2020年已經過去，雖然這一年很魔幻，但也是絕對會被人們記住的一年。

在這個不為人所熟知的圈子裡，自閉症科學家們依舊做出了很多有價值的研究。

現在，讓我們一起來看看今年的精選研究，研究成果均來自於提供全面的新聞和自閉症研究進展分析的http://Spectrum.org。

01同一外顯子的突變，表現出相似的自閉症特徵

研究發現，在同一外顯子或基因的蛋白質編碼區域攜帶DNA變異的自閉症患者，與在同一基因的不同區域攜帶突變的患者相比，具有更相似的認知能力和行為。

外顯子是真核生物基因的一部分。它在剪接後會被儲存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質，但大多數蛋白質可能擁有多個外顯子，而同一個基因可能翻譯出多種同源異構體蛋白。

以前的自閉症生物機制研究，大多數是在基因層面進行研究，近年的研究在蛋白質層面和代謝物質層面的研究都有所增加，這有助於生物標記物的發現。而且已經有新工具可以幫助研究人員透過外顯子中的突變，如何決定影響基因可表達的蛋白質異構體的數量。

02產前CRISPR基因治療可阻斷小老鼠的Angelman綜合徵特徵

根據這項研究，透過使用CRISPR技術編輯胚胎和新生小鼠的DNA，可以覆蓋Angelman綜合徵的潛在突變，並可以預防許多疾病。

Angelman綜合徵是由於15q11-13區間母源印記基因缺失或下調，從面出現了異常的智力低下表現。罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智慧低下。Angelman綜合徵患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，如果這個基因出了問題就會患病。

這個研究的成果無疑是基因治療領域的一大進步，但是自閉症的機制大部分並非單一基因，基因治療技術在自閉症的治療上依然很遙遠。

03基因沉默“毒物外顯子”可消除小鼠的致命性癲癇發作

基因沉默療法可抑制致命性癲癇症Dravet綜合徵小鼠模型的致命性癲癇發作。目前研究員正在進行一項臨床試驗，評估該綜合徵兒童的治療安全性。

基因沉默是真核生物細胞基因表達調節的一種重要手段。指的是真核生物中由雙鏈RNA誘導的識別和清除細胞非正常RNA的一種機制。

據研究表明，高於30%的自閉症人士同時患有癲癇。因此若有明確基因機制的癲癇基因治療，對自閉症領域是一個非常大的突破。

04脆弱X綜合徵特徵可能來源於線粒體滲漏

這項小鼠研究表明，與脆弱X綜合徵相關的許多問題都源於線粒體（充當細胞動力站的細胞器）的洩漏。堵塞此洩漏可減輕模擬該綜合徵的小鼠的某些自閉症樣特徵。

脆弱X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構，由於這一細絲樣部位易發生斷裂，故稱脆性部位。脆弱X綜合徵典型的特徵為中度到重度的智力障礙、大耳朵、語言障礙、智力低下，智商（IQ）為0～50。

05性別差異和隱藏自閉症特徵的能力源自腦訊號失衡

自閉症男女性別差異一直是個不解之謎，因為自閉症女性比男效能夠更好地隱藏自閉症特徵。

該研究發現，前額葉內側皮層的興奮和抑制性訊號之間的失衡，自閉症男性比女性更加嚴重，大腦的這個區域與社交行為和認知密切相關，這就有助於解釋性別差異的這個謎題。

06DNA“重複序列”的研究揭示了新的潛在自閉症基因

根據這項研究，DNA的額外重複位可能佔自閉症遺傳結構的近3％，這是第一個大規模檢查自閉症中此類重複序列的研究。

07自閉症篩查為陽性結果的兒童，很少得到重視

美國一項針對4500名兒童的研究表明，大多數自閉症篩查呈陽性的孩子，並沒有被醫生要求做進一步的評估和進行相應的干預。

美國兒科協會推薦所有的兒童進行自閉症的篩查，並根據結果進一步進行評估和干預。每一位篩查結果為陽性的兒童，都應該得到醫生和家長的重視，及早進行干預。

08序列分析錨定了102個自閉症基因

根據對超過35,000個基因序列的分析，自閉症高度相關基因的數量從65個增加到102個。

這些基因往往在發育中的神經元中高度表達，從而刺激或抑制神經元活動，其中大約一半也與發育遲緩有關。

自閉症的基因測序一直是個不解的難題，更多基因的發現有助於找出自閉症病情的各個原因。

09精子的基因測試或許能夠預測兒童自閉症的機率

一些患有自閉症孩子的父親僅在精子中攜帶與自閉症相關的突變，這表明了對精子而不是血液進行基因檢測，可能有助於預估這些男人將突變遺傳給未來孩子的機會。

但這項研究還只是初步研究，還需要進一步的驗證。

但是目前這項研究只在小老鼠中進行，自閉症孩子的家長千萬不要因為這項研究而故意去讓孩子發燒生病，此研究還有待驗證。

以上是今年自閉症研究人員的科研結果，但是距離臨床應用還有些距離，僅供大家參考，瞭解科研領域的前沿諮詢。