前言

Bionano Saphy系統——一個超靈敏和超特異性結構變異檢測平臺，幫助研究人員和臨床醫生快速找到新的診斷和治療靶點，並建立和開發比傳統細胞遺傳學技術更系統、更精簡和更工業化的數字細胞遺傳學檢測手段。Saphyr 系統包括儀器、晶片耗材、試劑和一套資料分析工具。

Saphyr系統以100kbp-Mbp級別讀長可實現超高靈敏度的結構變異檢測分析和複雜基因組de novo組裝。在結構變異檢測領域目前廣泛應用於腫瘤、白血病、遺傳病、罕見病等疾病的研究。相比傳統的結構變異檢測工具，如核型、FISH，Saphyr 擁有無可比擬的解析度、全基因組覆蓋度，便捷的操作流程以及直觀的結果呈現，對結構變異領域的難點平衡易位和倒位，可準確檢出。在基因組de novo組裝領域，Saphyr 幫助生物學家極大提高scaffold，提升組裝質量和完整性。Saphyr 半導體晶片上有多達120,000個奈米通道，經高畫質CCD對所有奈米通道的DNA實時成像，每個flowcell可採集高達5T資料，軟體自動將圖片資料轉換成分子資料，最終組裝得到全基因組光學圖譜。

韋翰斯此次引進Bionano平臺，旨在為中國遺傳病患者提供更多疾病檢測輔助診斷解決方案的可能性。同時也能在遺傳病領域為科研探索進行更好的服務。在科研上，Bionano Saphry系統最為先進的細胞遺傳學技術--“超高分辨、數字化核型分析系統”容易有科研新發現，容易出科研成果（專利、文章、科研成果轉化為商業化產品）。

Saphyr系統的資訊分析工具Bionano Access，資料分析更智慧化，提升了序列組裝的連續性和自我矯正組裝錯誤的能力，從而保證了更優的組裝效率和準確率。在結構變異檢測方向，有效提高了結果的準確性。不僅如此，靈敏度的提升也是Saphyr值得一提的進步。BioNano平臺測序的核心技術是對基因組進行酶切標記熒光，透過識別酶切位點進行晶片掃描和資料收集。Saphyr系統可以在單分子Molecule上更準確的檢測出熒游標記，進一步提高了有效資料的比例。