幾乎五分之一的人的肌纖維中缺乏蛋白質α-aktinin-3。瑞典Karolinska研究所的研究人員現在表明，這些人的骨骼肌中有更多是慢肌纖維，與慢肌纖維相比，慢肌纖維更耐用，更節能，並且對低溫的耐受性更好。結果發表在科學期刊“美國人類遺傳學雜誌”上。

骨骼肌包括快速疲勞的快速抽動（白色）纖維和更耐疲勞的慢速運動（紅色）纖維。僅在快肌纖維中才發現的蛋白質α-aktinin-3，由於編碼該基因的基因突變，在將近20％的人（約15億人）中不存在。從進化的角度來看，當人類從非洲遷移到中歐和北歐較冷的氣候時，突變基因的存在增加了。

“這表明缺乏α-aktinin-3的人在保持溫暖和能量方面更能耐惡劣的氣候，但是以前沒有任何直接的實驗證據，”細胞學教授HåkanWesterblad說道。卡羅林斯卡研究所生理學和藥理學系的肌肉生理學。“我們現在可以證明，這種蛋白質的損失可以增強抗寒能力，我們也找到了可能的抗寒機制。”

在這項研究中，要求42位年齡在18至40歲之間的健康男人坐在冷水（14°C）中，直到他們的體溫降至35.5°C。在冷水浸泡過程中，研究人員透過肌電圖（EMG）測量了肌肉的電活動，並進行了肌肉活檢以研究蛋白質含量和纖維型別組成。

結果表明，缺乏α-aktinin-3的人的骨骼肌中含有較大比例的慢肌纖維。透過冷卻，這些人能夠以更節能的方式保持體溫。他們沒有啟用快速顫動的纖維（這會導致明顯發抖），而是增加了透過增加基線收縮（色調）產生熱量的慢顫動纖維的啟用。

“這種突變可能在向寒冷氣候遷移的過程中提供了進化優勢，但是在當今的現代社會中，這種節能能力可能反而會增加患上富裕疾病的風險，這是我們現在要引起我們注意的事情，”韋斯特布拉德教授。

另一個有趣的問題是缺乏α-aktinin-3如何影響身體對體育鍛煉的反應。

他解釋說：“缺乏α-aktinin-3的人很少能在需要力量和爆發力的運動中成功，而在耐力運動中人們卻發現這種能力會增強。”

該研究的侷限性在於，與動物和細胞實驗一樣，更難以在人類研究中研究機制。所呈現的生理機制尚未透過例如分子水平的實驗驗證。

參考：Victoria L. Wyckelsma，Tomas Venckunas，Peter J. Houweling，Maja Schlittler，Volker M Lauschke，Chrystal F. Tiong，Harrison D發表的“人類進化過程中α-actinin-3的缺失提供了出色的抗寒能力和肌肉生熱能力”。伍德，尼古拉斯·伊瓦爾森，亨裡卡斯·保勞斯卡斯，內裡胡斯·埃曼塔斯，丹尼爾·C·安德森，凱瑟琳·北·馬裡烏斯·布拉薩蒂斯，霍坎·韋斯特布拉德，2021年2月17日，《美國人類遺傳學雜誌》。DOI：10.1016 / j.ajhg.2021.01.013。

這項研究是與立陶宛考納斯的立陶宛體育大學和澳大利亞的墨爾本大學的研究小組合作進行的。它得到了瑞典研究委員會，瑞典國家體育研究中心，立陶宛研究委員會，瑞典醫學研究會，Jeansson基金會，瑞典心肺基金會和澳大利亞國家健康與醫學研究的資助。理事會。合著者沃爾克·勞施克（Volker Lauschke）是HepaPredict AB的創始人兼執行長兼股東，並曾是EnginZyme AB的顧問。