研究發現大約有八分之一的癌症患者因遺傳性基因突變引發癌症。

透過基因測序可以找到遺傳突變，並以此為基礎開發針對不同個體癌症治療方案，提高生存率，對患有癌症的親人進行基因檢測可有效擴充套件癌症治療的效力。

01 基因檢測的重要性

根據最近發表於《JAMA Oncology》上的一篇新研究，Mayo個性化藥物臨床中心的研究者們在亞利桑那州、佛羅里達州、明尼蘇達州的Mayo臨床中心找了超過3000名被診斷為癌症的患者，並對他們進行了基因檢測。從結果來看，大約有八分之一的癌症患者帶有家族遺傳性的癌症相關基因突變。不過根據標準檢測方案有近一半的患者根本不會檢測到相關遺傳性癌相關突變。

該研究的作者，同時也是Mayo診所的胃病肝病學家醫學博士Niloy Jewel Samadder說：“我們發現13.5%的癌症患者其所患的癌症與家族性遺傳的突變相關。在大多數情況下，對於同一種病症而言，所有人發病的機率都差不多。但一部分人的部分癌種的發病確實有遺傳因素的影響，比如說乳腺癌、結腸癌。”

一些遺傳突變確實會引起基因異常並導致細胞癌變。但通常細胞癌變是由於單一細胞內大量突變累計引起的，該研究的結果表明大約有10%到25%的遺傳性突變會最終引起癌症的發生。

Samadder博士認為將這部分遺傳性基因突變揭露出來對於控制家族性癌症並制定針對性的癌症治療方案保護生命有積極意義。

在為期兩年的癌症致病基因檢測專案（INTERCEPT）中，Mayo診所為3084名患者免費進行了基因檢測並進行了標準癌症護理。該專案是目前最大的多中心癌症患者檢測專案，並對分期型別、種類都做出了嚴格區分，包括乳腺癌、結腸癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌、子宮內膜癌。

令人驚訝的是，研究者們透過比較權威的標準檢測流程檢測癌症患者後發現，只有48%的患者檢測到了遺傳性基因突變。

在進行該研究期間，大約有三分之一的患者因為發現了相關基因突變，而對他們的臨床護理做出了調整，包括手術和化療的方案。

研究者們認為，所有患有癌症的患者都應接受基因檢測，這不僅會有助於提高靶向藥物治療的準確性；而且可以將相關資訊告訴他們的家人，以便他們的家人時刻注意自己的健康狀況。先前的癌症指導意見有些過時了，因為它只針對癌症高發患者做出警告。

02 規避基因突變的風險

Samadder博士認為，對癌症患者進行基因檢測以擬定治療方案與將這些基因突變告知家人同樣重要；這將有助於提醒患者的親人更早進行檢測以避免癌症發展或有更多時間以制定治療方案。

Samadder博士解釋道：“由於這些致癌性的基因突變是可遺傳的，患者的子女、兄弟姐妹、父母都有可能患上同樣的癌症，基因檢測可以幫助制定防禦策略從而避免癌症發生。”

Mayo診所給所有檢測到基因突變的癌症患者的部分血親同樣進行了免費基因檢測。大約有五分之一的親屬都被檢測到了。Mayo診所接下來會把這部分資料整合到現有的發現中。研究者們認為這將有助於更多的瞭解促成癌症發生的基因，並提供更加精準的靶向治療，提高患者的生存率。（重慶康克唯生物科技有限公司）