【1】Nat Commun：成功繪製出關鍵5hmC生物標誌物的全基因組圖譜 有望改善人類癌症的診斷

doi：10.1038/s41467-020-20001-w

近日，一篇發表在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自芝加哥大學等機構的科學家們透過研究繪製出了一張涵蓋多種人類組織型別的全基因組5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）圖譜，該圖譜揭示了5hmC作為能檢測多種嚴重人類疾病（比如癌症和多種慢性疾病）的通用型生物標誌物的強大效能。與基因抑制標誌物5mC不同的是，5hmC是一種特殊的基因啟用標誌物，其代表了參與胚胎發生調節、神經過程和致癌過程的最普遍流行的途徑之一，這種新型圖譜的繪製或有望幫助科學家們理解誘發多種疾病的多種生物學驅動因子，這對於開發新一代診斷檢測試劑非常重要。

研究者Chuan He教授說道，此前研究表明，5hmC或能作為一種優秀的生物標誌物進行包括癌症在內的多種人類疾病的診斷和預後評估，但缺少全身組織的圖譜或會限制我們對這一標記及其潛在的組織特異性的全面瞭解。透過聯合研究，這項研究擴充套件了我們對全域性生物標誌物的理解，同時這也是研究人員所報道的最廣泛的關於5hmC修飾的人體組織圖譜，新型圖譜的繪製證實了5hmC或能作為基因體和增強子的普遍基因啟用標誌物，其具有非常好的組織和細胞型別特異性，對於未來改善人類癌症的早期診斷和人類慢性疾病的監測或許至關重要。

【2】Nat Commun：新型表觀基因組平臺或有望實現對早期胰腺癌的準確診斷

doi：10.1038/s41467-020-18965-w

近日，一篇刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自藍星基因公司(Bluestar Genomics)等機構的科學家們透過研究證實了其所開發的新型平臺在檢測早期胰腺癌方面的強大潛力，這或有望幫助解決目前僅在美國每年都有超過6萬名被診斷為胰腺癌患者未得到及時診斷的需求；這種新型的表觀基因組平臺能透過分析簡單的血樣，並診斷患者機體血液中迴圈的DNA中是否存在胰腺癌細胞的DNA資訊，從而就能實現對疾病的非侵入性精準檢測，並能夠更加及時地對患者採取治療措施並提高患者的生存率。

研究者Samuel Levy表示，胰腺癌是一種致死性的疾病，目前針對大規模人群並沒有有效的篩查手段，這項研究中我們所開發的新技術就能為開發新型篩查手段提供基礎，並能為液體活檢和未來癌症的篩查設定一種新標準。研究人員納入了307名患者（40歲及以上的患者）進行研究，他們使用新技術識別出了成千上萬個基因的不同模式，這些模式或能充當用於基於血液的胰腺癌檢測的生物標誌物，幫助開發新型癌症篩查技術。

【3】Sci Rep：科學家有望儘可能早地對胰腺癌進行診斷

doi：10.1038/s41598-020-59523-0

胰腺癌很少會在早期被發現，因為患者的症狀通常直到癌症進展才會表現出來，通常治療胰腺癌的手段包括手術、化療或放療；近日，一項刊登在國際雜誌Scientific Reports上的研究報告中，來自密蘇里大學等機構的科學家們透過研究發現，一種諸如RNA等新型的生物片段或能作為檢測早期胰腺癌的生物標誌物。

研究者Senthil Kumar教授說道，如果我們儘可能早地對胰腺癌進行診斷，那麼臨床醫生就會對患者及時採取治療措施，最終幫助改善患者的治療和預後表現；透過以一種微創的方式抽取患者的血液樣本，研究者就能對存在於血液中的外泌體進行分析，外泌體中包含有來自正常和腫瘤細胞中不同的生物學資訊。

【4】Cell：液體樣品檢測可用於癌症的診斷

doi：10.1016/j.cell.2020.07.009

由於在早期發現癌症時更容易成功得到治療，因此癌症研究的主要目標之一是開發新的方法，以便在腫瘤開始擴散之前及早發現它們。其中一類方法是液體活檢，這些測試旨在透過？？檢測血液樣本中的生物標誌物來發現和診斷。近日，發表在Cell雜誌的一項研究中，來自紀念斯隆·凱特林和威爾·康奈爾醫學大學的合作者在報告說，由腫瘤釋放的稱為EVP（細胞外囊泡和顆粒）的微小物質可被用於在早期階段檢測多種不同型別的癌症。研究者表示，癌症醫學中的一項重大任務就是根據血液檢查診斷患者是否患有早期癌症”。

以前有關液體活檢的許多工作都集中在檢測和分析癌細胞釋放到血液中的癌症基因。這些液體活檢中的一部分，包括MSK-ACCESS，已被批准為監測治療並指導癌症患者接受靶向治療。這項新的研究重點不是分析基因，而是檢查EVP中包含的蛋白質，研究者指出，腫瘤可能釋放EVP，以此作為準備身體其他部位擴散時接受癌細胞的一種方式。

【5】Nat Commun：新技術提早4年診斷癌症！中外科學家開發突破性癌症早期診斷技術！

doi：10.1038/s41467-020-17316-z

一個包括復旦大學、山東大學、加州大學聖地亞哥分校、鵾遠基因等機構的研究團隊開發了一種非侵入性血液測試，可以檢測一個人是否患有五種常見癌症（胃癌、食道癌、結直腸癌、肺癌和肝癌），且可以比目前的癌症診斷方法早四年檢測出癌症。相關研究成果發表在Nature Communications上。這項被稱為PanSeer的ctDNA甲基化多癌篩查技術可以在收集樣本時無症狀且僅在一到四年後被診斷為癌症的個體中檢測出91%的癌症樣本。此外，在收集樣本時已經確診的113名患者中，該檢測準確地檢測出了88%的癌症。該測試也識別出95%的無症狀癌症樣本。該技術由鵾遠基因原創研發。

這項研究的獨特之處在於，研究人員獲得了尚未確診的無症狀患者的血樣。這使得研究小組能夠開發出一種比傳統診斷方法更早發現癌症標誌物的檢測方法。這些樣本是復旦大學2007年開展的一項為期10年的縱向研究的一部分。研究人員的最終目標是在每年的健康檢查中進行例行的血液檢測。但目前的重點是根據家族史、年齡或其他已知的風險因素，檢測高風險人群。

【6】Nature子刊：基於ctDNA的液體活檢技術在癌症診斷中的應用進展！

doi：10.1038/s43018-020-0043-5

近日，一項刊登在國際雜誌Nature Cancer上題為“Circulating tumor DNA and liquid biopsy in oncology”的綜述報告中，來自多倫多大學的科學家們深入分析了迴圈腫瘤DNA和腫瘤液體活檢的研究進展；如今利用分析迴圈腫瘤DNA（ctDNA）來檢測及監測癌症的技術越來越成熟，而且越來越多的研究證據揭示了該技術在診斷測試中的能力，ctDNA液體活檢在實體瘤和惡性血液癌症中的診斷、特性分析及管理中的全部潛力將透過評估臨床實用性的介入性臨床試驗來揭示，這篇綜述報告彙總，研究人員討論了ctDNA液體活檢在癌症檢測中的應用以及未來臨床應用的前景。

文章中，研究人員從以下幾方面進行了闡述，1）轉移性實體瘤中的ctDNA；2）免疫療法反應的基因組關聯性；3）從臨床試驗到臨床應用；4）ctDNA的動態變化和療法反應；5）獲得性耐藥性的識別和特性分析；6）癌前診斷和篩查；7）引入基於ctDNA的癌症篩查；8）基於ctDNA的臨床試驗設計等。研究者表示，建立基於ctDNA的癌症篩查或將需要將諸如此類檢測技術整合到現有的臨床護理治療中去，由於相關危害會相對減少，因此癌症風險較高的人群通常會接受初級癌症篩查；比如，癌症易感性基因種系突變的人群通常要接受密集性的篩查程式，包括定期體檢、血液檢查和醫學成像等，同樣地，研究人員還建議人們在限定的年齡範圍內進行子宮頸癌的篩查從而提高篩查試驗的陽性預測值，這些設定對於評估基於ctDNA的篩查策略或許是理想的，因為現有的試驗具有能夠形成進行比較的基礎性特徵。

【7】Cell：科學家開發出一種新型的血液檢測手段 或能有效改善對肝癌人群的篩查

doi：10.1016/j.cell.2020.05.038

近日，一項刊登在國際雜誌Cell上的研究報告中，來自美國國家癌症研究所等機構的科學家們透過研究開發出了一種新型檢測手段，其能幫助識別更有可能患上肝細胞癌（HCC， hepatocellular carcinoma）的人群，肝細胞癌是一種最常見的肝癌型別，這種新方法能利用簡單的血液檢測手段來檢查患者此前是否暴露於特定的病毒感染中。

研究者Xin Wei Wang說道，當與當前的篩選手段結合在一起時，這種新型檢測手段在篩查HCC風險人群中扮演著非常重要的角色，其能幫助臨床醫生儘可能早地發現和並治療HCC，這種新方法相對簡單且便宜，僅需要患者少量的血液樣本就能進行檢測。特定的因素會增加個體患HCC的風險，比如乙肝或丙肝病毒感染、或肝硬化等，存在風險因素的人群常常會被推薦每隔6個月進行HCC的篩查，即利用超聲檢查或對血液中的α-甲胎蛋白進行檢測。

【8】Clin Cancer Res：突破！新型血液檢測技術或能更早地實現胰腺癌的診斷！

doi：10.1158/1078-0432.CCR-19-3313

近日，一篇發表在國際雜誌Clinical Cancer Research上的研究報告中，來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院等機構的科學家們透過研究開發了一種新型的血液檢測手段，其不僅能夠檢測尚處於早期階段的常見胰腺癌，還能幫助臨床醫生準確評估患者的疾病進展階段及對患者進行最佳的治療；在盲法研究中，相比其它任何的生物標誌物而言，這種新型的液體活檢技術能夠進行更為準確地檢測，同時還能比單獨使用成像技術而言更加準確地對患者的疾病進行分期。

胰腺導管腺癌（PDAC，Pancreatic ductal adenocarcinoma）是一種最常見的胰腺癌，其是癌症患者死亡的第三大原因，患者總體的5年生存率僅為9%，大部分患者在確診後存活時間不足一年；目前針對這種癌症最大的挑戰之一就是如何在疾病進展或擴散之前對其準確發現，如果發現地早，患者或許會選擇外科手術來移除腫瘤，而且這或許是可以治癒的。對於區域性疾病進展的患者而言，即癌症除了胰腺外並不會進行擴散，但根據腫瘤的大小和未知並不適合進行手術的患者；對於這類患者需要採用的療法就主要包括三個月的系統性治療，比如化療或放療，隨後再次評估來觀察患者是否適合進行外科手術治療；而對於疾病已經擴散的患者而言，目前並沒有根治手段。

【9】Nature：科學家成功利用機器學習技術對肺癌患者進行早期診斷

doi：10.1038/s41586-020-2140-0

日前，一項刊登在國際雜誌Nature上的研究報告中，來自斯坦福大學等機構的科學家們透過研究或有望利用機器學習手段來檢測人類患者機體中的早期肺癌，文章中，研究人員分析並檢測了這種機器學習系統，以及其尋找血液樣本中的迴圈腫瘤DNA（ctDNA）的能力。

肺癌是一種最常見的致死性癌症，與很多癌症一樣，肺癌發現得越早，患者的生存機會就越大；但很不幸的是，目前研究人員僅能透過CT掃描來對肺癌進行診斷，這種檢測手段不僅昂貴而且假陽性率較高，基於這一原因，研究人員一直想透過研究開發出能在早期階段對肺癌進行診斷的血液檢測手段。

【10】Nat Biotechnol：科學家開發出有望加速癌症診斷的新技術—scTRIP

doi：10.1038/s41587-019-0366-x

近日，一項刊登在國際雜誌Nature Biotechnology上的研究報告中，來自歐洲分子生物學實驗室等機構的科學家們透過研究開發了一種便宜快速的方法來檢查單一細胞中的遺傳差異，就能夠接收到的資訊而言，該方法的效能優於現有的技術，這種新方法有望成為單細胞研究的新標準，並有望用於對包括癌症在內的多種疾病進行臨床診斷。