01產品背景

隨著現代科技的進步，針對癌症的診療手段也在不斷豐富，患者的生存狀況也有了極大改善。從最早的束手無策，到近代具有較大副作用的細胞毒性藥物（如紫杉醇類藥物），再到近些年來蓬勃發展的針對特定訊號通路的靶向藥物（如赫賽汀），研究人員對於藥物的認識也從過去的揚湯止沸到如今的釜底抽薪。得益於近年來高通量測序技術性能的不斷提升，研究人員對腫瘤基因的認識與研究進展迅速。在針對大量患者的測序分析中，不斷有新的原癌基因、抑癌基因及其所涉及訊號通路被發現，而針對這些基因訊號通路的藥物研發也在持續開展。

02產品介紹

金岱生物腫瘤全面547基因檢測的基因來源於人類全外顯子組測序的大資料分析。分析表明在人類全外顯子組測序的兩萬個左右基因中，547個基因在實體腫瘤中相較正常組織具有較顯著突變頻率。在這些基因包含所有468個被美國食品藥品管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准的MSK-IMPACT產品所檢測基因，其中功能涉及靶向用藥指導、腫瘤精準診斷、遺傳風險分析、化療藥物敏感性分析以及腫瘤突變負荷等。除此之外，為了增加更為準確地覆蓋絕大多數腫瘤突變基因，針對實體腫瘤常見融合基因也一併被列入診斷範圍。與傳統多基因檢測相比，本服務增加了對腫瘤突變負荷的檢測，為免疫療法也提供了指導作用。腫瘤突變負荷包括體細胞基因編碼錯誤、鹼基替換、基因插入或缺失錯誤，是反映腫瘤細胞攜帶的突變總數的一種定量生物標誌物。突變負荷越高的腫瘤患者往往具有較多的新抗原，而在使用免疫療法促進自身免疫系統的啟用後，T 細胞可以更有效地識別和消滅腫瘤細胞，以此達到治療腫瘤的目的。儘管免疫療法的巨大潛力已經由臨床驗證，但是僅30%具有較高水平腫瘤突變負荷的患者可以進行此項療法。本服務所涵蓋基因能夠預測腫瘤突變負荷，也將為免疫療法的可行性提供指導。

03產品引數

1多重生物資訊學檢測方案：兩條突變檢測生物資訊流程，同時使用IGV進行人工審查，不漏過任何一個低頻突變，不錯報任何一個假陽性突變。

04基因功能分類

金岱生物腫瘤全面547基因檢測包括98%以上的基因編碼區域和部分非編碼區域，涉及：

◆ 169個抑癌基因

◆ 81個靶向用藥基因

◆ 201個癌症驅動基因

◆ 135個腫瘤遺傳綜合徵相關基因

◆ 22個化療毒副作用/敏感性相關基因

◆ 34個融合基因

05檢測應用

金岱生物腫瘤全面547基因檢測包括98%以上的基因編碼區域和部分非編碼區域，涉及：

◆ 指導靶向治療

◆ 指導免疫治療

◆ 監測耐藥性突變

◆ 化療藥物毒副作用預測

◆ 腫瘤遺傳風險評估

06涉及基因（部分）

如圖所示，橫列為檢測基因名稱，縱列為腫瘤名稱，主體部分數字代表基因在該腫瘤中突變頻率。

如：對於ABLI基因，和4%的胃癌（stomach adenocarcinoma）在2%的結腸癌（colorectal cancer）中存在突變。