出國看病機構和生元瞭解到科學家們採用了一種被稱為“正向遺傳學”的經典研究技術來識別與自閉症譜系障礙（ASD）有關的新基因。在本週發表在eLife上的一項研究中，研究人員用這種方法在小鼠身上發現了一種叫做KDM5A的基因。

在美國，大約每54個兒童中就有1個被診斷為自閉症，自閉症是一種神經發育障礙，會導致溝通中斷、社交技能困難和重複行為。作為一種具有強烈遺傳成分的疾病，有人推測成千上萬的基因突變可能與ASD有關。但到目前為止，只有大約30%的病例可以用已知的基因突變來解釋。

幾十年來，正向遺傳學一直被用來發現引起疾病的突變。它包括誘導小鼠的基因突變，篩選特定的表型，然後透過對一個有機體的所有遺傳物質或其基因組的測序來確定引起突變的原因。

出國看病機構和生元瞭解到在這項研究中，研究小組記錄了攜帶誘導基因突變的年輕小鼠發聲的質量和數量。考慮到自閉症的一個常見特徵是交流中斷，研究人員正在尋找這些發聲發生變化的老鼠。

因為這是KDM5A第一次與ASD有關，研究人員研究了KDM5A突變是否也能在自閉症患者中發現。透過國際合作的努力，該小組能夠識別出9名患有自閉症和導致KDM5A突變的患者。令人吃驚的是，九分之八的病人完全沒有語言能力。

期待著繼續對這些動物進行自閉症基因篩查，我們可以使基因組充滿突變，並從理論上找到在社會行為和認知中起作用的每一個基因。