避免再次發熱，優優出門的次數被大幅減少，一兩個小時的午睡，媽媽郝莉莉要摸他的額頭好幾次，生怕沒有及時發現體溫變化。
小心翼翼地過了半年，發作又出現了，頻率幾乎每月一次。醫生從未懷疑是其他問題，直到無熱發作出現。這一次，優優先被診斷為普通癲癇，幾天後，北大第一醫院的醫生卻提出了另一種可能 —— Dravet 綜合徵。
優優被轉介給該院的兒科醫生張月華。張月華是我國最早開始研究 Dravet 綜合徵的醫生之一， 2005 年至今，她接觸的患兒超過 1300 位。透過各項腦部檢查結果和家長的敘述，她判斷，優優患 Dravet 綜合徵的可能性極大，建議儘快進行基因檢測。
Dravet 綜合徵的病因主要與鈉離子通道 SCN1A 基因突變有關，張月華和同科室的醫生曾研究過 2005-2016 年間來就診的 670 位患兒資料，SCN1A 突變的檢出率為 83% 。
2012 年 1 月，優優的基因檢測結果出來了，的確是 SCN1A 新生突變。
爸爸投了反對票
狀態好的時候，優優和其他孩子沒有太大的差別。他撒嬌央求爸爸教自己打遊戲，把聲音拖得很長。拿到了好牌，父子倆齊聲「哇塞」。小他 3 歲的妹妹提出，「哥哥，你該給我玩一小會了！」他毫不猶豫地遞過手機，慢悠悠地說，「你幫我打完。」
對於兒子能否順利入學，郝莉莉一直心懷疑慮。在孩子 4 歲那年，這個家庭已經遭遇過一次滑鐵盧，園方給出的答覆是，「很危險，對孩子也不負責」。
和家長拉鋸之後，他們給出決定，只讓優優上了 5 天的幼兒園。
鑑於先例，2015 年，對於優優能否順利入學、去什麼樣的學校，媽媽和爸爸有過爭論。媽媽考慮過去特殊教育學校，但爸爸投了反對票，他們最終達成一致 —— 在拼盡全力之前，不會剝奪兒子平等接受教育的權利。
為了控制癲癇發作，優優開始嘗試生酮飲食。在過去一百多年裡，這種高脂肪、充足蛋白質、低碳水化合物的特殊醫學配方飲食常被應用於控制癲癇發作。
優優不能吃米飯、麵條一類含澱粉或者糖的食物，也再也沒有吃過最愛的土豆泥和薯條。
為照顧他的情緒，家人做好飯後放在陽臺，挨個鑽進去，站著偷偷吃完。妹妹也一再被叮囑，一定要把零食放在陽臺，鎖起來，不能讓哥哥看見。
生酮飲食的效果在優優身上比較明顯，講話連貫許多，運動也有進步，多動症也有所緩解。儘管他在注意力和運動方面稍落後於普通孩子，但智力並沒有太多受損。
媽媽似乎看到了希望 —— 那扇接受平等教育的門，似乎又慢慢對兒子打開了。
兒子叫我郝老師
真正走入那扇門並非易事，面對校方時，情況常常變得更加複雜。
報名那天，面談的老師很快察覺到優優的異樣，「進了房間就開始晃悠，問題也不好好回答」。
校長把郝莉莉叫進辦公室，溝通了半個多小時。起初，他以為只是教養問題，並不知道孩子患有癲癇，而且是罕見的、難治的。校長提出，需要帶孩子去指定醫院做智力等方面的評估。
郝莉莉猜測，校長也許是想看看，有沒有機會把優優推到特殊教育學校。最終，評估結果顯示，優優雖然存在多動障礙，但智力正常。幾天後，他收到了錄取通知。
新的要求很快到來。開學第二天，老師提出，「希望家長陪讀」。優優 1 歲多時，郝莉莉便辭掉工作，全職照料兒子，陪讀的任務自然落到了她身上。
她成為了優優班級裡的「生活老師」。任課老師們叫她郝老師，有時也喊她幫忙。她也提前叮囑兒子：「在學校就叫我郝老師，這樣別的小朋友就不會太嫉妒了。」久了，即使在家，優優也這樣稱呼她。
5 年來，郝莉莉一直陪著兒子坐在最後一排。兒子發呆時，會輕輕點他一下。一些課上會好動地擺弄玩具，或者和同學發生爭搶，郝莉莉以母子間習慣的方式，及時穩定兒子的情緒，以免影響課堂紀律。
低年級時，偶爾會有同學捉弄優優，比如故意拿走他在意的小橡皮。他急得在教室裡喊叫，同學就把東西一丟，拋到更遠的地方。郝莉莉和兒子講，「同學是逗你玩的，你不去管，過會他自己就還給你了。或者，你也可以告訴老師。」
她也會找同學溝通，「下次你拿他的東西，能不能先跟他說一下？他不太明白你的意圖，以為你是真的拿走了。」
優優的社交熱情不高，更多時候，他沉浸在自己的小世界裡。和同學的交流「語氣比較生硬」，郝莉莉會悄悄地教他一些柔和的話術。
因為 Dravet 綜合徵的發作有熱敏感特點，她要時刻關注兒子的體溫，提醒他增減衣物，出操、體育課和外出的博識課，她都全程陪同。
郝莉莉的付出並非不值得，讀四年級之前，優優的成績都很不錯。「數學基本都是 100 分，英語也很好，語文在沒有作文和複雜的閱讀理解之前，也能考到 90 多分。」她無比慶幸，在義務教育階段，為兒子爭取到不被拒之門外的機會。
七成孩子被拒收
然而，不是所有 Dravet 患兒都能像優優這般幸運。根據病友組織卓蔚寶貝支援中心發起的《2019 Dravet 綜合徵患兒綜合社會調查》，2 歲以上的受訪者中，除去填寫自己不適合入園、入學的，71.9% 的人有過被拒收的經歷。
冷酷的現實就這樣攤開在孩子和家長面前。
「Dravet 綜合徵通常對抗癲癇藥物治療效果不佳，且容易出現癲癇持續狀態，如不及時中止，可能造成嚴重後果。」張月華說。
西安交大第一附屬醫院李立敏在論文中提到，普通學校或幼兒園的老師缺乏癲癇相關的專業知識和緊急處理技能，面對學生的突然發作，可能會不知所措，甚至給予一些錯誤的救治方式，從而增加對學生的傷害。
除了癲癇發作之外，還有一些患兒「有不同程度的智力發育落後，難以跟上普通學校的進度」。
根據張月華等人的研究，存在共濟失調、多動表現的孩子均在半數以上，部分孩子也有孤獨症的表現，這些因素增加了他們融入普通學校的困難。
病友組織卓蔚寶貝支援中心的發起人之一、患兒媽媽孟曉靜也做過類似的闡述，無論癲癇還是單純的多動症、孤獨症，已經是入學的困難戶，雙重因素疊加，則是「超級困難戶」。
她還提出，目前癲癇持續狀態的院前急救用藥選擇較少，患兒使用最多的安定栓劑需要從直腸給藥，「扒下褲子，從肛門推進去」。
這對老師而言有一定的操作難度，對學生而言不夠體面，「孩子小的時候還可以，年紀再大些呢？」這可能也會成為阻礙他們入學或者升學的因素。因此，家長們呼籲，希望一種地西泮鼻腔噴霧能儘快引進國內。
屢敗屢戰的家長
孟曉靜的女兒甜甜是在 3 年前確診的。那時，孟曉靜已經開始逐步接觸到一些患兒家長，在她的印象裡，願意把孩子送去普通學校的只有一成左右。大部分人選擇把孩子保護在家裡——「一個非常安全但沒什麼幫助的環境」。
孩子確診一年後，孟曉靜和丈夫提前申請了三家幼兒園，無一錄取，但仍屢敗屢戰。
前兩次都是公立幼兒園。因為在申報第一家時填寫了「孩子會癲癇發作」，連面試資格都沒拿到；第二家面試中，孟曉靜和丈夫名校畢業的背景，以及丈夫醫生的職業，都是加分項，但一提及孩子的身體情況，園長就以「沒有這樣的醫療條件」為由拒絕了。
甚至是收費很高的私立幼兒園 —— 只要在片區內，交錢就可以上的，他們也折在了面談環節。
不得已，孟曉靜開始尋找新的幼兒園，最終花費半年，才敲定了女兒正在就讀的這家。
甜甜的入園經歷頗為曲折。曾是教育工作者的姥爺踩點，和園長探討教育理念，做好鋪墊。接著，父母和園長面談，慢慢交待孩子的病情，「沒有講是這麼難治的，發作頻率也有所保留」。園長猶豫片刻，請他們和園醫談，對方曾是兒童醫院護士。
最終，家長們保證了三點，說服園方接受孩子：第一，簽署免責協議，出現問題家長擔責；第二，幼兒園離他們的住所只有 5 分鐘路程，如有突發狀況，家長保證接到電話會第一時間趕到；第三，預估有發作的可能時，如發燒、園內其他小朋友感冒等，不會把孩子送來。
如今，5 歲的甜甜入園已經一年多，儘管為此搬家，通勤時間從步行拉長成 40 分鐘車程，孟曉靜也覺得這個決定「再正確不過」。
最初，她和丈夫心裡沒底，擔心孩子的能力跟不上，擔心發作的風險，便和園方商議，讓孩子只上半天，「這樣又有融合的環境，風險又可以小一半」。
但園方表示，既然決定接收她，就會把她當成一個獨立的個體去平等對待，「來就一定要上一天，她的醫療需求，我們會照顧好」。
孟曉靜明顯體會到，甜甜去幼兒園後變得開朗了，自理能力也提高了。去年年底的家長會上，老師提出表揚，說甜甜進步特別大，能和其他同學一樣，主動把喝完水的杯子刷一刷，有時也擦桌子、收玩具，這些都是她在家裡沒有機會去做的。她還有了要好的朋友，「一上學，小姑娘就跑來牽她的手」。
甜甜曾在幼兒園發作過，但很快得到了處理。
一早孟曉靜便在園醫那裡備好了止驚藥物和氧氣瓶。癲癇發作那天，奶奶在接到訊息幾分鐘後趕到，園醫已經幫孩子從肛門用了藥，發作停了下來。
隱瞞是「下下之選」
同樣地，遠在安徽的楊晴也同樣收到了幼兒園的善意。
起初，她因為擔心孩子被拒而隱瞞了病情，只是說，孩子體質比較弱，小的時候發燒，抽過幾次。「具體幾次，我不敢講實話，怕一下子把別人嚇到。」她計劃入園之後，再找機會告訴老師。
開學頭幾天，楊晴一直守在幼兒園外。第二週，還沒找到時機跟老師交待，兒子就發作了。看見兒子倒在滑梯旁，楊晴直接衝了進去，給他用了止驚藥物，又在老師和園醫的幫助下，把他轉移到空教室。
兒子恢復後，楊晴覺得有責任給學校一個交待。
出乎意料，園長給了她很大的安慰，甚至告訴她，自己孩子年幼時也曾患有嚴重的疾病，同為家長，所以特別能理解她。園長又關心地詢問她，「如果再一次發作，要怎麼處置？那個灌腸的藥，能不能備幾支在幼兒園？」
「不能因為疾病，就剝奪孩子受教育的權利」，園長的這句話讓楊晴止不住掉淚。
兒子返園時，她主動擬了一份免責協議，「園方給了我理解、支援與包容，這是我應該做的」。
但如前文所言，囿於多種因素，多數患兒很難有這樣順利入園、入學的機會。因此，一些家長擔心孩子被拒絕、被歧視，考慮隱瞞病情，但如楊晴所言，這是一個曾讓她後悔的決定。
而在醫生看來，隱瞞也是「下下之選」。因為 Dravet 患兒的發作很難完全控制，如果隱瞞病情，在學校突然發作，可能貽誤救治。
和孩子綁在一起
在普通孩子輕鬆站在起跑線上的時候，患兒家長們則要為一張入場門票煞費苦心。他們渴望自己的努力和苦心得到外界的理解，而不是把自己當做「一群瘋狂的人」。
陪讀了 5 年的郝莉莉覺得兒子優優在學校有很大的收穫。
老師對所有同學都有一致的要求，他不會覺得自己被排除在外。「老師讀名次，數學有幾個同學 90 分以上，有他一個，他咚咚咚地跑上講臺，同學們會說，你真棒。他就很得意。」
優優偶爾也有主動社交的意願，他表達的方式是給同學出題，時常會有人附和響應，慢慢地，「附近圍上一些同學，大家很和諧地玩一會」。
甚至上學期，英語老師和郝莉莉特別說起，優優原本上課時不和老師對視，現在不但講話時會對視，甚至還主動和老師聊天，「問我寒假打算做什麼」。
然而，郝莉莉為此付出的代價可謂巨大 —— 5 年和孩子綁在一起。
她有時候會感到挫敗，隨著優優長大，同齡孩子慢慢趨向成熟，但優優心智還是會弱一些。原本很好的成績現在也在漸漸落後。
丈夫和她說，該撤出來了，可以請合適的人陪讀，她也可以做自己的事情。
但兒子很難離開她。「他對我非常依賴，我要是不去，他就會害怕，害怕老師罵他，害怕遇到問題不會處理。有時同學們遇到事情也會直接找我，怕和優優說不清楚。」
校方也難以同意其他人陪讀。
優優念四年級時，郝莉莉因為接受手術，讓丈夫代班了一段時間。丈夫只能擠出上午，老師就讓優優只上半天。因為工作繁忙，丈夫有時會站在門外，一邊打電話，一邊觀察教室裡的優優。
老師向郝莉莉反應：「我看爸爸也不怎麼管他，還是您帶更好一點。」
她曾試探性地提出，自己身體吃不消，能否請專門的影子老師陪讀？老師幾乎一口否決，理由是，找外人過來，既要考慮安全問題，也要顧忌其他家長的想法。
更不要說，以優優目前的狀況，很難找到合適的人選。這類陪著特殊兒童就學，為他們提供個別化教育支援的，被稱作「影子老師」。在北京，費用每月最少要上萬元。
推進中的融合教育
也有家長在普通教育之外，進行了別的嘗試。
在病友群中，劉麗娜的經歷一度被家長們提及，她的女兒便是本文開頭因癲癇發作而被勸退的蔚蔚。
這位在教育行業工作的女性，為了讓女兒獲得足夠好的康復和教育資源，幾年間，搬了 5 次家，跨越 3 個城市。
她嘗試過各類康復中心以及普通兒童與特殊兒童 1:1 的融合幼兒園，這幾乎調動了她和丈夫全部的資源和精力。但「收效並不明顯」，今年 6 歲的女兒，認知和語言僅有 3 歲的水平。
她曾探訪過一家特殊教育學校，幾乎是完全失能的孩子，她覺得，女兒又沒有嚴重到那種程度。
劉麗娜曾設想將幾位患兒聚在一起，進行私塾式的教育，家長們輪流負責，但國內尚無成型的模式借鑑。
目前對於患兒家長而言，他們憑一己之力扛下孩子的困境，但有些問題，遠非個體或者群體便能改變的。
近年來，相關部門一直在推進融合教育，將有特殊需要的學生安排在普通班就讀，並提供個別化訓練的資源。根據教育部發布的《2019 年全國教育事業發展統計公報》，2019 年，我國共有特殊教育在校生 79.46 萬人，其中，39 萬餘人在普通學校隨班就讀。
但公開資料也指出，融合教育發展仍然受到諸多阻礙，除了對特殊兒童缺乏瞭解和認知之外，相應師資力量短缺也是主要問題。
「在我們這個年代，每個人都急著爭得人群中的最好，有多少人願意停下來看看周遭，試圖和不同的個體對話？作為教育者，我無法漠視那些被排擠被冷落的身影。」
（應受訪者要求，文中患兒及家屬均為化名）
撰文：陳怡含 劉之湄
監製：蘇惟楚
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