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新技術新研究

全轉錄組測序和單細胞測序，發現造血幹細胞異質性與骨髓增殖性腫瘤的臨床相關性

研究團隊透過對來自10例ET、5例PV患者以及7例健康供者的造血幹細胞（Lin-CD34+CD38-CD45RA-CD123-）進行全轉錄組測序，及對來自ET和年齡匹配的健康供者的HSC進行單細胞測序，揭示了造血幹細胞異質性與骨髓增殖性腫瘤的臨床相關性，首次闡述了造血幹細胞的異質性是如何影響血液腫瘤（MPN）的發生發展，同時也為其它型別的血液腫瘤研究提供了參考。

新的人類表觀基因組資料庫EpiMap釋出

近日，來自麻省理工學院的研究人員在Nature上發表基於多個大型合作基因組圖譜專案（包括ENCODE、Roadmap Epigenomics、Genomics of Gene Regulation）的資料而提出的一個新的人類表觀基因組圖譜——EpiMap（Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects）。

擴充套件測序ExSeq：可實現完整生物組織的原位空間轉錄組分析

來自MIT、哈佛醫學院等單位的科學家在Science發表文章，合作開發了一種被稱之為擴充套件測序（expansion sequencing, ExSeq）的技術方法。

該技術是將組織擴充套件和原位RNA測序結合起來的一種新型技術，可以在完整的細胞和組織中實現從奈米尺度到系統尺度的轉錄本多通道分析，用於瞭解哪些基因在細胞的哪些部位表達，並可以讓研究者們更多地瞭解基因表達如何受到細胞位置或其與附近細胞相互作用的影響。

MIT團隊研發出可篩查癌症的氣味探測AI系統

近日，麻省理工學院研究團隊發表一項最新研究，根據模仿經過訓練的醫療犬擁有探測癌症的嗅覺，提出一種AI氣味檢測系統作為癌症早篩工具，該系統可以自動檢測出空氣樣品中的化學成分和微生物含量。研究成果以論文形式線上發表在PLOS One期刊上。

謝曉亮院士在 PNAS 線上發表了一種全基因組擴增方法

近日，北京大學生物醫學前沿創新中心主任謝曉亮團隊等在 PNAS 線上發表了一種全基因組擴增方法(META-CS)，該方法能夠在單管反應中分別標記和放大 DNA 序列，並準確地從單個細胞中識別出 SNV，幾乎消除了所有假陽性，達到了迄今為止最高的精度。

北京大學孔道春實驗室突破性揭示 DNA 同源重組的關鍵機制

2 月 23 日，北京大學生命科學學院孔道春實驗室在 Cell 線上發表了題為 RNA polymerase III is required for the repair of DNA double-strand breaks by homologous recombination 的研究論文。 該研究發現了 DNA 同源重組過程的一個必需中間體 —RNA-DNA hybrid，及一個必需因子 —RNA 聚合酶 III，解決了真核細胞 DNA 同源重組領域裡一個長期懸而未決的核心問題，並推動 DNA 同源重組事件分子機制的理解到一個新的層次。

喬傑院士團隊首次對植入前胚胎在單細胞解析度上多個層面的調控關係進行了全面聯合分析

近日，北京大學第三醫院喬傑/閆麗盈團隊在 Nature Communications 雜誌發表論文，研究團隊開發了一種單細胞多組學測序技術（scNOMeRe-seq），該技術可同時對單個細胞的RNA表達、DNA甲基化、染色質可及性進行分析。團隊利用這一技術首次對哺乳動物植入前胚胎在單細胞解析度上多個層面的調控關係進行了全面聯合分析。

馬里蘭大學醫學院科學家發現人類基因組測序新成果，使針對人類疾病遺傳易感性的人群特定研究以及發現更復雜形式的遺傳變異成為可能

近日，馬里蘭大學醫學院（UMSOM）的研究人員在Science上發表論文，宣佈了人類基因組測序的一項新成果。這項新成果宣佈了一個結合先進測序和作圖技術而獲得的新的且功能更全面地參考資料集，該參考資料集反映了64個已組裝的人類基因組，代表了全球25個不同的人類種群。重要的是，每個基因組都是在沒有第一個人類基因組複合物指導的情況下組裝的。結果，新的資料集可以更好地捕獲來自不同人群的遺傳差異。

政策規範

《宏基因組高通量測序技術應用於感染性疾病病原檢測中國專家共識》釋出

2021年2月，《宏基因組高通量測序技術應用於感染性疾病病原檢測中國專家共識》在《中華檢驗醫學雜誌》釋出。

中華醫學會檢驗醫學分會臨床微生物學組、中華醫學會微生物學與免疫學分會臨床微生物學組、中國醫療保健國際交流促進會臨床微生物與感染分會組織專家對該技術的臨床適應證、實驗流程、質量管理、效能驗證和報告解讀等方面仍存在的困惑進行了討論並撰寫了專家共識，對一些關鍵問題給出了推薦意見和處理方法，旨在促進該技術規範和發展，為臨床抗感染診治提供幫助。

《基因修飾細胞治療產品非臨床研究與評價技術指導原則》（試行）徵求意見稿釋出

2月23日，國家藥品監督管理局藥品審評中心釋出《關於公開徵求<基因修飾細胞治療產品非臨床研究與評價技術指導原則>（試行）意見的通知》,向社會各界公開徵求意見和建議。

資本&產業動態

腫瘤分子診斷公司睿璟生物完成近億元A輪融資

上海睿璟生物科技有限公司（簡稱：睿璟生物）近日宣佈完成近億元人民幣的A輪融資，由元禾原點領投，真格基金及景旭創投跟投。本輪融資將主要用於推動公司甲狀腺腫瘤分子檢測產品的臨床試驗和註冊報證、新產品開發和渠道推廣建設。

罕見病基因治療公司錦籃基因完成近億元天使輪融資

北京錦籃基因科技有限公司（簡稱：錦籃基因）近日宣佈完成近億元的天使輪融資，由東方富海管理的中小企業發展基金、元生創投、賽盈資本、謝諾辰途基金共同投資完成，本輪融資資金主要用於推進公司產品管線裡前三個基因治療專案進入IND階段。

研發高通量單細胞測序技術，高探生物完成天使輪融資

前沿生命科技公司高探生物近日完成天使輪融資。高瓴創投為本輪獨家投資機構。本輪融資主要用於研發高通量單細胞測序裝置和配套試劑，以及靶向實體瘤抗原的TCR-T技術平臺。

新銳公司Beam 1.2億美元收購Guide，加碼基因療法研究

2月23日，成立不到三年的基因編輯新銳公司Beam宣佈收購Guide（Guide Tx）以加碼其基因療法研究。

Beam於2018年5月正式啟動，主打基因編輯CRISPR技術，並於2020年2月以1.8億美元的IPO上市。目前其市值已經超過50億美元。Guide Tx是用於基因療法的非病毒載體遞送工具的開發商，專注於脂質奈米粒，Guide Tx的創新之處在於用一個DNA“條形碼”標記這些脂質奈米粒，使研究人員能夠研究它們是如何分佈在整個組織或器官中。

微巖醫學與潤達醫療建立戰略合作，共建“中國病原微生物天網實驗室”

微巖醫學與潤達醫療於近日達成戰略合作，共同建設“中國病原微生物天網實驗室”。雙方將依託各自在檢驗醫學領域的資源和技術優勢，聚焦於病原微生物檢測，共同推進感染/傳染性疾病精準診療的平臺建設。