1. 在福斯的認知中，提到中國人的祖先可能會想到北京人/元謀人/藍田人/河姆渡人/山頂洞人等等，我們希望知道直立人與智人的區別和關係（包括遷徙時間不同、直立人的滅絕原因等等）*********************************我們從哪裡來是大家都普遍關心的問題，人類的起源也就成為了科學研究中的一個最重要議題。人猿分離之後，地球上出現的人科物種有許多種，人科這一譜系中已知的最古老的人科物種的化石是在非洲發現的距今大約700萬年前南方古猿階段的撒海爾人查德種，而在亞洲和歐洲發現的最早的人類化石都屬於直立人階段，不超過200萬年，因此對於人類起源的最初地點是非洲這一論斷，學界普遍是接受和認同的。但是，亞洲的直立人化石和非洲的直立人化石在年代上還無法區分開，能人是在非洲演化成直立人然後擴散到整個舊大陸還是能人的後代有一部分離開非洲並且在非洲之外演化成直立人隨後分佈到整個舊大陸至今也未有定論。無論直立人是在非洲演化還是在亞洲演化，最早的古人類是從非洲分散到舊大陸的觀點是沒有爭論的，現代人的起源才是人類學領域爭論最為激烈的問題之一。現代人起源的問題牽涉到兩種學說：“出非洲”說和多地區起源說。兩種假說都認為直立人起源於非洲的東非直立人，然後大致在100萬年前走出非洲，遷移到歐亞大陸。多地區起源學說則認為不同大陸上的古人類獨立、連續地進化成了現代人，即由各地的非洲直立人、海德堡人、尼安德特人、東亞直立人各自獨立進化到現代人類的幾大人種。例如亞洲蒙古人種是由亞洲的爪哇猿人和北京猿人等直立人，經過大荔人和馬壩人等早期智人階段，直系演化發展成柳江人和山頂洞人等晚期智人，再發展到現代的亞洲蒙古人種。還有一些中間學說，比如多地區起源附帶雜交，既承認現代人的多地區起源，又認為不同大陸上的古人類有過基因交流。多地區起源說的最強有力的證據來自不同地區儲存的從古人類各個階段直到現代人的完整的化石記錄，包括北京猿人和爪哇猿人。古人類學家們依據人類化石和舊石器的考古文化，認為各地區的直立人到早期智人再到晚期智人在人類骨骼和形態上均表現出了連續進化的特徵，因此他們的進化應該是連續的。但“出非洲”說認為現代人類起源於10萬年前非洲的第二次遷移，走出非洲以後完全取代了其它地區的古人種。支援非洲起源說的證據主要來自分子人類學的研究成果。1987年，艾倫•威爾遜等人組成的來自美國加州大學伯克利的研究小組提取了來自亞洲、歐洲、非洲、新幾內亞以及澳洲土著群體的共147名婦女的胎盤細胞中的線粒體DNA進行研究，並繪製了線粒體DNA的系統樹，這個系統樹的根部出現在非洲，時間約距今20萬年。威爾遜詼諧地說：“我們可以將這位幸運女性稱為夏娃，她的世系一直延續至今”，這就是著名的“線粒體夏娃”學說。許多後續研究也支援了“線粒體夏娃”學說，比如復旦大學金力實驗室用嚴格父系遺傳的Y染色體證據分析包括中國人在內的東亞人群起源問題。兩種學說爭論的焦點就在於其他古人種能否與解剖學上的現代人雜交及他們對現代人的基因庫是否有貢獻。尼安德特人（尼人，Neanderthal）為解決上述問題提供了線索。尼人是已經滅絕了的古人種，他們2.5萬年前生活在歐洲以及中亞和西亞的部分地區。化石證據顯示尼人與早期現代人極可能共存了2萬年。如此長時間的共存，尼人與現代人的棲居地在中東和歐洲甚至還有重疊，這就極大增加了尼人和現代人基因交流的可能性。解決這問題的一條途徑是直接將尼人和現代人的DNA 序列進行比對。已有的眾多尼人的線粒體DNA 資料無一例外均證明尼人對現代人的基因庫沒有貢獻。但也可能尼人可與現代人雜交，只不過他們的線粒體基因經漂變而逐漸丟失了。2010年，德國馬普所Pääbo領導的研究組對尼人全基因組分析就得到了稍有不同的結果，非洲現代人中依舊沒有發現任何尼人的遺傳成分，但是在非洲之外的現代人群中，都發現有1%—4%的尼人基因組成分。而且，這些基因交流是在大約7萬年前現代人剛剛走出非洲的時候發生的，其後就再也沒有發生過，雖然現代人與尼人在歐洲共存了數萬年。所以走出非洲以後分化形成的世界各地的人群中都儲存了相同的尼人基因比例。4萬年前生活在北亞的丹尼索瓦人（丹人，Denisovan）的全基因組也被成功解析，在亞洲大陸上的現代人群中沒有發現任何丹人的遺傳成分。反而，在大洋洲的新幾內亞土著人群中發現了大約6%的遺傳比例。很有可能新幾內亞土著的祖先在遷徙途經中南半島時接觸到了丹人群體，發生了基因交流。所以可以確定，丹人的地理分佈很廣泛，至少從北亞到東南亞都存在，而且人口不少，有機會把可觀的遺傳基因流傳到新幾內亞現代人中。東亞現代人為何沒有與丹人發生基因交流，這是一個不容易解釋的事實。研究者曾經期待早期的東亞現代人會有更多的尼人或者丹人遺傳成分。但是，2013年新發布的北京周口店地區4萬多年前的田園洞人基因組，卻與現代的中國人幾乎沒有差別，沒有更多尼人或丹人的遺傳成分，其線粒體也是“出非洲”的支系之一。由此看來，現代人與尼人和丹人之間的基因交流可能發生過，但是非常有限，對現代人的貢獻很少。古基因組學的這些研究成果並不能推翻由線粒體和Y染色體得出的現代人起源於非洲的證據，更加不支援多地區起源說中認為現代人源於各地區的古人類的說法。
圖示：直立人和智人是真人屬後期的兩大分支（參考自：李輝(2013)遺傳學對人科譜系的重構.從基因中重新認識人類進化歷程.現代人類學通訊 7:1-11）
圖示：現代人起源、遷徙以及與尼安德特和丹尼索瓦等古人類的混合（參考自：Veeramah, K. R., & Hammer, M. F. (2014)Nature Reviews Genetics, 15(3), 149-162）********************************* 2.展示較為完整的人類遷徙史和中國人祖先遷徙史，包括所有的重要節點（遷徙時間、路線、遷徙原因） 這是一個很巨集大的命題，人類的遷徙較之於人類起源更復雜、更難以推斷，因為人類的遷徙具有層次性、反覆性，也就是多次遷徙與人群迴流，對於特定人群、特定遷徙路線和事件的解釋有很多，當然爭議更多，來自考古學、語言學、民族歷史學、遺傳學等多學科不同學說紛繁複雜，我這裡僅討論遺傳學方面得出最新成果。 人群的遷徙和分佈與氣候的變遷有著密切的關係，為便於從不同角度探索和認識人群演變規律，這裡先介紹一些近10 萬年來的氣象學的材料。在距今約 11 萬-1 萬之間，也就是考古學上的舊石器時代到中石器時代，地球處於末次冰 期，那段時間的海平面遠低於現在，許多現在的島嶼與大陸相連，成為了人 類遷徙的重要通道。距今 2.65 萬年到 1.9-2 萬年是末次冰盛期，是末次冰期中氣 候最寒冷、冰川規模最大的時期,亞洲的絕大部分、北歐和北美都被冰雪覆蓋, 人類的生存空間也隨冰川蔓延而逐漸縮小。大約 1.5 萬年前，氣溫開始轉暖，冰川也開始退卻，現代人才迎來了遷徙的黃金時期。
圖示：從常染色體角度看人類的遷徙和混合（參考自：Lazaridis I, et al. Nature, 2014, 513(7518): 409-413)首先，從常染色上來看, 世界人群可分為兩大類，一類是非洲人群，另一類是走出非洲後的歐亞人群，歐亞人群又分為遺傳差異很大的歐亞西部人群和歐亞東部人群，歐亞西部人群主要包括歐洲、中東等，歐亞東部人群主要包括東亞、東南亞、大洋洲等，而中亞、南亞和部分西伯利亞人群基本可以看作是東西兩方混合的結果。 在歐亞西部，又分為三類人群：西歐的採集狩獵人群、西伯利亞採集狩獵人群（比如貝加爾湖兩萬多年前的古人MA1）以及近東的農業人群。近東的農業人群與採集狩獵人群的區別在於他們有著一種來自歐亞人群底層的古老遺傳成分，這一成分和歐亞人群是兄弟支系。而1萬5千多年前到達的美洲的美洲土著是由西伯利亞採集狩獵人群和東亞人群混合而成的，東亞成分佔到60%-70%。在歐亞東部，主要分為兩類人群：一類是東亞人群（主要是中國人、日韓、部分中南半島人群），另一類是南亞和東南亞、大洋洲島嶼上的土著，比如安達曼人、巴布亞人、澳洲人等。現在學界爭論的焦點是這些島嶼上的土著是按“南方路線”先於歐亞人群到來的嗎？還是僅僅由於適應當地環境才形成了獨特的體質特徵（身體矮小、膚色棕深等）？ 其次，從父系Y染色體的角度來看，全世界的男性都可以追溯到二十多萬年前的一個東非晚期智人男子。進而，全世界又可以分為20種主幹型別，稱為單倍群，編號從A到T。最古老的A和B單倍群都沒有走出非洲，C和D單倍群最早來到了澳洲和亞洲，E單倍群來到了亞洲又回到非洲 (圖a)，F單倍群衍生出GHIJ等單倍群在西方形成歐羅巴人種，衍生出K單倍群並形成NOPQ等單倍群在東方形成蒙古人種（圖b)，其中O單倍群成為了中國人的主流，而Q單倍群成為美洲土著印第安人的主流。 在DE/CF和C/F分支之間只發現了很少的SNP位點，這表明DE、C和F很可能是在一千年內相繼產生的。自單倍群F和C分開之後，在1.8萬年的時間內我們都沒有看到F支系裡有大的分支事件，表明F支系經歷了強烈的瓶頸效應。值得注意的是全部的初級單倍群，也就是G, J, N, O, Q和R都是在末次冰期前（約2萬年前）分支出來的，並且大部分現在已知的歐亞大陸東部支系是在舊石器時代晚期（1萬年前）產生的。進化樹上7千年前的分支都是二叉的，這表明在舊石器時代緩慢的群體增長率、瓶頸效應或遺傳漂變淘汰了大部分曾經存在過的支系 (圖c)。 末次冰期之後，尤其是進入新石器時代有了農業之後，人群開始了大量增長，表現在Y染色體上就是出現了大量的下游分支節點。最驚人是在O-M324下發現了三個星狀擴張，既是在M117下游、M134xM117複合單倍群的下游以及002611下游，我們將其依次命名為Oα、Oβ和Oγ （圖d)，這些父系支系在很短的時間內（500年內）成功擴張。這三個支系在現在的大部分東亞族群裡的頻率都很高，總共佔到了現今全部漢族的40%，其中Oα佔到16%、Oβ佔11%、Oγ能佔到14%，也就是說現在大約有3億男性是新石器時代晚期三個男人的父系後裔。這三個支系的擴張時間分別是5400、6500和6800年前，而中國北方全面轉入農業階段的時間也正好是6800年前，也與黃河中游的6900-4900年前的仰韶文化、黃河上游6000-4900年的馬家窯文化以及黃河下游7400-6200年前的北辛-6200-4600年前的大汶口文化等的時間相契合。由此，我們認為這三個在新石器時代晚期快速擴張的支系奠定了東亞的父系遺傳基礎。與狩獵、採集相比，農業提供了更穩定的食物供給，足以養活更多的人口，而且使男性遠離危險的狩獵活動，所以狩獵相關的男性死亡率的降低。 末次冰期之後，也就是萬年左右的時間尺度內，這些支系（圖d)就能很好地和語系族群對應了，比如說O-M119在中國東南沿海、侗傣族群、臺灣原住民中集中分佈。O-M95在華南、南方少數民族、中南半島及印度Munda人群中分佈較多。O-M176則最主要集中於北韓半島、北韓族和日本人中。O-M7在苗瑤和孟高棉人群中高頻出現，但在漢族中卻不足5%。在歷史時期，也就是距今千百年的時間尺度裡，Y染色體還可以追溯家族的源流。Y染色體型別(C-star cluster 星簇)可能是成吉思汗或者其近親宗族的父系型別，出現在了從太平洋一直延伸到裡海廣闊地域，佔到了全世界男性的0.5%。愛新覺羅家族的型別可能屬於C-M401這一型別。
最後，從母系線粒體DNA(mtDNA)來看，mtDNA 的支系分佈也是很有地域特異性的,例如非洲大陸特異地單倍群 L 比歐亞人群中發現的型別都要古老，L 單倍群被分成 L0,L1,L2, L3, L4,L5 和 L6 這幾支, 產生於13-20多萬年前，其中 L3 是歐亞人群中的 mtDNA 的祖先型別。非洲以外的所有 mtDNA 分為 由L3單倍群在大約6-7萬年前衍生而來的M 和 N 兩大超級單倍群，其中 N 包括了所有歐亞西部特異的譜系 H、I、J、K、T、U、V、W 和 X，東亞特異的 A、B、R9,N9 以及大洋州特異 的 P 單倍群也屬於 N 分枝；M 單倍群的下游分支有分佈在東亞 C、D、G、M7、 M8、M9 等以及在南亞和東南亞常見的 M 根部支系。美洲土著人群的分析則表明他們大多隻屬於 A、B、C、D 這 4 種單倍群,很少的個體屬於 X 單倍群。 我們前面提到父系Y染色體在新石器時代有了農業之後開始了大規模的擴張，而母系mtDNA則是在末次冰期剛結束，也就是1萬5千多年前就已經開始了人口膨脹，各型別的地理分佈差異也就愈發明顯。在東亞北方和南方的mtDNA單倍群分佈非常不同，東亞北方主要由A,C,D4,D5, G, M8, M9, N9, Z支系組成，而南方為B4, B5a,F, M7, R9等單倍群組成。 北方譜系中的C、D、G、M8、M9都是M單倍群的下游分枝，M單倍群只存在於東非、南亞、大洋州，東亞和中亞群體中，而在歐亞西部地區幾乎完全缺乏。北亞主要的mtDNA單倍群是C, D, A, B4, G及N9等一些在東亞也高頻出現的單倍群，另外混有一些末次盛冰期之後從歐亞西部流入的以H、J、U為主的支系。東亞來源的北亞單倍群有M下的 C, D, G, M3, M7-M11, M13和Z單倍群, N支系下的 A, N9a 和 Y，以及R支系下的 B, F, R9, R11。單倍群C和D在東北亞非常多，在某些群體中所佔比例超過50%，甚至能達80%以上。通過對單倍群C和D的樣本進行全測序，發現C和D的祖先支系早在3-5萬年之前就已經在東亞誕生，並且隨即進入南西伯利亞，而大多數的北亞C和D支系都是在末次冰盛期之後才擴張。雖然北亞的主流單倍群是C和D，而單倍群A也在某些群體中高頻分佈，比如佔到了楚克其人的73%。北亞的單倍群B的支系主要是B4和B5，這兩個支系分佈在偏南的北韓和蒙古地區。mtDNA單倍群A在藏族中佔到了相當高的比例，平均能達到10%-14%，同時在門巴族（23.5%）和珞巴族（15%）中的頻率更高。單倍群D所佔比例比A還要高，能達到10%-20%，在珞巴中甚至高達30%。單倍群C在西藏群體中也能佔到5%左右。青藏高原藏族中的單倍群A、C、D極可能是由1-2萬年前從東亞北方向南進入高原的人群帶入的。 而在南方，壯侗和南島語系同時具有高頻率的M7，南亞語系的F單倍型頻率也比其它語系高出許多。壯侗群體中，頻率最高的單倍群是B4a, F1a, M7b1, B5a, M7b*, M*, R9a, R9b, 這些單倍群的頻率總和佔到了約一半。苗瑤族群與壯侗族群相似，單倍群B5a, B4a, M*,M7b*, C, B4b1, M7b1, F1a, B4*, R9b也能佔到一半，而南亞群體中，頻率較高的有F1a, M*, D*, F1b, N*, C, M7b*, M7b1, F1a1a, 前三種佔到50.8%，與壯侗和苗瑤略有不同。單倍群B, M7, F, R的總頻率在臺灣原住民中能佔到70%，在壯侗中也達到了66.4%，比苗瑤的58.9%和南亞的48.9%更高，而越往北的類群這一數值就越小，例如佔漢族40.8%, 佔藏緬族群的37.5%, 而僅佔到阿爾泰族群的16.3%，由此可見，B, M7, F, R這四類單倍群是可以代表中國南方的特徵單倍群。
圖示mtDNA揭示的人類起源和遷徙時間和路線（參考自：Stewart, J. B., & Chinnery, P. F. (2015).Nature Reviews Genetics, 16(9), 530-542）