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生命之樹計劃主要目標之一是重建地球上所有生物類群之間的譜系親緣關係，並以輔助闡明生命的起源、生物演化模式與機制。隨著基因組測序技術不斷進步與測序成本不斷降低，科學家期望利用全基因組資料重建可靠的生命之樹（圖一）。

圖一：生命之樹（圖片來自David M. Hillis, Derrick Zwickl, & Robin Gutell）

近日，浙江大學農業與生物技術學院沈星星研究員課題組在Current Biology和Systematic Biology連發2文闡述（圖二）：在基因組學時代下，如何利用全基因組資料重建可靠的生命之樹，如何應對現有建樹理論和方法與基因組資料產生的衝突。

基於基因組資料系統地重建真菌生命之樹——真菌是生命之樹中種類最多且最古老的分支之一，在陸地和水生生態系統中起著至關重要的調節作用。本研究收集了1644個真菌基因組，其中包括了絕大多數主要真菌支系的代表物種。透過比對基因組資料，篩選出290個直系同源基因並構建了12個數據矩陣。對於每一資料矩陣，分別構建串聯絡統發育樹（concatenation-based tree；簡稱串聯樹）與溯祖系統發育樹（coalescent-based tree；簡稱溯祖樹）。研究發現85%的物種在24顆進化樹中的位置是完全一致的，其中包括真菌演化歷史上長期存疑的重要節點（如捕蟲黴菌門、毛黴菌門）（圖三）。除此之外，還發現一些支援率較低的進化關係（如擔子菌門）可能是由於早期的快速分歧造成的多分叉的演化關係。作者還系統評估了同等級的真菌分類單元與對應的基因組相對進化速率之間的關係。分析發現真菌現階段的分類單元與基因組的進化速率基本一致，但是也發現了個別當前分類辨準不能準確的反映進化差異水平的支系（如酵母亞綱）。該項研究是首次系統地基於全基因組水平重建真菌生命之樹，其研究結果為今後的真菌的進化、生態學、生物醫學和工業提供了重要參考價值。

圖三：真菌生命之樹

範德堡大學李遠寧博士為論文第一作者，範德堡大學Antonis Rokas教授和浙江大學沈星星研究員為共同通訊作者。另外，俄勒岡州立大學Joseph Spatafora教授，常櫻博士，加州大學河濱分校Jason Stajich教授等9個課題組也參與了該研究。

探究現有進化樹構建方法衝突的原因及其消除方法——基於基因組資料，構建串聯樹和溯祖樹是兩個標準操作流程。在過去五年（2015.07-2020.06）裡，進化生物學國際權威期刊《Systematic Biology》共發表了36篇系統發育基因組學研究論文。其中，33（近92%）篇論文發現串聯樹和溯祖樹樹形是不一致的。為了解析這一普遍存在問題，作者建立估算每個基因對串聯樹和溯祖樹系統發育訊號的方法，並找出系統發育訊號不一致的基因（圖四）。研究發現近1/3資料存在系統發育訊號不一致（當用串聯方法時候，基因的系統發育訊號支援串聯樹；當用溯祖方法時候，基因的系統發育訊號支援溯祖樹，反之亦然）。最後，透過資料模擬表明丟棄這些異質基因有利於構建穩健且可靠的進化樹。但是，這一策略需要慎重考慮，當基因存在嚴重的譜系不完全分選（incomplete lineage sorting）和基因樹估算錯誤（gene tree estimation error）。

圖四：解析串聯樹和溯祖樹衝突的流程圖

浙江大學沈星星研究員為論文第一作者兼通訊作者，範德堡大學Jacob Steenwyk 博士和Antonis Rokas教授也參與了該研究。

原文連結：

1.https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(21)00139-1

2.https://academic.oup.com/sysbio/advance-article/doi/10.1093/sysbio/syab011/6146422?searchresult=1