近日，一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自曼徹斯特大學等機構的科學家們透過研究發現，來自人類精液中的特殊化合物或有望幫助治療遺傳性障礙。文章中，研究人員發現了一種錯誤蛋白質合成所誘發的新型遺傳狀況，這種錯誤蛋白質合成還會誘發機體發育延遲以及學習困難，而這些狀況通常能利用一種分離自人類精液中的化合物來治療。

文章中，研究人員對來自英國、法國和美國三國醫院表現發育延遲和學習困難的7名兒童進行研究，從其機體中識別出了名為EIF5A基因的罕見改變；研究者透過對酵母細胞和斑馬魚模型進行研究發現，利用稱之為亞精胺（spermidine）的營養補充及或能潛在治療上述疾病表現。

這種補充劑相對安全，且還能在多種其它人類疾病中展現出潛在的效益，同時亞精胺還存在於多種食物中，比如乳酪、蘑菇、豆製品、豆類、玉米和全穀物中等。而研究人員所描述的疾病症狀可能會影響很多人群的健康，這種遺傳性障礙尚未被命名。研究者Siddharth Banka說道，這是一項重要的研究發現，其能幫助我們為患者提供第一次準確的診斷，並及時提供潛在的治療手段。目前研究人員並不清楚到底有多少人遭受這種新型未命名的疾病，但他們認為在英國乃至世界各地還有更多的患者等待著被診斷。此外研究者還揭示，人類大腦依賴於細胞難以合成的蛋白質來發揮功能，在細胞中線粒體的幫助下，細胞就能夠合成蛋白質，而核糖體會將20多種不同的基本元件（氨基酸）聯絡起來。

氨基酸能被排列成數百萬種可能的組合，從而製造出機體維持健康所需的蛋白質，有些氨基酸組合對於核糖體而言更難結合在一起；理解細胞如何有效產生多種蛋白質是科學研究上需要攻克的一個重要問題，而EIF5A有助於核糖體來製造複雜的蛋白質，如果沒有EIF5A的話，大腦中就無法合成蛋白質。研究者Victor Faundes說道，對於這一研究發現我們非常感興趣，想要理解基因的變化如何促進疾病發生，就需要識別出疾病發病的機制，這樣或許就有望開發出針對性的新型治療方法。

研究者指出，EIF5A的遺傳改變或會降低核糖體制造足夠複雜蛋白質的能力；同時其還會影響細胞在培養皿中的生長以及影響斑馬魚頭部的發育。我們試想一下一輛懸掛系統有問題的汽車，雖然其在平坦的直路上行駛地很好，但在不平的路面上其就必須減速，同樣地，沒有EIF5A功能的核糖體也需要一個緩慢而坎坷的過程來製造一些複雜的蛋白質。研究者Kasher對斑馬魚進行研究旨在深入理解並治療疾病，他表示，在這一研究發現的早期，能夠確定一種潛在的治療遺傳性障礙的方法是非常罕見的。

原始出處：

Faundes, V., Jennings, M.D., Crilly, S. et al. Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine. Nat Commun 12, 833 (2021). doi：10.1038/s41467-021-21053-2