腦小血管疾病( SVD )是老年人常見的神經影像學疾病，被認為是痴呆、認知功能減退、步態障礙、情緒障礙和中風的主要血管因素。然而，在腦部影像學上，SVD程度相似的患者的臨床症狀在性質和嚴重程度上往往高度不一致。

腦小血管疾病（SVD）引起全世界約四分之一的缺血性中風， SVD可以表現為大腦病變，通常出現在大腦掃描影象上。 SVD通常與衰老和高血壓有關，但少數情況是由NOTCH3基因中的半胱氨酸改變變異引起的。 300人中大約有1人患有這種型別的基因變異。由這種基因變異引起的一種罕見的遺傳病，稱為腦常染色體顯性遺傳性動脈疾病，伴有皮層下梗塞和白質腦病，或CADASIL，與SVD和中風風險增加有關。

在發表於【Stroke】的研究中，研究人員評估了300多名患者的一系列健康記錄，包括成像和基因組測序資料，其中118位表現出NOTCH3變異。在這一組中，有12.6％的人有中風病史，而對照組中只有4.9％。 65歲以上的人群中風的風險顯著更高，並且患者腦部白質病變的數量更高。

該研究表明，大多數具有NOTCH3變異的個體在65歲以後會發展出與NOTCH3相關的SVD。

這項研究代表了一種研究神經系統疾病遺傳基礎的新穎而有效的方法。